Kategori: KORPUS KLINIS
-
KONSEP MEDIS PADA ACHONDROPLASIA
Achondroplasia merupakan gangguan pertumbuhan tulang genetik yang ditandai oleh kekerdilan ekstremitas tidak proporsional serta makrosefali yang khas. (Jones et al., 2021) A. KONSEP MEDIS 1. Definisi Penyakit Achondroplasia Definisi Dari Pakar Internasional National Institutes of Health mendefinisikan achondroplasia sebagai bentuk kekerdilan bertubuh pendek paling umum yang bermanifestasi akibat kegagalan transisi tulang rawan menjadi tulang keras…
-
KONSEP MEDIS SINDROM KLINEFELTER
Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik pada laki-laki yang terjadi akibat adanya kromosom X tambahan, menyebabkan gangguan perkembangan seksual dan infertilitas. (NORD, 2023) A. KONSEP MEDIS SINDROM KLINEFELTER 1. Definisi Sindrom Klinefelter Definisi Dari Pakar Internasional Pertama, Emery (2020) mendefinisikan kondisi ini sebagai kelainan kromosom seks di mana laki-laki memiliki setidaknya satu kromosom X tambahan pada…
-
KONSEP MEDIS PADA SINDROM TURNER
Sindrom Turner merupakan kelainan genetik akibat kehilangan sebagian atau seluruh kromosom X pada wanita, memicu perawakan pendek dan disgenesis gonad yang khas. (NIH, 2024) A. TINJAUAN TEORETIS KELAINAN GENETIK 1. Definisi Sindrom Turner Definisi Dari Pakar Internasional Turner Syndrome Society (2023) merumuskan kondisi genetik ini sebagai anomali kromosomal yang mana wanita hanya memiliki satu kromosom…
-
KONSEP MEDIS PADA HEMOFILIA
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter akibat defisiensi faktor VIII atau IX yang memicu perdarahan spontan berkepanjangan pasca-trauma. (WFH, 2024) A. TINJAUAN TEORETIS PENYAKIT HEMOFILIA 1. Definisi Hemofilia Definisi Dari Pakar Internasional World Federation of Hemophilia (2024) mengartikan kelainan koagulasi herediter ini sebagai gangguan perdarahan terikat kromosom X yang timbul akibat mutasi genetik fungsional pada faktor…
-
KONSEP MEDIS PADA TALASEMIA MAYOR
Talasemia mayor merupakan anemia hemolitik herediter akibat defek sintesis rantai globin yang memicu destruksi eritrosit pasca-kelahiran. (WHO, 2024) A. KONSEP MEDIS TALASEMIA MAYOR 1. Definisi Talasemia Mayor Definisi Dari Pakar Internasional World Health Organization (2024) mengartikan kelainan kongenital ini sebagai gangguan sintesis rantai globin beta transkrip penuh yang mengakibatkan anemia berat dan ketergantungan transfusi darah…
-
KONSEP MEDIS PADA SPINA BIFIDA
Spina bifida merupakan cacat tabung saraf bawaan yang ditandai dengan kegagalan penutupan lengkung vertebra janin sehingga memicu herniasi jaringan medula spinalis. (WHO, 2024) A. KONSEP MEDIS SPINA BIFIDA 1. Definisi Spina Bifida Definisi Dari Pakar Internasional World Health Organization (2024) mengartikan kelainan kongenital ini sebagai kegagalan penutupan tabung saraf selama masa embrional yang memicu celah…
-
KONSEP MEDIS PADA PALATOSKISIS
Palatoskisis merupakan kelainan bawaan berupa celah pada langit-langit mulut yang mengganggu fungsi penghisapan nutrisi serta memerlukan koreksi bedah rekonstruktif sejak dini. (WHO, 2023) A. KONSEP MEDIS PALATOSKISIS 1. Definisi Palatoskisis Definisi Dari Pakar Internasional World Health Organization (2023) mendefinisikan kelainan kongenital ini sebagai kegagalan penyatuan prosesus palatinus lateral selama masa embrional yang memicu celah anatomis…
-
KONSEP MEDIS PADA BIBIR SUMBING
Bibir sumbing merupakan kelainan bawaan berupa celah pada bibir atas yang mengganggu fungsi penghisapan nutrisi serta memerlukan koreksi bedah rekonstruktif sejak dini. (WHO, 2023) A. KONSEP MEDIS BIBIR SUMBING 1. Definisi Bibir sumbing Definisi Dari Pakar Internasional World Health Organization (2023) mendefinisikan kelainan kongenital ini sebagai kegagalan penyatuan prosesus maksilaris dan nasalis medial selama masa…
-
KONSEP MEDIS KELAINAN JANTUNG BAWAAN
Kelainan jantung bawaan merupakan kelainan struktural jantung sejak lahir yang mengganggu sirkulasi darah normal dan memerlukan tata laksana komprehensif. (Hoffman, 2020) A. KONSEP MEDIS KELAINAN JANTUNG BAWAAN 1. Definisi Kelainan Jantung Bawaan Definisi Dari Pakar Internasional World Health Organization (2023) mendefinisikan kelainan struktural ini sebagai malformasi anatomi jantung atau pembuluh darah besar yang terbentuk selama…
-
KONSEP MEDIS PADA RAKHITIS
Rakhitis merupakan gangguan melunaknya tulang pada anak-anak akibat kegagalan mineralisasi matriks tulang yang sedang tumbuh. (Holick, 2021) A. KONSEP MEDIS RAKHITIS 1. Definisi Rakhitis Definisi Dari Pakar Internasional World Health Organization (2023) mendefinisikan kelainan metabolik tulang pada anak yang sedang tumbuh ini sebagai kegagalan deposisi kalsium fosfat pada matriks kartilago pertumbuhan. (WHO, 2023) Selanjutnya, Holick…