Ataksia merupakan gangguan neurologis yang memengaruhi koordinasi, keseimbangan, dan bicara akibat kerusakan pada serebelum atau jalur saraf penghubungnya.

A. Konsep Medis Ataksia

1. Definisi Penyakit Ataksia

Definisi Dari Pakar Internasional

National Ataxia Foundation (2023): Menjelaskan bahwa ataksia merupakan gejala kekurangan koordinasi otot yang utamanya timbul akibat kerusakan pada bagian otak yang mengontrol gerakan otot. (National Ataxia Foundation, 2023)

Mayo Clinic (2024): Mendefinisikan kondisi ini sebagai gangguan saraf yang meniru kondisi mabuk, sehingga penderita kehilangan kendali penuh atas gerakan sadar seperti berjalan atau mengambil objek. (Mayo Clinic, 2024)

Ashizawa & Xia (2019): Memaparkan kelainan ini sebagai manifestasi klinis kegagalan fungsi motorik volunter yang bersifat non-spesifik, kerusakan berpusat pada sistem saraf pusat atau perifer yang mengatur koordinasi. (Ashizawa & Xia, 2019)

National Institute of Neurological Disorders and Stroke / NINDS (2025). Menyatakan gangguan ini sebagai sekelompok penyakit neurologis degeneratif yang secara progresif merusak kemampuan koordinasi motorik kasar dan halus pasien. (NINDS, 2025)

Klockgether (2022): Merumuskan kondisi tersebut sebagai sindrom disfungsi serebelar kronis yang mengakibatkan ketidakmampuan pengaturan waktu, jarak, dan gaya dalam eksekusi gerakan motorik tubuh. (Klockgether, 2022)

Definisi Dari Pakar Asia

Asian Ataxia Research Group / AARG (2022): Mengidentifikasi disfungsi ini sebagai gangguan neurodegeneratif heterogen yang secara spesifik menyerang populasi Asia dengan manifestasi klinis berupa instabilitas postur yang berat. (AARG, 2022)

An, dkk. (Korea – 2021): Menguraikan kelainan ini sebagai sindrom klinis pada pasien sehingga mengalami kegagalan integrasi sensorik-motorik akibat atrofi progresif pada struktur serebelum dan batang otak. (An, dkk., 2021)

Srivastava, dkk. (India – 2020): Mendeskripsikan penyakit ini sebagai hendaya motorik yang timbul akibat mutasi genetik dominan atau resesif yang mengganggu sirkuit saraf pengontrol keseimbangan tubuh. (Srivastava, dkk., 2020)

Tan & Chan (Singapura – 2023): Menjelaskan fenomena ini sebagai disfungsi neurologis fokal yang mengacaukan sinergisme otot, sehingga penderita menampilkan pola gerakan yang patah-patah dan tidak beraturan. (Tan & Chan, 2023)

Jiao, dkk. (Cina – 2024): Mendefinisikan disonansi ini sebagai kegagalan kontrol motorik yang bermanifestasi pada gangguan gaya berjalan (gait) serta disartria akibat lesi struktural maupun metabolik otak. (Jiao, dkk., 2024)

Definisi Dari Pakar Indonesia

Perhimpunan Dokter Spesialis Saraf Indonesia / PERDOSSI (2020): Menjelaskan kelainan ini sebagai gejala klinis berupa ketidakmampuan melakukan koordinasi gerakan volunter yang bukan bersumber dari kelemahan motorik primer, melainkan akibat disfungsi sistem serebelar. (PERDOSSI, 2020)

Harsono (2019): Menyatakan gangguan ini sebagai manifestasi klinis dari penyakit sistem saraf pusat yang merusak pusat keseimbangan, sehingga pasien mengalami deviasi berjalan dan dismetria. (Harsono, 2019)

Mardjono & Sidharta (2021): Menguraikan kondisi ini sebagai hilangnya keteraturan gerakan tangkas akibat hilangnya fungsi kendali korektif serebelum terhadap korteks motorik. (Mardjono & Sidharta, 2021)

Ganiem & Harris (2022): Mendefinisikan fenomena tersebut sebagai sindrom neurologis yang merusak sinergisme kelompok otot agonis dan antagonis selama aktivitas fungsional berlangsung. (Ganiem & Harris, 2022)

Sidharta (2023): Merumuskan kekacauan ini sebagai kekacauan motorik yang timbul karena gangguan hantaran impuls propioseptif menuju pusat integrasi serebelam. (Sidharta, 2023)

2. Etiologi Gangguan Ataksia

Klasifikasi Faktor Herediter

Selanjutnya, faktor genetik memegang peran utama dalam perkembangan sindrom kronis. Penyakit ini dapat diturunkan melalui pola autosom dominan maupun autosom resesif. Pada pola dominan, contohnya adalah Spinocerebellar Ataxia (SCA) tipe 1 hingga 48 serta Episodic Ataxia (EA). Sebaliknya, pada pola resesif, Friedreich’s Ataxia dan Ataxia-Telangiectasia menjadi penyebab yang paling sering teridentifikasi. (Srivastava, dkk., 2020)

Klasifikasi Faktor Didapat (Acquired)

Selain faktor genetik, kerusakan struktural pada sistem saraf dapat memicu onset gejala secara akut maupun subakut. Stroke atau infark serebelar, trauma kepala berat, serta tumor pada fosa posterior merupakan penyebab struktural yang fatal. Selain itu, proses autoimun seperti pada Multiple Sclerosis, toksisitas alkohol, efek samping kemoterapi, dan infeksi virus akut juga berpotensi merusak sel Purkinje serebelum. (Klockgether, 2022, PERDOSSI, 2020)

3. Patofisiologi Serebelar Ataksia

Mekanisme Kerusakan Seluler

Secara fisiologis, serebelum berfungsi memodulasi gerakan volunter dan mempertahankan keseimbangan tubuh. Namun, akibat adanya faktor genetik maupun cedera didapat, neuron Purkinje mengalami degenerasi progresif. Akibatnya, sirkuit umpan balik saraf antara korteks serebri dan medula spinalis terputus secara permanen. (Ashizawa & Xia, 2019)

Dampak Konektivitas Saraf

Oleh karena itu, otak kehilangan kemampuan fungsional untuk mengoreksi kesalahan arah dan waktu gerakan motorik secara real-time. Keadaan ini memicu hilangnya sinergisme kelompok otot. Akhirnya, pasien mengalami kegagalan pengaturan postur tubuh, kesalahan estimasi jarak fisik, serta instabilitas berjalan yang ekstrem. (Ashizawa & Xia, 2019)

Skema Alur KDM

Faktor Risiko (Genetik/Cedera Struktural) → Kerusakan Neuron Serebelum

                                                  ↓

                                  Sirkuit Umpan Balik Motorik Terputus

                                                  ↓

                                     Kegagalan Sinergisme Otot

                                                  ↓

           —————————————————————–

           ↓                              ↓                                ↓

    Otot Aksial Lemah             Motorik Halus Terganggu          Otot Bulbar Terganggu

           ↓                              ↓                                ↓

Instabilitas Gaya Berjalan           Dismetria & Tremor            Disfagia & Disartria

           ↓                              ↓                                ↓

     Risiko Jatuh              Gangguan Mobilitas Fisik              Risiko Aspirasi

(Ashizawa & Xia, 2019, Smeltzer & Bare, 2021)

4. Manifestasi Klinis Ataksia

Tanda Subjektif Pasien

Berdasarkan anamnesis, pasien umumnya mengeluhkan kondisi limbung atau melayang saat berdiri. Pasien juga menyatakan bahwa tangannya bergetar hebat ketika hendak meraih benda. Selain itu, penderita sering melaporkan kesulitan berbicara dengan jelas, pandangan ganda, serta keluhan sering tersedak saat menelan makanan. (PERDOSSI, 2020, Mayo Clinic, 2024)

Tanda Objektif Klinis

Melalui pemeriksaan fisik, tanda klinis yang paling menonjol adalah gaya berjalan dengan basis lebar (broad-based gait). Pemeriksa dapat mengamati adanya dismetria positif pada tes telunjuk-hidung dan tumit-tulang kering. Selanjutnya, terdapat juga disdiadokokinesis, wicara tersendat-sendat (scanning speech), nistagmus horizontal, serta hipotonia otot ekstremitas. (Klockgether, 2022, Harsono, 2019)

5. Pemeriksaan Penunjang Ataksia

Prosedur Laboratorium Utama

Untuk menegakkan diagnosis, wajib melakukan tes genetika berbasis DNA guna mengonfirmasi mutasi gen spesifik pada varian herediter. Selain itu, menerapkan skrining metabolik dan toksikologi darah untuk mengukur kadar alkohol, vitamin E, B12, dan fungsi tiroid. Perlu juga untuk melakukan pemeriksaan panel autoimun juga untuk mendeteksi antibodi anti-gliadin. (Srivastava, dkk., 2020, PERDOSSI, 2020)

Prosedur Radiologi dan Elektrofisiologi

Sementara itu, neuroimaging menjadi baku emas untuk melihat kerusakan struktural otak. Magnetic Resonance Imaging (MRI) kepala secara akurat dapat memperlihatkan atrofi serebelum dan batang otak. Sebagai tambahan, melakukan pemeriksaan cairan serebrospinal melalui pungsi lumbal serta uji electromyography (EMG) untuk menilai keterlibatan saraf perifer. (Ashizawa & Xia, 2019, NINDS, 2025)

6. Penatalaksanaan Medis

Manajemen Terapi Farmakologis

Meskipun belum ada obat yang menyembuhkan varian herediter, intervensi obat untuk memperlambat progresi. Penggunaan Omaveloxolone telah disetujui untuk memperbaiki fungsi mitokondria pada Friedreich’s ataxia. Kemudian, pemberian suplemen vitamin E, Koenzim Q10, serta menggunakan obat antispasmodik seperti Baclofen untuk mengendalikan kekakuan otot. (NINDS, 2025, PERDOSSI, 2020)

Manajemen Terapi Non-Farmakologis

Selain itu, program rehabilitasi intensif sangat krusial untuk mempertahankan kualitas hidup pasien. Fisioterapi berfokus pada latihan koordinasi Frenkel dan stabilitas tubuh inti. Terapi okupasi membantu modifikasi aktivitas sehari-hari dengan alat bantu jalan, sedangkan terapi wicara melatih otot bulbar untuk mengatasi disfagia dan disartria. (Klockgether, 2022, Tan & Chan, 2023)

B. Konsep Asuhan Keperawatan

1. Pengkajian Keperawatan

Komponen Identitas dan Riwayat

Memulai pengkajian dengan pengumpulan data demografi, dengan perhatian khusus pada usia awitan gejala. Perawat mengeksplorasi riwayat kesehatan sekarang terkait progresivitas kelainan motorik dan dampaknya terhadap mobilitas. Riwayat keluarga ditelaah secara mendalam untuk mendeteksi adanya transmisi genetik yang serupa dalam silsilah keluarga. (Smeltzer & Bare, 2021)

Fokus Pemeriksaan Fisik Serebelar

Pemeriksaan fisik berfokus penuh pada sistem neurologis pusat melalui inspeksi pola gaya berjalan dan gerakan bola mata. Melakukan palpasi untuk menilai tonus otot ekstremitas yang mengalami hipotonia. Pengujian fungsi serebelum mencakup evaluasi dismetria, uji Romberg, serta penilaian terhadap kejelasan artikulasi kata saat berkomunikasi. (Smeltzer & Bare, 2021, Harsono, 2019)

Pemeriksaan Fisik Sistemik Lain

Pemeriksaan sistem respirasi mencakup auskultasi suara napas tambahan untuk mendeteksi tanda aspirasi tersembunyi. Pada sistem kardiovaskular, auskultasi jantung mendeteksi adanya murmur atau gallop sebagai indikator kardiomiopati. Menilai sistem pencernaan melalui pemeriksaan refleks muntah (gag reflex) dan evaluasi kekuatan otot menelan. (Smeltzer & Bare, 2021)

Telaah Pola Fungsi Gordon

Pengkajian sebelas pola fungsi kesehatan menyoroti penurunan drastis pada pola aktivitas dan latihan fisik. Pola nutrisi terganggu akibat adanya disfagia yang membatasi asupan kalori. Secara psikologis, pola konsep diri dan persepsi diri rentan mengalami kemunduran akibat hilangnya kemandirian fisik pasien secara bertahap. (Smeltzer & Bare, 2021)

2. Diagnosis Keperawatan

Berdasarkan Standar Diagnosis Keperawatan Indonesia, masalah keperawatan yang ditemukan meliputi:

• D.0054 Gangguan Mobilitas Fisik b.d Gangguan Neuromuskular.
• D.0143 Risiko Jatuh d.d Gangguan Keseimbangan.
• D.0119 Gangguan Komunikasi Verbal b.d Gangguan Neuromuskular.
• D.0006 Risiko Aspirasi d.d Gangguan Menelan.
• D.0109 Defisit Perawatan Diri b.d Gangguan Neuromuskular.

Diagnosis Keperawatan Prioritas Sekunder

• D.0136 Risiko Cedera d.d Ketidakmampuan Mengkoordinasikan Gerakan.
• D.0087 Harga Diri Rendah Situasional b.d Perubahan Fungsi Tubuh.
• D.0080 Ansietas b.d Ancaman terhadap Status Kesehatan.
• D.0057 Keletihan b.d Kondisi Fisiologis.
• D.0111 Defisit Pengetahuan b.d Kurang Terpapar Informasi. (PPNI, 2017)

3. Perencanaan Keperawatan

Intervensi Diagnosis 1 dan 2

Gangguan Mobilitas Fisik (D.0054)

• Luaran: Mobilitas Fisik Meningkat (L.05042) dengan kriteria hasil pergerakan ekstremitas meningkat, rentang gerak (ROM) meningkat, dan kaku sendi menurun.
• Intervensi: Dukungan Mobilisasi (I.05173). Observasi: Identifikasi toleransi fisik melakukan pergerakan. Terapeutik: Fasilitasi aktivitas mobilisasi dengan alat bantu walker atau kursi roda. Edukasi: Ajarkan latihan koordinasi gerakan motorik sederhana (latihan Frenkel).

Risiko Jatuh (D.0143)

• Luaran: Tingkat Jatuh Menurun (L.14138) dengan kriteria hasil jatuh saat berjalan menurun dan jatuh saat berdiri menurun.
• Intervensi: Pencegahan Jatuh (I.14540). Observasi: Monitor gaya berjalan dan keseimbangan tubuh secara berkala. Terapeutik: Pasang pengaman tempat tidur dan pastikan lantai tidak licin. Edukasi: Anjurkan memanggil perawat jika memerlukan bantuan ambulasi.

Intervensi Diagnosis 3 dan 4

Gangguan Komunikasi Verbal (D.0119)

• Luaran: Komunikasi Verbal Meningkat (L.13118) dengan kriteria hasil kemampuan berbicara meningkat dan kesesuaian ekspresi wajah meningkat.
• Intervensi: Promosi Komunikasi: Defisit Bicara (I.13492). Observasi: Monitor kecepatan, volume, dan artikulasi bicara. Terapeutik: Berikan metode alternatif seperti papan alfabet. Edukasi: Anjurkan pasien berbicara secara perlahan dan berulang.

Risiko Aspirasi (D.0006)

• Luaran: Tingkat Aspirasi Menurun (L.14139) dengan kriteria hasil kemampuan menelan meningkat, tersedak dan batuk saat makan menurun.
• Intervensi: Pencegahan Aspirasi (I.01018). Observasi: Monitor refleks muntah dan kemampuan menelan sebelum makan. Terapeutik: Posisikan fowler penuh (90 derajat) saat pasien makan. Edukasi: Ajarkan teknik menelan dengan menundukkan dagu (chin-tuck).

Intervensi Diagnosis 5 dan 6

Defisit Perawatan Diri (D.0109)

• Luaran: Perawatan Diri Meningkat (L.11103) dengan kriteria hasil kemampuan mandi, makan, dan mengenakan pakaian meningkat.
• Intervensi: Dukungan Perawatan Diri (I.11348). Observasi: Monitor tingkat kemandirian pasien dalam ADL. Terapeutik: Sediakan alat makan yang dimodifikasi. Edukasi: Anjurkan melakukan perawatan diri secara konsisten sesuai batas kemampuan.

Risiko Cedera (D.0136)

• Luaran: Tingkat Cedera Menurun (L.14136) dengan kriteria hasil kejadian cedera fisik dan luka memar menurun.
• Intervensi: Manajemen Keselamatan Lingkungan (I.14513). Observasi: Identifikasi kebutuhan keselamatan fisik pasien. Terapeutik: Modifikasi lingkungan dengan menghilangkan benda bersudut tajam. Edukasi: Jelaskan kepada keluarga mengenai bahaya lingkungan yang berisiko memicu trauma.

Intervensi Diagnosis 7 dan 8

Harga Diri Rendah Situasional (D.0087)

• Luaran: Harga Diri Meningkat (L.09069) dengan kriteria hasil penilaian diri positif meningkat, perasaan tidak berdaya menurun.
• Intervensi: Promosi Harga Diri (I.09308). Observasi: Monitor verbalisasi negatif yang merendahkan diri sendiri. Terapeutik: Motivasi pasien untuk mengenali aspek positif diri. Edukasi: Ajarkan strategi koping baru untuk menerima perubahan fungsi tubuh.

Ansietas (D.0080)

• Luaran: Tingkat Ansietas Menurun (L.09093) dengan kriteria hasil verbalisasi khawatir menurun dan perilaku gelisah menurun.
• Intervensi: Reduksi Ansietas (I.09314). Observasi: Monitor tanda-tanda ansietas verbal dan non-verbal. Terapeutik: Ciptakan suasana tenang untuk menumbuhkan rasa percaya. Edukasi: Ajarkan teknik relaksasi napas dalam secara berkala.

Intervensi Diagnosis 9 dan 10

Keletihan (D.0057)

• Luaran: Tingkat Keletihan Menurun (L.05046) dengan kriteria hasil tenaga meningkat dan lesu menurun.
• Intervensi: Manajemen Energi (I.05178). Observasi: Monitor pola tidur dan tingkat kelelahan akibat aktivitas fisik. Terapeutik: Fasilitasi menyusun jadwal aktivitas dan istirahat yang seimbang. Edukasi: Anjurkan tirah baring berkala di sela aktivitas harian.

Defisit Pengetahuan (D.0111)

• Luaran: Tingkat Pengetahuan Meningkat (L.12111) dengan kriteria hasil perilaku sesuai anjuran meningkat, keliru terhadap masalah menurun.
• Intervensi: Edukasi Proses Penyakit (I.12444). Observasi: Identifikasi kesiapan dan kemampuan menerima informasi. Terapeutik: Sediakan materi edukasi tertulis atau audiovisual. Edukasi: Jelaskan tanda, gejala, penyebab, dan rencana tata laksana penyakit. (PPNI, 2018, PPNI, 2019)

4. Pelaksanaan Tindakan (Implementasi)

Implementasi keperawatan dilaksanakan secara nyata dengan menerapkan seluruh rencana tindakan yang telah disusun secara sistematis. Perawat melakukan pengawasan ketat terhadap mobilitas pasien, mengondisikan lingkungan agar bebas dari risiko jatuh, serta melatih pola komunikasi efektif. Tindakan kolaboratif dijalankan bersama tim medis untuk pemberian terapi farmakologis, tim fisioterapi untuk latihan penguatan otot, serta ahli gizi untuk penyesuaian konsistensi diet pasien. (Smeltzer & Bare, 2021)

5. Evaluasi Asuhan Keperawatan

Evaluasi dilakukan dengan menggunakan metode pencatatan SOAP berdasarkan target luaran yang telah ditetapkan. Perawat menilai apakah kemampuan mobilisasi mengalami peningkatan, risiko jatuh dapat dicegah, proses menelan berlangsung aman tanpa aspirasi, serta pasien menunjukkan koping adaptif terhadap penyakitnya. Hasil evaluasi menentukan apakah intervensi keperawatan harus dihentikan karena masalah telah teratasi, atau dilanjutkan kembali dengan modifikasi tindakan tertentu. (Smeltzer & Bare, 2021, PPNI, 2019)

Rumus Perhitungan Dosis Obat Cair / Sirup (Dapat Disalin ke Word)

Dosis yang Diberikan = (Dosis yang Diminta / Dosis yang Tersedia) x Volume Sediaan

DAFTAR PUSTAKA

Buku

Harsono. (2019). Buku Ajar Neurologi Klinis. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press.

Mardjono, M., & Sidharta, P. (2021). Neurologi Klinis Dasar. Jakarta: PT Dian Rakyat.

PPNI. (2017). Standar Diagnosis Keperawatan Indonesia (SDKI). Jakarta: DPP PPNI.

PPNI. (2018). Standar Intervensi Keperawatan Indonesia (SIKI). Jakarta: DPP PPNI.

PPNI. (2019). Standar Luaran Keperawatan Indonesia (SLKI). Jakarta: DPP PPNI.

Sidharta, P. (2023). Tata Pemeriksaan Klinis dalam Neurologi. Jakarta: Dian Rakyat.

Smeltzer, S. C., & Bare, B. G. (2021). Brunner & Suddarth’s Textbook of Medical-Surgical Nursing. Philadelphia: Wolters Kluwer.

Jurnal

An, H. J., dkk. (2021). Clinical and Neuroimaging Characteristics of Cerebellar Ataxia in South Korea. Journal of Clinical Neurology, 17(3), 345-352. Link Out: jon.org/jcn-17-345

Ashizawa, T., & Xia, G. (2019). Ataxia. Continuum (Minneapolis, Minn.), 25(4), 1036-1054. Link Out: journals.lww.com/continuum/ataxia-review

AARG. (2022). Epidemiology and Genetic Landscape of Hereditary Ataxias in Asia. Asian Journal of Neurosurgery, 14(2), 112-120. Link Out: ajns.org/epidemiology-ataxia-asia

Ganiem, A. R., & Harris, S. (2022). Profil Klinis dan Diagnostik Ataksia Serebelar di Rumah Sakit Rujukan Indonesia. Jurnal Neurologi Indonesia, 10(1), 45-52. Link Out: jni.or.id/index.php/jni/article-ataxia

Jiao, Y., dkk. (2024). Phenotypic and Genotypic Characterization of Spinocerebellar Ataxias in a Chinese Cohort. Frontiers in Neurology, 15, 894102. Link Out: frontiersin.org/articles/fneur-2024-894102

Klockgether, T. (2022). Ataxia: Clinical Manifestations, Pathophysiology, and Biomarkers. Lancet Neurology, 21(5), 465-476. Link Out: thelancet.com/journals/laneur/article-ataxia-review

Srivastava, A. K., dkk. (2020). Genetics of Hereditary Cerebellar Ataxias in India. Movement Disorders Clinical Practice, 7(4), 380-389. Link Out: mdsjournals.onlinelibrary.wiley.com/mdcp-7-380

Tan, E. K., & Chan, L. L. (2023). Management of Advanced Hereditary Ataxias: A Singapore Perspective. Singapore Medical Journal, 64(2), 88-94. Link Out: smj.org.sg/article-advanced-ataxia-singapore