Talasemia mayor merupakan anemia hemolitik herediter akibat defek sintesis rantai globin yang memicu destruksi eritrosit pasca-kelahiran. (WHO, 2024)

A. KONSEP MEDIS TALASEMIA MAYOR

1. Definisi Talasemia Mayor

Definisi Dari Pakar Internasional

World Health Organization (2024) mengartikan kelainan kongenital ini sebagai gangguan sintesis rantai globin beta transkrip penuh yang mengakibatkan anemia berat dan ketergantungan transfusi darah seumur hidup. (WHO, 2024)

Selanjutnya, Weatherall (2022) menjelaskan penyakit hemolitik berat tersebut sebagai mikrositosis herediter ekstrem akibat ketidakseimbangan produksi rantai globin alfa dan beta yang memicu lisis prematur pada prekursor eritrosit. (Weatherall, 2022)

Selain itu, Taher (2021) mengklasifikasikan defek genetik sel darah merah ini sebagai sindrom anemia hemolitik kronis akibat mutasi titik pada klaster gen beta globin kromosom 11 yang menghentikan produksi hemoglobin dewasa normal. (Taher, 2021)

Sejalan dengan pandangan tersebut, Rund (2023) merumuskan masalah eritropoiesis inefektif tersebut sebagai variasi struktural hemoglobinopati primer yang memicu hiperplasia sumsum tulang akibat kompensasi hipoksia jaringan global. (Rund, 2023)

Sementara itu, Higgs (2022) menegaskan bahwa penyakit molekular bawaan ini mencakup kegagalan total pembentukan rantai globin β (β0/β0) yang melatarbelakangi akumulasi rantai α bebas yang sangat toksik bagi membran eritrosit. (Higgs, 2022)

Definisi Pakar Asia

VIP (2023) menjelaskan bahwa kelainan hemoglobin pada populasi Asia sering kali melibatkan mutasi kodon spesifik yang mendominasi angka morbiditas anemia hemolitik herediter pada masa anak-anak. (VIP, 2023)

Lebih lanjut, Fucharoen (2022) mendefinisikan gangguan struktural eritrosit tersebut sebagai malformasi biokimia akibat interaksi genetik kompleks dan variasi delesi nukleotida prenatal yang sangat spesifik padaAsia Tenggara. (Fucharoen, 2022)

Kemudian, Verma (2024) mengonseptualisasikan anomali rantai globin tersebut sebagai kegagalan maturasi sel darah merah yang melatarbelakangi munculnya hepatosplenomegali progresif dan perubahan fasial sejak masa bayi. (Verma, 2024)

Selaras dengan itu, Tan (2021) mendeskripsikan sindrom kegagalan hemoglobin dewasa ini sebagai kelainan perkembangan ektoderm darah yang gagal mensintesis tetramer hemoglobin fungsional selama masa transisi pasca-natal. (Tan, 2021)

Pada saat yang sama, Choudhry (2023) mengidentifikasi malformasi hematologi pediatrik tersebut sebagai defek molekular kolumna eritroid yang memicu kelebihan beban besi sistemik dan disfungsi organ endokrin secara progresif. (Choudhry, 2023)

Definisi Pakar Indonesia

Permono (2021) mengartikan masalah kesehatan anak ini sebagai kelainan struktur makroskopis sel darah merah yang berasal dari mutasi genetik homozigot atau heterozigot ganda pada lokus globin β. (Permono, 2021)

Sementara itu, Wahidiyat (2020) mendefinisikan cacat hematologi ini sebagai anomali embrional yang berlanjut pada masa neonatus, mengganggu kontinuitas masa hidup eritrosit dan memicu krisis anemia mikrositik hipokromik ekstrim. (Wahidiyat, 2020)

Selanjutnya dari, Reniarti (2022) yang menyatakan bahwa kondisi patologis hemoglobinopati tersebut merupakan penyebab utama gangguan tumbuh kembang fisik dan peningkatan risiko gagal jantung pada masa kanak-kanak. (Reniarti, 2022)

Lebih dalam lagi, Gatot (2021) merumuskan penyakit darah bawaan ini sebagai defek struktural yang memicu hambatan psikososial keluarga dan gangguan penampilan fisik akibat penipisan korteks tulang pipih. (Gatot, 2021)

Akhirnya, Moedjito (2024) menegaskan bahwa kelainan anatomi hemoglobin dari Indonesia ini memerlukan penanganan multidisiplin melalui pendekatan terapi kelasi besi guna mencapai angka harapan hidup yang optimal. (Moedjito, 2024)

2. Etiologi Talasemia Mayor

Faktor Genetika dan Herediter

Secara umum, faktor genetik memegang peran utama melalui pewarisan sifat autosomal resesif dari kedua orang tua yang bertindak sebagai pembawa sifat (carrier). Kondisi tersebut muncul oleh mutasi titik, insersi, atau delesi nukleotida pada gen globin β pada kromosom 11, sehingga tubuh kehilangan kemampuan memproduksi mRNA globin β fungsional yang diperlukan untuk merakit hemoglobin A. (Weatherall, 2022)

Proses Transmisi Genetik

Sementara itu, perkawinan sesama pembawa sifat talasemia minor memicu risiko kemunculan varian homozigot mayor sebesar 25% pada setiap kehamilan. Keadaan tersebut diperparah oleh tingginya angka konsanguinitas (perkawinan sedarah) dalam suatu populasi, yang meningkatkan probabilitas bertemunya alel mutan homozigot dan bermanifestasi sebagai kegagalan sintesis hemoglobin total sejak janin dilahirkan. (Taher, 2021)

3. Patofisiologi dan Penyimpangan KDM

Mekanisme Destruksi Eritrosit

Ketika terjadi penurunan atau ketiadaan sintesis rantai globin β, rantai globin α bebas yang diproduksi secara normal tidak menemukan pasangan pengikatnya. Respons ini memicu akumulasi dan presipitasi rantai α yang tidak stabil dalam sitoplasma prekursor eritrosit, membentuk inklusi intraseluler toksik yang merusak integritas membran sel dan merangsang apoptosis dini dalam sumsum tulang. (Rund, 2023)

Patogenesis Hepatosplenomegali dan Hemosiderosis

Anomali destruktif ini lambat laun memicu anemia berat yang merangsang sekresi eritropoietin ginjal secara masif guna memicu hiperplasia eritroid pada luar sumsum tulang normal. Tanpa kemampuan kompensasi yang adekuat, organ limpa dan hati mengambil alih fungsi destruksi eritrosit abnormal tersebut hingga mengalami hipertrofi masif (hepatosplenomegali), sementara transfusi darah berulang yang diberikan secara eksogen lambat laun memicu akumulasi zat besi (hemosiderosis) yang merusak jaringan parenkim jantung, hati, dan endokrin. (Higgs, 2022)

Alur KDM (Pathway)

Mutasi Genetik Autosomal Resesif pada Kromosom 11

↓

Defek / Ketiadaan Sintesis Rantai Globin β

↓

Presipitasi Rantai Globin α Bebas Dalam Eritrosit

↓

Eritropoiesis Inefektif & Hemolisis Prematur (Talasemia Mayor)

↓

• Destruksi Sel Darah Merah Masif di Limpa: Hipertrofi jaringan limpa → Splenomegali progresif → Penekanan mekanis pada lambung → Defisit Nutrisi
• Penurunan Kadar Hemoglobin Pembawa Oksigen: Hipoksia sirkulasi perifer → Kelemahan fisik sistemik → Intoleransi Aktivitas
• Penumpukan Zat Besi Eksogen (Transfusi Berulang): Hemosiderosis pada sel melanosit & organ tubuh → Kulit tampak kelabu kehitaman → Gangguan Citra Tubuh
• Hiperplasia Sumsum Tulang & Penipisan Korteks Tulang: Ekspansi ruang medula tulang pipih → Perubahan struktur tulang wajah (Facies Cooley) → Risiko Cedera
• Kebutuhan Transfusi Darah Jangka Panjang: Prosedur invasif berulang pada pembuluh vena → Kerusakan akses vaskular lokal → Risiko Infeksi

(Wahidiyat, 2020; Permono, 2021)

4. Manifestasi Klinis Talasemia Mayor

a. Data Subjektif

Berdasarkan laporan orang tua, anak sering kali menunjukkan gejala kelemahan tubuh yang ekstrem, cepat lelah saat beraktivitas ringan, dan malas bermain. Selain itu, ibu biasanya mengeluhkan nafsu makan anak yang menurun drastis serta keluhan rasa penuh atau tidak nyaman pada perut bagian kiri akibat pembesaran organ dalam. (Wahidiyat, 2020)

Selanjutnya, keluarga juga sering menyampaikan kekhawatiran mengenai pertumbuhan fisik anak yang tampak lebih pendek dan lambat jika dibandingkan dengan teman sebanyanya. Tambahan pula, orang tua mengeluhkan perubahan warna kulit anak yang lambat laun terlihat semakin kusam, pucat, dan berubah menjadi cokelat keabu-abuan dari hari ke hari. (Permono, 2021)

b. Data Objektif

Secara klinis, examination fisik saksama menunjukkan adanya konjungtiva palpebra yang anemis ekstrem disertai sklera ikterik ringan akibat pemecahan eritrosit yang konstan. Secara visual, ditemukan deformitas tulang wajah yang khas berupa facies Cooley yang ditandai dengan dahi menonjol, batang hidung melesek ke dalam, dan maksila yang menonjol ke depan akibat hiperplasia sumsum tulang wajah. (Madiyono, 2021)

Pada pemeriksaan abdomen, terlihat distensi nyata dengan batas organ limpa (splenomegali) mencapai skuffner IV-VIII dan pembesaran hati (hepatomegali) yang teraba kenyal. Sementara itu, pemeriksaan antropometri secara berkala menunjukkan kurva pertumbuhan anak berada di bawah persentil ke-5, yang mengonfirmasi adanya keterlambatan pertumbuhan fisik dan pubertas terhambat sekunder akibat disfungsi endokrin. (Kemenkes RI, 2022)

5. Pemeriksaan Penunjang Talasemia Mayor

a. Pemeriksaan Laboratorium

Melalui pemeriksaan darah tepi, klinisi menemukan kadar hemoglobin yang merosot tajam (sering kali <7 g/dL) disertai gambaran eritrosit mikrositik hipokromik berat, target cell, anisositosis, dan poikilositosis yang nyata. Pemeriksaan analisis hemoglobin menggunakan elektroforesis diterapkan sebagai standar utama untuk mendeteksi peningkatan HbF yang ekstrem (mencapai 70%−90%) disertai penurunan atau ketiadaan total HbA. (Kemenkes RI, 2022)

Lebih lanjut, pengujian profil zat besi menunjukkan peningkatan kadar feritin serum secara eksponensial (sering kali >1000 ng/mL), peningkatan besi serum, serta saturasi transferin yang mendekati jenuh akibat hemosiderosis. Pemeriksaan fungsi hati (SGOT/SGPT) dan fungsi ginjal juga dilakukan secara berkala untuk memantau derajat kerusakan organ vital akibat toksisitas zat besi bebas. (Taher, 2021)

b. Pemeriksaan Radiologi

Melalui pemeriksaan foto rontgen cranium, klinisi dapat melihat gambaran khas hair-on-end atau crew-cut yang mencerminkan ekspansi masif dari ruang medula tulang pipih tengkorak sebagai respon terhadap anemia kronis. (Reniarti, 2022)

c. Pemeriksaan Lain

Sebagai tambahan, pemeriksaan Magnetic Resonance Imaging (MRI) T2* diterapkan secara khusus untuk mengukur derajat kardiomiopati atau akumulasi zat besi di dalam miokardium jantung dan parenkim hati secara non-invasif. Pemeriksaan elektrokardiografi (EKG) dan ekokardiografi juga dilakukan secara berkala guna mendeteksi tanda awal gagal jantung kongestif atau hipertensi pulmonal akibat anemia kronis dan hemosiderosis. (Taher, 2021)

6. Penatalaksanaan Medis Talasemia Mayor

a. Terapi Farmakologis

Pemberian kelasi besi intravena atau subkutan seperti desferrioxamine diimplementasikan secara terjadwal guna mengikat kelebihan zat besi bebas di dalam jaringan dan mengekskresikannya melalui urine dan feses. (WHO, 2024)

Selanjutnya, agen kelasi besi oral modern seperti deferasirox atau deferiprone diberikan sebagai terapi rumatan harian untuk menjaga kadar feritin serum tetap berada di bawah batas toksik jaringan (<1000 ng/mL). (Taher, 2021)

Oleh karena itu, suplemen asam folat dosis tinggi (1-5 mg/hari) wajib diberikan secara rutin guna mendukung aktivitas eritropoiesis sumsum tulang yang tersisa tanpa menambahkan asupan zat besi dari luar. (Weatherall, 2022)

b. Terapi Non-Farmakologis

Penggunaan regimen transfusi darah pencucian sel darah merah (washed red blood cells) diimplementasikan setiap 2-4 minggu secara kontinu untuk mempertahankan kadar hemoglobin pra-transfusi berkisar antara 9,5−10,5 g/dL. (Wahidiyat, 2020)

Setelah ukuran limpa membesar terlalu masif dan memicu peningkatan destruksi eritrosit donor (hipersplenisme), tindakan bedah splenektomi dilaksanakan guna menurunkan frekuensi kebutuhan transfusi darah tahunan anak. (WHO, 2024)

Di samping itu, terapi definitif berupa transplantasi sumsum tulang alogenik (bone marrow transplantation) dari donor saudara kandung yang cocok (HLA-matched) diintegrasikan secara dini jika fasilitas dan kondisi klinis anak memungkinkan tercapainya kesembuhan total. (Permono, 2021)

B. KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN

1. Pengkajian Keperawatan

a. Identitas Pasien

Langkah awal pengkajian meliputi pencatatan nama anak, tanggal lahir atau usia (biasanya bermanifestasi pada usia 6-24 bulan), jenis kelamin, golongan darah, nama orang tua, pekerjaan, tingkat pendidikan orang tua, dan alamat domisili yang mempermudah pelacakan kepatuhan kunjungan transfusi. (PPNI, 2017)

b. Riwayat Kesehatan

Perawat mengeksplorasi riwayat penyakit sekarang berupa keluhan lemas berkelanjutan, perut membesar, atau kulit menggelap. Riwayat genetik mencakup adanya saudara kandung dengan penyakit serupa, status karier kedua orang tua, serta riwayat kepatuhan mengonsumsi obat kelasi besi harian. (Hockenberry, 2019)

c. Pemeriksaan Fisik

• Sistem Muskuloskeletal & Fasial: Inspeksi struktur tulang wajah pasien, catat adanya deformitas facies Cooley, penonjolan dahi, serta adanya hambatan pertumbuhan linier pada grafik tinggi badan anak. Palpasi kekuatan otot ekstremitas terhadap tanda kelemahan motorik sekunder akibat anemia kronis.
• Sistem Gastrointestinal & Abdomen: Inspeksi adanya distensi abdomen yang nyata. Palpasi area kuadran kiri atas untuk menentukan derajat splenomegali menggunakan skala Schuffner dan kuadran kanan atas untuk memantau hepatomegali; lakukan perkusi untuk mendeteksi cairan asites.
• Sistem Integumen & Akses Vaskular: Inspeksi warna kulit pasien terhadap tanda kepucatan, ikterus ringan pada sklera, serta pigmentasi kelabu kehitaman akibat hemosiderosis. Palpasi keutuhan kulit dan amati kondisi pembuluh vena perifer yang sering mengalami jaringan parut akibat tusukan jarum berulang.
• Sistem Kardiovaskular & Sirkulasi: Inspeksi adanya peningkatan denyut nadi basal, pola napas cepat, serta tanda edema perifer. Auskultasi bunyi jantung terhadap adanya murmur sistolik atau gallop yang dapat menandakan overload sirkulasi atau kardiomiopati.
• Sistem Respirasi & Oksigenasi: Inspeksi frekuensi, irama, dan kedalaman pernapasan, catat adanya dyspnea saat melakukan aktivitas minimal. Auskultasi seluruh lapang paru untuk memastikan tidak adanya ronchi basah akibat bendungan sirkulasi paru sekunder dari gagal jantung. (Jarvis, 2020)

d. Pengkajian Pola Fungsi Kesehatan

Berdasarkan pola Nutrisi/Metabolik, ditemukan masalah penurunan nafsu makan sekunder akibat desakan mekanis limpa besar terhadap lambung, yang memicu defisit nutrisi kronis. Melalui pola Aktivitas/Latihan, keletihan ekstrem akibat penurunan transpor oksigen seluler membatasi anak dalam mengikuti aktivitas bermain dan sekolah. (Gordon, 2018)

Sementara itu, pada pola Persepsi Diri/Citra Tubuh, perubahan fisik wajah dan kulit yang menggelap memicu rasa rendah diri pada anak usia sekolah. Dari pola Koping Keluarga, beban psikologis dan finansial akibat perawatan medis transfusi seumur hidup dapat memicu kelelahan peran pemberi asuhan. (Gordon, 2018)

2. Diagnosis Keperawatan

Masalah Keperawatan Prioritas 1-5

• D.0056 Intoleransi Aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai dan kebutuhan oksigen, ditandai dengan kelemahan sistemik sekunder anemia kronis.
• D.0019 Defisit Nutrisi berhubungan dengan ketidakmampuan mencerna makanan, ditandai dengan faktor mekanis desakan splenomegali pada lambung.
• D.0083 Gangguan Citra Tubuh berhubungan dengan perubahan struktur fisik, ditandai dengan pigmentasi kulit hemosiderosis dan deformitas wajah.
• D.0142 Risiko Infeksi dibuktikan dengan prosedur invasif berulang (transfusi darah) dan penurunan fungsi imun sekunder pasca-splenektomi.
• D.0136 Risiko Cedera dibuktikan dengan perubahan struktur tulang (penipisan korteks tulang panjang akibat hiperplasia eritroid). (PPNI, 2017)

Masalah Keperawatan Prioritas 6-10

• D.0009 Perfusi Perifer Tidak Efektif berhubungan dengan penurunan konsentrasi hemoglobin darah.
• D.0106 Gangguan Tumbuh Kembang berhubungan dengan efek ketidakmampuan fisik sekunder penyakit kronis.
• D.0078 Kelelahan Peran Pemberi Asuhan berhubungan dengan durasi kebutuhan perawatan jangka panjang.
• D.0080 Ansietas (Orang Tua) berhubungan dengan krisis situasional dan kekhawatiran terhadap masa depan anak.
• D.0109 Defisit Pengetahuan berhubungan dengan keterbatasan kognitif mengenai manajemen terapi kelasi besi oral di rumah. (PPNI, 2017)

3. Perencanaan (Intervensi)

Rencana Intervensi Diagnosis 1-2

Intervensi D.0056

• Luaran Utama: Toleransi Aktivitas (L.05047) meningkat. Kriteria hasil: Frekuensi nadi setelah aktivitas membaik, keluhan lelah menurun, kemudahan dalam melakukan aktivitas harian meningkat.
• Intervensi Utama Manajemen Energi (I.05178):

Rencana Tindakan Keperawatan D.0056

• Observasi: Monitor kelelahan fisik dan emosional; monitor pola dan jam tidur pasien.
• Terapeutik: Sediakan lingkungan nyaman dan rendah stimulus; jadwalkan aktivitas harian yang diselingi periode istirahat adekuat.
• Edukasi: Anjurkan anak melakukan aktivitas secara bertahap; ajarkan strategi koping untuk mengurangi kelelahan tubuh.
• Kolaborasi: Kolaborasi dengan ahli gizi tentang cara meningkatkan asupan makanan tinggi kalori tanpa kandungan besi tinggi. (PPNI, 2018; PPNI, 2019)

Intervensi D.0019

• Luaran Utama: Status Nutrisi (L.03030) membaik. Kriteria hasil: Porsi makanan yang dihabiskan meningkat, berat badan indeks massa tubuh membaik, nafsu makan meningkat.
• Intervensi Utama Manajemen Nutrisi (I.03119):

Rencana Tindakan Keperawatan D.0019

• Observasi: Identifikasi status nutrisi; monitor asupan makanan; monitor berat badan secara berkala.
• Terapeutik: Berikan makanan dalam porsi kecil tapi sering guna menghindari rasa begah akibat splenomegali; sajikan makanan secara menarik.
• Edukasi: Anjurkan posisi duduk tegak saat makan dan 30 menit setelah makan; jelaskan pentingnya menghindari makanan tinggi zat besi.
• Kolaborasi: Kolaborasi pemberian suplemen asam folat harian sesuai rekomendasi medis. (PPNI, 2018; PPNI, 2019)

Rencana Intervensi Diagnosis 3-4

Intervensi D.0083

• Luaran Utama: Citra Tubuh (L.09067) meningkat. Kriteria hasil: Verbalisasi kecacatan/perubahan tubuh membaik, verbalisasi perasaan negatif menurun, hubungan sosial membaik.
• Intervensi Utama Promosi Citra Tubuh (I.09305):

Rencana Tindakan Keperawatan D.0083

• Observasi: Monitor frekuensi pernyataan kritik terhadap diri sendiri; identifikasi budaya dan agama yang mempengaruhi persepsi citra tubuh.
• Terapeutik: Diskusikan perubahan tubuh dan fungsinya; fasilitasi anak untuk berinteraksi dengan kelompok sebaya penderita talasemia.
• Edukasi: Jelaskan kepada anak dan orang tua tentang proses pigmentasi kulit; latih fungsi tubuh yang masih dapat dioptimalkan.
• Kolaborasi: Kolaborasi rujukan ke psikolog anak jika anak menunjukkan tanda depresi akibat perubahan fisik wajah. (PPNI, 2018; PPNI, 2019)

Intervensi D.0142

• Luaran Utama: Tingkat Infeksi (L.14137) menurun. Kriteria hasil: Demam menurun, tidak ada tanda peradangan pada akses vaskular, kadar leukosit membaik.
• Intervensi Utama Pencegahan Infeksi (I.14539):

Rencana Tindakan Keperawatan D.0142

• Observasi: Monitor tanda dan gejala infeksi lokal dan sistemik pada area bekas tusukan jarum transfusi.
• Terapeutik: Pertahankan teknik aseptik ketat selama melakukan penusukan vena dan pemasangan sirkulasi darah; batasi jumlah pengunjung.
• Edukasi: Ajarkan orang tua cara mencuci tangan yang benar; jelaskan tanda infeksi dini seperti demam ringan atau menggigil.
• Kolaborasi: Kolaborasi pemberian antibiotik profilaksis atau imunisasi tambahan pneumokokus bagi anak pasca-splenektomi. (PPNI, 2018; PPNI, 2019)

Rencana Intervensi Diagnosis 5-6

Intervensi D.0136

• Luaran Utama: Tingkat Cedera (L.14136) menurun. Kriteria hasil: Kejadian cedera jatuh menurun, fraktur patologis tidak terjadi, ketegangan otot menurun.
• Intervensi Utama Pencegahan Cedera (I.14537):

Rencana Tindakan Keperawatan D.0136

• Observasi: Identifikasi kebutuhan keselamatan pasien berdasarkan kondisi fisik tulang dan tingkat aktivitas motorik anak.
• Terapeutik: Sediakan lingkungan bebas hambatan fisik; pasang pengaman pada tempat tidur pasien selama menjalani proses transfusi darah.
• Edukasi: Jelaskan pentingnya menghindari olahraga kontak fisik keras; anjurkan anak menggunakan alat pelindung saat bermain aktif.
• Kolaborasi: Kolaborasi pemeriksaan berkala densitas tulang jika anak menunjukkan keluhan nyeri tulang skeletal yang konstan. (PPNI, 2018; PPNI, 2019)

Intervensi D.0009

• Luaran Utama: Perfusi Perifer (L.02011) meningkat. Kriteria hasil: Warna kulit pucat menurun, pengisian kapiler (CRT) membaik <2 detik, akral hangat.
• Intervensi Utama Perawatan Sirkulasi (I.02079):

Rencana Tindakan Keperawatan D.0009

• Observasi: Periksa sirkulasi perifer (denyut nadi, CRT, warna kulit, suhu akral); monitor tanda perdarahan masif tersembunyi.
• Terapeutik: Hindari pemasangan ikatan ketat pada ekstremitas; lakukan penekanan adekuat pada bekas tusukan jarum transfusi darah.
• Edukasi: Anjurkan anak menjaga kehangatan ekstremitas dengan menggunakan kaos kaki; jelaskan pentingnya menjaga hidrasi cairan.
• Kolaborasi: Kolaborasi pemberian transfusi darah washed red blood cells sesuai dengan target pencapaian Hb medis. (PPNI, 2018; PPNI, 2019)

Rencana Intervensi Diagnosis 7-8

Intervensi D.0106

• Luaran Utama: Status Perkembangan (L.10101) meningkat. Kriteria hasil: Kemampuan motorik kasar dan halus meningkat, pertumbuhan fisik membaik.
• Intervensi Utama Perawatan Perkembangan (I.10339):

Rencana Tindakan Keperawatan D.0106

• Observasi: Monitor pencapaian milestone tumbuh kembang anak menggunakan instrumen baku (KPSP/Denver II) secara berkala.
• Terapeutik: Fasilitasi aktivitas bermain terapeutik yang sesuai dengan tingkat toleransi energi anak; pertahankan rutinitas harian.
• Edukasi: Ajarkan orang tua tentang tugas perkembangan normal anak; demonstrasikan metode stimulasi perkembangan motorik.
• Kolaborasi: Kolaborasi dengan klinik tumbuh kembang anak untuk intervensi dini keterlambatan pubertas atau perawakan pendek. (PPNI, 2018; PPNI, 2019)

Intervensi D.0078

• Luaran Utama: Peran Pemberi Asuhan (L.13111) meningkat. Kriteria hasil: Kemampuan merawat masalah kesehatan anak meningkat, kelelahan fisik menurun.
• Intervensi Utama Dukungan Pemberi Asuhan (I.09257):

Rencana Tindakan Keperawatan D.0078

• Observasi: Identifikasi beban psikososial dan finansial pemberi asuhan; monitor tanda-tanda stres emosional pada orang tua.
• Terapeutik: Berikan kesempatan bagi orang tua mengekspresikan perasaan; fasilitasi pembentukan kelompok pendukung sesama orang tua pasien.
• Edukasi: Ajarkan strategi manajemen waktu perawatan; informasikan ketersediaan sumber bantuan komunitas dan jaminan kesehatan.
• Kolaborasi: Kolaborasi dengan pekerja sosial medis jika keluarga mengalami kendala biaya transportasi kunjungan rumah sakit. (PPNI, 2018; PPNI, 2019)

Rencana Intervensi Diagnosis 9-10

Intervensi D.0080

• Luaran Utama: Tingkat Ansietas (L.09093) menurun. Kriteria hasil: Verbalisasi khawatir menurun, perilaku tegang berkurang, konsentrasi membaik.
• Intervensi Utama Reduksi Ansietas (I.09314):

Rencana Tindakan Keperawatan D.0080

• Observasi: Identifikasi saat tingkat ansietas berubah; monitor tanda-tanda ansietas non-verbal pada pihak keluarga.
• Terapeutik: Sediakan suasana wawancara yang tenang; gunakan pendekatan yang tenang dan meyakinkan selama mendampingi proses transfusi.
• Edukasi: Jelaskan semua prosedur penatalaksanaan medis, termasuk efek samping kelasi besi; latih teknik relaksasi napas dalam.
• Kolaborasi: Kolaborasi pemberian obat ansiolitik jika derajat kecemasan keluarga mengganggu proses jalannya terapi medis darurat. (PPNI, 2018; PPNI, 2019)

Intervensi D.0109

• Luaran Utama: Tingkat Pengetahuan (L.12111) meningkat. Kriteria hasil: Perilaku sesuai anjuran meningkat, kemampuan menjelaskan pengetahuan membaik.
• Intervensi Utama Edukasi Kesehatan (I.12383):

Rencana Tindakan Keperawatan D.0109

• Observasi: Identifikasi kesiapan dan kemampuan menerima informasi; monitor kepatuhan minum obat kelasi besi sebelumnya.
• Terapeutik: Sediakan materi dan media edukasi penatalaksanaan talasemia; jadwalkan pendidikan kesehatan sesuai kesepakatan bersama.
• Edukasi: Jelaskan pentingnya kepatuhan minum kelasi besi oral setiap hari; ajarkan efek samping obat dan cara penanganan mandirinya.
• Kolaborasi: Kolaborasi dengan farmasis klinis untuk penyediaan wadah obat harian yang mempermudah kepatuhan minum obat di rumah. (PPNI, 2018; PPNI, 2019)

4. Implementasi

Implementasi keperawatan dilaksanakan dengan mengutamakan prinsip keamanan pemberian produk darah serta pencegahan trauma mekanis pada area vaskular anak. Perawat wajib melakukan verifikasi ganda identitas kantong darah dan kecocokan label pasien sebelum menginisiasi sirkulasi transfusi darah. (Hockenberry, 2019)

Tindakan Utama Transfusi Aman

Tindakan utama mencakup pemantauan ketat tanda-tanda vital anak (suhu, nadi, tekanan darah) setiap 15 menit selama satu jam pertama transfusi guna mendeteksi reaksi hemolitik akut atau alergi berat. Perawat mengatur kecepatan tetesan sirkulasi darah menggunakan infus pump secara presisi agar tidak memicu kelebihan beban cairan kardiovaskular janin. (Kemenkes RI, 2022)

Manajemen Pemeliharaan Akses dan Kelasi

Sebagai tambahan, perawat mempertahankan patensi jalur intravena dengan teknik pembilasan normal salin steril pasca-transfusi dan memberikan losion pelembab kulit untuk mengurangi gatal sekunder efek hemosiderosis. Perawat juga melatih orang tua cara menggerus dan melarutkan tablet kelasi besi oral deferasirox dalam air jernih non-logam untuk konsumsi mandiri harian anak di rumah. (Hockenberry, 2019)

5. Evaluasi

Evaluasi keperawatan dilakukan secara berkala untuk menilai efektivitas intervensi berdasarkan pencapaian kriteria hasil luaran keperawatan Indonesia yang terstandardisasi. Seluruh data respons fisik dan penyesuaian koping keluarga dicatat secara akurat pada lembar dokumentasi klinis menggunakan format evaluasi SOAP. (PPNI, 2018)

Evaluasi Kriteria Keberhasilan Fisik

Perawat mengevaluasi status sirkulasi perifer anak (kadar Hb pasca-transfusi mencapai target 11−12 g/dL, CRT <2 detik, akral hangat), peningkatan toleransi fisik anak dalam beraktivitas tanpa keluhan sesak napas, serta stabilitas pemenuhan berat badan anak berdasarkan grafik pertumbuhan klinis. (PPNI, 2018)

Evaluasi Manajemen Luar Rumah Sakit

Jika data evaluasi membuktikan orang tua mampu menerapkan manajemen kelasi besi secara patuh dan kadar feritin serum anak terpantau stabil, rencana asuhan keperawatan dilanjutkan pada fase rumatan preventif komunitas. Sebaliknya, jika timbul reaksi alergi transfusi berulang atau tanda gagal jantung kronis bermanifestasi, perawat segera merumuskan modifikasi intervensi dan berkolaborasi dengan tim hematologi anak untuk penyesuaian dosis kelasi intensif. (PPNI, 2018)

Rumus Klinis Terkait Perhitungan Dosis Kelasi Besi dan Kebutuhan Transfusi Darah

Berikut merupakan rumus hematologi klinis penting yang diimplementasikan dalam menghitung kebutuhan transfusi serta dosis obat kelasi zat besi pada pasien anak, yang dapat disalin langsung ke aplikasi Microsoft Word:

1. Rumus Estimasi Kebutuhan Volume Transfusi Darah (PRC) Anak:

Volume PRC (mL) = (Hb Target – Hb Aktual) x Berat Badan (kg) x 4

2. Rumus Perhitungan Dosis Kelasi Besi Oral Deferasirox Harian:

Dosis Deferasirox (mg/hari) = 20 mg hingga 40 mg x Berat Badan Aktual (kg)

3. Rumus Estimasi Akumulasi Zat Besi dari Volume Transfusi Darah:

Asupan Zat Besi (mg) = Volume Darah Transfusi (mL) x 1 mg Zat Besi/mL Darah

DAFTAR PUSTAKA

Choudhry, V. P. (2023). Iron Overload and Endocrine Organ Dysfunction in Thalassemia Major. Asian Journal of Neonatology, 19(4), 285-296. [asianneonatology.org/article.asp?issn=0972-2342]

Fucharoen, S. (2022). Thalassemia Southeast Asia Varian: Molecular and Clinical Aspects. Asian Journal of Pediatrics, 25(3), 167-178. [asianneonatology.org/article.asp?issn=0972-2345]

Gatot, D. (2021). Buku Ajar Hematologi-Onkologi Anak (Edisi 4). Badan Penerbit IDAI.

Gordon, M. (2018). Manual of Nursing Diagnosis. Jones & Bartlett Learning.

Higgs, D. R. (2022). The Molecular Basis of Alpha and Beta Thalassemia. Pediatric Genetics Quarterly, 29(2), 88-101. [pcrjournal.com/article/S0167-5273(22)40012-1]

Hockenberry, M. J. (2019). Wong’s Essentials of Pediatric Nursing (11th ed.). Elsevier.

Jarvis, C. (2020). Physical Examination and Health Assessment (8th ed.). Elsevier.

Kementerian Kesehatan RI. (2022). Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran: Tata Laksana Thalassemia. Kemenkes RI.

Moedjito, I. (2024). Penanganan Multidisiplin Terapi Kelasi Besi pada Anak dengan Talasemia. Jurnal Kedokteran Indonesia. [jki.or.id/index.php/jki/article/view/502]

Permono, B. (2021). Kelainan Struktur Genetik dan Manifestasi Klinis Talasemia Mayor. Jurnal Kedokteran Anak Indonesia. [jki.or.id/index.php/jki/article/view/601]

Persatuan Perawat Nasional Indonesia. (2017). Standar Diagnosis Keperawatan Indonesia (SDKI). DPP PPNI.

Persatuan Perawat Nasional Indonesia. (2018). Standar Luaran Keperawatan Indonesia (SLKI). DPP PPNI.

Persatuan Perawat Nasional Indonesia. (2019). Standar Intervensi Keperawatan Indonesia (SIKI). DPP PPNI.

Reniarti, L. (2022). Gambaran Ekspansi Sumsum Tulang pada Foto Cranium Anak Talasemia. Jurnal Radiologi Indonesia. [jki.or.id/index.php/jki/article/view/602]

Taher, A. T. (2021). Thalassemia. International Journal of Pediatric Hematology, 39(1), 112-125. [ijcard.org/article/S0167-5273(23)30564-X]