Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter akibat defisiensi faktor VIII atau IX yang memicu perdarahan spontan berkepanjangan pasca-trauma. (WFH, 2024)

A. TINJAUAN TEORETIS PENYAKIT HEMOFILIA

1. Definisi Hemofilia

Definisi Dari Pakar Internasional

World Federation of Hemophilia (2024) mengartikan kelainan koagulasi herediter ini sebagai gangguan perdarahan terikat kromosom X yang timbul akibat mutasi genetik fungsional pada faktor pembekuan darah spesifik. (WFH, 2024)

Selanjutnya, Berntorp (2021) menjelaskan penyakit perdarahan bawaan tersebut sebagai defisiensi protein plasma esensial yang mengganggu kontinuitas kaskade pembekuan darah normal dan memicu risiko perdarahan internal masif. (Berntorp, 2021)

Selain itu, Srivastava (2020) mengklasifikasikan anomali hematologi ini sebagai defek sintesis hemostasis primer yang bermanifestasi berupa episode perdarahan berulang pada jaringan sendi dan otot skeletal. (Srivastava, 2020)

Sejalan dengan pandangan tersebut, Mannucci (2022) merumuskan masalah monogenik langka tersebut sebagai kegagalan generasi trombin yang melatarbelakangi konversi fibrinogen menjadi fibrin tidak sempurna selama pembentukan sumbat hemostatik stabil. (Mannucci, 2022)

Sementara itu, Lee (2023) menegaskan bahwa penyakit molekular bawaan ini mencakup gangguan fungsional jalur intrinsik pembekuan darah yang meningkatkan morbiditas muskuloskeletal secara progresif sepanjang hidup pasien. (Lee, 2023)

Definisi Pakar Asia

Pai (2023) menjelaskan bahwa variasi kelainan hemostasis pada populasi Asia Tenggara sering kali melibatkan mutasi genetik heterogen yang mendominasi angka kecacatan sendi kronis pada anak laki-laki. (Pai, 2023)

Lebih lanjut, Chuansumrit (2021) mendefinisikan gangguan koagulan tersebut sebagai malformasi fungsional protein plasma intrinsik yang memerlukan manajemen profilaksis faktor konsentrat secara berkala guna mencegah perdarahan intrakranial. (Chuansumrit, 2021)

Kemudian, Shima (2022) mengonseptualisasikan anomali pembekuan darah tersebut sebagai defisiensi faktor sirkulasi yang memicu hemartrosis masif dan membutuhkan pendekatan terapia sulih modern non-faktor pembekuan. (Shima, 2022)

Selaras dengan itu, Kar (2024) mendeskripsikan sindrom defisiensi hemostasis intrinsik ini sebagai kelainan sistemik yang mengganggu kualitas hidup fisik akibat keterbatasan akses sediaan konsentrat faktor pembekuan pada negara berkembang. (Kar, 2024)

Pada saat yang sama, Sukumaran (2023) mengidentifikasi malformasi hematologi pediatrik tersebut sebagai defek genetik resesif yang melatarbelakangi pembentukan hematoma otot dalam pasca-prosedur imunisasi rutin maupun tindakan sirkumsisi anak. (Sukumaran, 2023)

Definisi Pakar Indonesia

Gatot (2021) mengartikan masalah kesehatan anak ini sebagai kelainan perdarahan herediter yang timbul akibat ketiadaan fungsional faktor antihemofilia globulin atau komponen tromboplastin plasma dalam sirkulasi darah. (Gatot, 2021)

Sementara itu, Wahidiyat (2022) mendefinisikan cacat koagulasi ini sebagai anomali genetik terpaut-X yang dominan menyerang anak laki-laki, mengganggu waktu pembekuan darah, dan memicu krisis hemartrosis berulang. (Wahidiyat, 2022)

Hubungan ini diperkuat oleh Reniarti (2020) yang menyatakan bahwa kondisi patologis diatesis hemoragik tersebut merupakan penyebab utama deformitas sendi lutut menetap dan gangguan mobilitas fisik pada usia kanak-kanak. (Reniarti, 2020)

Lebih dalam lagi, Moeslichan (2023) merumuskan penyakit darah bawaan ini sebagai defek hemostasis sekunder yang memerlukan pemantauan ketat kadar inhibisi faktor pembekuan guna mencegah kegagalan respons terapi sulih plasma. (Moeslichan, 2023)

Akhirnya, Permono (2024) menegaskan bahwa kelainan pembekuan plasma dari Indonesia ini menuntut penanganan komprehensif melalui edukasi aktivitas aman guna menekan angka mortalitas akibat perdarahan organ dalam yang fatal. (Permono, 2024)

2. Etiologi Hemofilia

Faktor Genetika dan Herediter

Secara umum, faktor genetik memegang peran utama melalui pewarisan sifat X-linked recessive yang diturunkan oleh ibu pembawa sifat (carrier) kepada anak laki-lakinya. Kondisi tersebut terjadi akibat mutasi inversi, delesi, atau mutasi titik pada gen F8 (kromosom Xq28) untuk tipe A atau gen F9 (kromosom Xq27) untuk tipe B, sehingga sel hepatosit gagal mensintesis protein faktor pembekuan yang fungsional. (Berntorp, 2021)

Proses Transmisi Genetik

Sementara itu, perkawinan antara pria penderita dengan wanita normal menghasilkan 100% anak perempuan sebagai pembawa sifat, sedangkan seluruh anak laki-lakinya lahir dalam kondisi normal. Keadaan tersebut berbeda jika ibu bertindak sebagai carrier, yang memicu probabilitas risiko sebesar 50% bagi setiap anak laki-laki untuk menderita penyakit ini dan 50% bagi anak perempuan untuk menjadi carrier baru. (Srivastava, 2020)

3. Aspek Patofisiologi Hemofilia

Mekanisme Gangguan Koagulasi

Ketika pembuluh darah mengalami cedera, proses hemostasis primer (vasokonstriksi dan agregasi trombosit) berlangsung normal membentuk sumbat trombosit sementara. Respons pembekuan melambat secara drastis pada fase hemostasis sekunder karena defisiensi Faktor VIII atau IX memutus rantai jalur intrinsik, sehingga kompleks aktivator protrombinase gagal terbentuk dan menghambat konversi protrombin menjadi trombin secara masif. (Mannucci, 2022)

Patogenesis Artropati

Ketiadaan benang fibrin yang stabil menyebabkan bekuan darah mudah lepas, yang memicu perdarahan intermiten berkepanjangan ke dalam rongga sendi (hemartrosis) dan jaringan otot. Akumulasi darah dalam sinovium memicu pelepasan enzim lisosom dan endapan zat besi (hemosiderin) yang merusak kartilago artikular secara progresif, menginduksi sinovitis kronis, dan berakhir pada destruksi sendi total atau ankilosis. (Lee, 2023)

Alur KDM (Pathway)

Mutasi Gen F8 / F9 pada Kromosom X

↓

Defisiensi Faktor VIII atau Faktor IX

↓

Kegagalan Aktivasi Jalur Intrinsik Kaskade Koagulasi

↓

Kegagalan Pembentukan Benang Fibrin yang Stabil

↓

• Perdarahan Rongga Sendi Berulang (Hemartrosis): Inflamasi sinovial & endapan hemosiderin → Destruksi kartilago artikular → Kekakuan sendi lutut/siku → Gangguan Mobilitas Fisik
• Ruptur Vaskular Otot Dalam & Subkutan: Akumulasi darah membentuk hematoma masif → Penekanan ujung saraf perifer & kompresi jaringan → Nyeri Akut
• Perdarahan Saluran Cerna / Epistaksis Masif: Kehilangan volume vaskular aktif secara kronis → Penurunan konsentrasi eritrosit darah → Perfusi Perifer Tidak Efektif
• Perdarahan Intrakranial (Spontan/Trauma): Peningkatan tekanan intrakranial → Gangguan hantaran impuls saraf otak → Risiko Perfusi Serebral Tidak Efektif
• Kebutuhan Terapi Sulih Faktor Konsentrat Kontinu: Akses intravena berulang & risiko pembentukan inhibitor imun → Kerusakan integritas jaringan lokal → Risiko Infeksi

(Wahidiyat, 2022; Permono, 2024)

4. Manifestasi Klinis Hemofilia

a. Data Subjektif

Berdasarkan laporan pasien atau orang tua, anak sering mengeluhkan nyeri berdenyut yang hebat pada persendian lutut, siku, atau pergelangan kaki yang serta rasa kaku saat digerakkan. Sementara itu, ibu biasanya menyampaikan bahwa anak mudah sekali mengalami memar kebiruan yang melebar pada kulit meskipun hanya terkena benturan ringan saat bermain. (Wahidiyat, 2022)

Selanjutnya, keluarga sering mengeluhkan adanya perdarahan yang sulit berhenti dari gusi setelah pencabutan gigi atau episode epistaksis berulang yang berlangsung berjam-jam. Tambahan pula, orang tua melaporkan pembengkakan mendadak pada otot lengan atau paha anak pasca-aktivitas fisik berat yang membatasi pergerakan tungkai secara ekstrem. (Permono, 2024)

b. Data Objektif

Secara klinis, pemeriksaan fisik menunjukkan edema nyata pada sendi target (paling sering sendi lutut atau knee joint) serta peningkatan suhu lokal dan kemerahan jaringan sinovial. Secara visual, ditemukan hematoma subkutan berukuran besar (ekimosis) dalam berbagai area tubuh dan keterbatasan lingkup gerak sendi (range of motion) yang signifikan saat melakukan fleksi atau ekstensi ekstremitas. (Reniarti, 2020)

Pada pemeriksaan neurologis sekunder akibat hematoma otot dalam, terlihat tanda kompresi saraf berupa penurunan refleks tendon dalam dan kelemahan motorik pada ekstremitas bawah. Sementara itu, jika terjadi perdarahan gastrointestinal laten, terdapat feses berwarna hitam (melena) serta konjungtiva palpebra yang tampak anemis nyata akibat penurunan massa sel darah merah. (Gatot, 2021)

5. Parameter Penunjang

a. Pemeriksaan Laboratorium

Melalui pemeriksaan skrining hemostasis, klinisi menemukan pemanjangan Activated Partial Thromboplastin Time (APTT) yang signifikan, sementara Prothrombin Time (PT), waktu perdarahan (bleeding time), dan hitung trombosit menunjukkan hasil normal. Diagnosis definitif ditegakkan melalui uji kadar aktivitas faktor (factor assay) yang menunjukkan penurunan aktivitas Faktor VIII atau Faktor IX di bawah 40%. (Kemenkes RI, 2021)

Lebih lanjut, mengklasifikasikan derajat keparahan penyakit menjadi berat jika aktivitas faktor < 1%, sedang berkisar 1%-5%, dan ringan jika berada di antara 5%-40%. Wajib melaksanakan pemeriksaan berkala untuk mendeteksi adanya inhibitor faktor (menggunakan Bethesda assay) guna mengantisipasi kegagalan terapi akibat pembentukan antibodi netralisasi terhadap faktor eksogen. (Srivastava, 2020)

b. Pemeriksaan Radiologi

Melalui pemeriksaan foto rontgen sendi (artrografi), klinisi dapat mengidentifikasi penipisan celah sendi, kista subkondral, dan osteofit marginal yang mencerminkan derajat artropati lanjut. (Reniarti, 2020)

c. Pemeriksaan Lain

Sebagai tambahan, pemeriksaan Ultrasonografi (USG) muskuloskeletal resolusi tinggi atau Magnetic Resonance Imaging (MRI) diterapkan untuk mendeteksi tanda hipertrofi sinovial dini, efusi sendi minimal, dan perdarahan otot tersembunyi (iliopsoas hematoma). Pemeriksaan analisis genetik silsilah keluarga dijalankan secara khusus untuk mendeteksi mutasi spesifik pada wanita carrier pembawa sifat. (Srivastava, 2020)

6. Penatalaksanaan Medis

a. Terapi Farmakologis

Pemberian konsentrat Faktor VIII murni (untuk tipe A) atau Faktor IX murni (untuk tipe B) diimplementasikan secara intravena sebagai terapi sulih utama saat terjadi episode perdarahan akut (on-demand) maupun sebagai program pencegahan jangka panjang (profilaksis). (WFH, 2024)

Selanjutnya, sediaan Desmopresin (DDAVP) dapat diberikan pada kasus tipe A derajat ringan guna merangsang pelepasan cadangan Faktor VIII endogen dari sel endotel pembuluh darah pasien. (Berntorp, 2021)

Oleh karena itu, agen antifibrinolitik seperti asam trareksamalat (15-25 mg/kgBB) diintegrasikan sebagai terapi ajuvan oral guna menstabilkan bekuan fibrin, terutama pada kasus perdarahan mukosa mulut atau pasca-tindakan ekstraksi gigi. (Srivastava, 2020)

b. Terapi Non-Farmakologis

Penggunaan protokol RICE (Rest, Ice, Compression, Elevation) diimplementasikan segera pada sendi yang mengalami perdarahan akut guna meminimalkan ekstravasasi darah dan mengurangi inflamasi jaringan sinovial. (WFH, 2024)

Setelah fase perdarahan akut teratasi, program fisioterapi dan rehabilitasi medik dilaksanakan secara intensif guna mencegah kontraktur otot, mempertahankan lingkup gerak sendi, serta memperkuat otot penopang artikular. (Pai, 2023)

Di samping itu, tindakan sinovektomi (baik kimiawi maupun pembedahan) diintegrasikan jika terjadi sinovitis kronis persisten yang gagal berespon terhadap terapi sulih faktor, guna memutus siklus hemartrosis berulang. (Chuansumrit, 2021)

B. KONSEP PELAYANAN KEPERAWATAN

1. Pengkajian Keperawatan

a. Identitas Pasien

Langkah awal pengkajian meliputi pencatatan nama anak, usia saat gejala pertama kali muncul (sering kali saat anak mulai merangkak atau berjalan), jenis kelamin (hampir seluruhnya laki-laki), nama orang tua, pekerjaan, dan riwayat silsilah keluarga penderita. (PPNI, 2017)

b. Riwayat Kesehatan

Perawat mengeksplorasi keluhan utama berupa nyeri sendi hebat, bengkak mendadak, atau perdarahan luka yang sulit berhenti. Riwayat pengobatan mencakup jenis konsentrat faktor yang biasa digunakan, dosis harian, frekuensi perdarahan per bulan, serta riwayat alergi terhadap produk darah. (Hockenberry, 2019)

c. Pemeriksaan Fisik

• Sistem Muskuloskeletal & Sendi: Inspeksi simetrisitas sendi target, catat adanya deformitas, pembengkakan masif, atrofi otot sekitar sendi, dan penurunan kemampuan mobilisasi fisik. Palpasi derajat nyeri tekan menggunakan skala nyeri anak dan ukur lingkup gerak sendi (ROM).
• Sistem Integumen & Vaskular: Inspeksi seluruh permukaan kulit terhadap keberadaan ekimosis, hematoma subkutan, petekie, atau perdarahan aktif dari luka terbuka. Palpasi konsistensi hematoma (tegang atau fluktuatif) dan raba kehangatan suhu lokal di sekitar area memar.
• Sistem Gastrointestinal & Abdomen: Inspeksi bentuk abdomen, amati tanda-tanda distensi atau distensi vena perifer. Palpasi adanya nyeri tekan kuadran atau massa hematoma retroperitoneal; lakukan auskultasi bising usus dan periksa karakteristik warna feses.
• Sistem Kardiovaskular & Sirkulasi: Inspeksi frekuensi nadi dan stabilitas tekanan darah untuk mendeteksi tanda awal syok hipovolemik sekunder perdarahan masif. Palpasi kekuatan denyut nadi perifer di bagian distal area hematoma untuk memastikan tidak terjadi sindrom kompartemen.
• Sistem Persarafan & Kognitif: Inspeksi tingkat kesadaran pasien, periksa tanda-tanda peningkatan tekanan intrakranial (muntah proyektil, gelisah, edema papil). Uji fungsi saraf kranial dan kekuatan motorik ekstremitas untuk menyingkirkan komplikasi perdarahan serebral. (Jarvis, 2020)

d. Pengkajian Pola Fungsi Kesehatan

Berdasarkan pola Aktivitas/Latihan, hemartrosis berulang pada sendi penopang tubuh menimbulkan keterbatasan mobilitas fisik, kekakuan sendi kronis, dan ketergantungan bantuan dalam pemenuhan aktivitas harian anak. Melalui pola Persepsi Kesehatan, orang tua sering kali menunjukkan kecemasan berlebih dan menerapkan proteksi ekstrim yang membatasi fase tumbuh kembang sosial anak. (Gordon, 2018)

Sementara itu, pada pola Kognitif/Persepsi, keluhan nyeri akut skala sedang hingga berat akibat desakan darah intrasinovial mendominasi respon kenyamanan anak. Dari pola Koping Keluarga, besarnya beban ekonomi untuk penyediaan faktor pembekuan mandiri memicu kelelahan peran dan disfungsi manajemen kesehatan keluarga. (Gordon, 2018)

2. Diagnosis Keperawatan

Masalah Keperawatan Prioritas 1-5

• D.0077 Nyeri Akut berhubungan dengan agen pencedera fisiologis, ditandai dengan akumulasi perdarahan intraartikular (hemartrosis) atau hematoma otot.
• D.0054 Gangguan Mobilitas Fisik berhubungan dengan kekakuan sendi dan nyeri, ditandai dengan penurunan lingkup gerak sendi akibat artropati.
• D.0009 Perfusi Perifer Tidak Efektif berhubungan dengan penurunan konsentrasi hemoglobin darah sekunder perdarahan kronis.
• D.0136 Risiko Cedera dibuktikan dengan gangguan koagulasi (defisiensi faktor pembekuan VIII/IX) dan risiko perdarahan spontan.
• D.0142 Risiko Infeksi dibuktikan dengan prosedur invasif berulang melalui akses intravena kontinu pemberian sediaan konsentrat faktor. (PPNI, 2017)

Masalah Keperawatan Prioritas 6-10

• D.0017 Risiko Perfusi Serebral Tidak Efektif dibuktikan dengan adanya risiko perdarahan intrakranial spontan atau trauma kepala minor.
• D.0106 Gangguan Tumbuh Kembang berhubungan dengan keterbatasan fisik sekunder efek penyakit kronis.
• D.0078 Kelelahan Peran Pemberi Asuhan berhubungan dengan kompleksitas dan durasi kebutuhan perawatan anak jangka panjang.
• D.0080 Ansietas (Orang Tua) berhubungan dengan krisis situasional dan kekhawatiran terhadap ancaman kematian anak akibat perdarahan internal.
• D.0111 Defisit Pengetahuan berhubungan dengan keterbatasan kognitif keluarga mengenai tata cara manajemen mandiri terapi home-care sediaan faktor. (PPNI, 2017)

3. Perencanaan (Intervensi)

Rencana Intervensi Diagnosis 1-2

Intervensi D.0077

• Luaran Utama: Tingkat Nyeri (L.08066) menurun. Kriteria hasil: Keluhan nyeri menurun, meringis menurun, gelisah berkurang, fungsi sendi membaik.
• Intervensi Utama Manajemen Nyeri (I.08238):

Rencana Tindakan Keperawatan D.0077

• Observasi: Identifikasi lokasi, karakteristik, durasi, frekuensi, kualitas, dan intensitas nyeri sendi; monitor efek samping penggunaan analgetik.
• Terapeutik: Imobilisasi sendi yang mengalami perdarahan dengan bidai atau bantal lembut; aplikasikan kompres dingin selama 15-20 menit pada area bengkak.
• Edukasi: Jelaskan penyebab nyeri berupa perdarahan sendi; ajarkan teknik nonfarmakologis relaksasi napas dalam atau distraksi saat episode nyeri melanda.
• Kolaborasi: Kolaborasi pemberian analgetik yang aman (misal asetaminofen), hindari penggunaan aspirin atau NSAID yang mengganggu agregasi trombosit. (PPNI, 2018; PPNI, 2019)

Intervensi D.0054

• Luaran Utama: Mobilitas Fisik (L.05042) meningkat. Kriteria hasil: Pergerakan ekstremitas meningkat, rentang gerak sendi (ROM) meningkat, kekakuan sendi menurun.
• Intervensi Utama Dukungan Mobilisasi (I.05173):

Rencana Tindakan Keperawatan D.0054

• Observasi: Identifikasi adanya nyeri atau keluhan fisik lainnya; monitor frekuensi nadi dan tekanan darah sebelum memulai latihan mobilitas.
• Terapeutik: Fasilitasi rentang gerak pasif (pasif ROM) hanya setelah fase perdarahan akut benar-benar berhenti; pasang penyangga sendi jika diperlukan.
• Edukasi: Jelaskan tujuan dan prosedur latihan mobilisasi secara bertahap; anjurkan anak melakukan mobilisasi dini secara mandiri sesuai batas toleransi.
• Kolaborasi: Kolaborasi dengan fisioterapi dalam merancang program latihan penguatan otot kuadrisep tanpa memicu friksi sendi berlebih. (PPNI, 2018; PPNI, 2019)

Rencana Intervensi Diagnosis 3-4

Intervensi D.0009

• Luaran Utama: Perfusi Perifer (L.02011) meningkat. Kriteria hasil: Warna kulit pucat menurun, pengisian kapiler (CRT) membaik $< 2$ detik, akral hangat.
• Intervensi Utama Perawatan Sirkulasi (I.02079):

Rencana Tindakan Keperawatan D.0009

• Observasi: Periksa sirkulasi perifer (denyut nadi perifer, CRT, warna kulit, suhu akral); monitor tanda perdarahan masif internal tersembunyi.
• Terapeutik: Hindari penekanan berlebih atau pemasangan manset tensimeter berulang pada ekstremitas yang mengalami hematoma otot dalam.
• Edukasi: Anjurkan pasien meninggikan posisi ekstremitas yang cedera di atas level jantung; jelaskan pentingnya menjaga hidrasi cairan tubuh.
• Kolaborasi: Kolaborasi pemberian sediaan sel darah merah (PRC) jika kadar hemoglobin merosot di bawah target klinis akibat perdarahan kronis. (PPNI, 2018; PPNI, 2019)

Intervensi D.0136

• Luaran Utama: Tingkat Cedera (L.14136) menurun. Kriteria hasil: Kejadian cedera menurun, perdarahan spontan tidak terjadi, ketegangan otot menurun.
• Intervensi Utama Pencegahan Cedera (I.14537):

Rencana Tindakan Keperawatan D.0136

• Observasi: Identifikasi kebutuhan keselamatan berdasarkan tingkat keparahan hemofilia dan pola aktivitas motorik harian anak.
• Terapeutik: Sediakan lingkungan rumah yang aman, lapisi sudut furnitur tajam dengan busa; modifikasi kamar mandi agar tidak licin.
• Edukasi: Informasikan pentingnya memakai alat pelindung kepala (helm) saat anak bersepeda; anjurkan penggunaan sikat gigi berbulu ekstra lembut.
• Kolaborasi: Kolaborasi pemberian infus konsentrat Faktor VIII atau IX profilaksis sebelum tindakan bedah minor atau prosedur pencabutan gigi. (PPNI, 2018; PPNI, 2019)

Rencana Intervensi Diagnosis 5-6

Intervensi D.0142

• Luaran Utama: Tingkat Infeksi (L.14137) menurun. Kriteria hasil: Demam menurun, tidak ada tanda inflamasi pada akses vena, kadar leukosit normal.
• Intervensi Utama Pencegahan Infeksi (I.14539):

Rencana Tindakan Keperawatan D.0142

• Observasi: Monitor tanda dan gejala infeksi lokal pada area port akses intravena atau vena perifer yang sering digunakan untuk infus faktor.
• Terapeutik: Terapkan teknik aseptik yang sangat ketat selama proses penusukan jarum kupu-kupu (butterfly needle) dan pencampuran faktor konsentrat.
• Edukasi: Ajarkan teknik mencuci tangan yang benar kepada orang tua; jelaskan tanda infeksi dini seperti bengkak kemerahan atau demam.
• Kolaborasi: Kolaborasi pemeriksaan berkala skrining virus penularan darah (HIV, Hepatitis B/C) bagi anak yang menerima produk plasma kriopresipitat. (PPNI, 2018; PPNI, 2019)

Intervensi D.0017

• Luaran Utama: Perfusi Serebral (L.02014) meningkat. Kriteria hasil: Tingkat kesadaran meningkat, kognitif membaik, tekanan intrakranial normal.
• Intervensi Utama Pemantauan Tekanan Intrakranial (I.06198):

Rencana Tindakan Keperawatan D.0017

• Observasi: Monitor tanda-tanda vital; monitor ukuran, bentuk, dan reaktivitas pupil; monitor adanya keluhan pusing hebat atau muntah proyektil.
• Terapeutik: Atur posisi tempat tidur dengan elevasi kepala 30 derajat untuk memfasilitasi aliran balik vena serebral; pertahankan lingkungan tenang.
• Edukasi: Edukasi orang tua untuk segera membawa anak ke rumah sakit pasca-trauma kepala sekecil apa pun meskipun tidak tampak luka luar.
• Kolaborasi: Kolaborasi pemberian loading dosis konsentrat faktor hingga mencapai target aktivitas $100\%$ jika dicurigai terjadi perdarahan intrakranial. (PPNI, 2018; PPNI, 2019)

Rencana Intervensi Diagnosis 7-8

Intervensi D.0106

• Luaran Utama: Status Perkembangan (L.10101) meningkat. Kriteria hasil: Kemampuan motorik halus meningkat, interaksi sosial anak membaik.
• Intervensi Utama Perawatan Perkembangan (I.10339):

Rencana Tindakan Keperawatan D.0106

• Observasi: Monitor pencapaian milestone tumbuh kembang anak menggunakan instrumen DDST secara periodik di poliklinik hematologi anak.
• Terapeutik: Fasilitasi aktivitas bermain non-kontak yang aman (seperti menggambar, membaca, berenang santai) guna menstimulasi kognitif dan sosial.
• Edukasi: Dukung kemandirian anak dalam perawatan diri sesuai usia; ajarkan anak cara mendeteksi dini rasa ‘aura’ hangat perdarahan sendi.
• Kolaborasi: Kolaborasi dengan pihak sekolah atau guru untuk menciptakan lingkungan belajar yang mendukung tanpa mengucilkan anak. (PPNI, 2018; PPNI, 2019)

Intervensi D.0078

• Luaran Utama: Peran Pemberi Asuhan (L.13111) meningkat. Kriteria hasil: Kemampuan merawat masalah kesehatan anak membaik, tingkat stres menurun.
• Intervensi Utama Dukungan Pemberi Asuhan (I.09257):

Rencana Tindakan Keperawatan D.0078

• Observasi: Identifikasi beban psikososial, fisik, dan ekonomi yang dialami orang tua; monitor tanda-tanda keletihan fisik pemberi asuhan.
• Terapeutik: Berikan waktu bagi orang tua untuk mengutarakan keluh kesah; fasilitasi pembentukan paguyuban sesama orang tua anak.
• Edukasi: Ajarkan strategi manajemen stres dan delegasi perawatan keluarga; informasikan fasilitas jaminan kesehatan atau bantuan subsidi faktor.
• Kolaborasi: Kolaborasi dengan pekerja sosial medis jika keluarga membutuhkan konseling psikologis mendalam atau akses rumah singgah. (PPNI, 2018; PPNI, 2019)

Rencana Intervensi Diagnosis 9-10

Intervensi D.0080

• Luaran Utama: Tingkat Ansietas (L.09093) menurun. Kriteria hasil: Verbalisasi kekhawatiran menurun, perilaku tegang berkurang, pola tidur membaik.
• Intervensi Utama Reduksi Ansietas (I.09314):

Rencana Tindakan Keperawatan D.0080

• Observasi: Identifikasi tingkat kecemasan orang tua; monitor respon verbal dan non-verbal keluarga saat anak mengalami krisis perdarahan.
• Terapeutik: Sediakan informasi faktual mengenai diagnosis dan prognosis penyakit secara jujur; dampingi keluarga selama tindakan invasif.
• Edukasi: Latih teknik relaksasi untuk menurunkan ketegangan emosional orang tua; anjurkan keluarga berfokus pada langkah penanganan awal yang tepat.
• Kolaborasi: Kolaborasi rujukan ke tim konseling genetik jika orang tua merencanakan kehamilan berikutnya guna menganalisis risiko hereditas. (PPNI, 2018; PPNI, 2019)

Intervensi D.0111

• Luaran Utama: Tingkat Pengetahuan (L.12111) meningkat. Kriteria hasil: Kemampuan menjelaskan pengetahuan membaik, perilaku sesuai anjuran meningkat.
• Intervensi Utama Edukasi Kesehatan (I.12383):

Rencana Tindakan Keperawatan D.0111

• Observasi: Identifikasi kesiapan belajar, hambatan budaya, dan tingkat literasi kesehatan keluarga mengenai teknik injeksi intravena mandiri.
• Terapeutik: Sediakan media edukasi berupa buklet langkah penyuntikan faktor atau video tutorial perawatan port vaskular di rumah.
• Edukasi: Ajarkan cara penyimpanan sediaan faktor dalam kulkas; ajarkan langkah aseptik pencampuran bubuk faktor dan penyuntikan intravena aman.
• Kolaborasi: Kolaborasi dengan perawat edukator hematologi untuk melakukan uji kompetensi penyuntikan mandiri (home-care) bagi orang tua. (PPNI, 2018; PPNI, 2019)

4. Implementasi

Implementasi keperawatan dilaksanakan dengan mengutamakan prinsip kewaspadaan perdarahan serta perlindungan akses vaskular yang efisien. Perawat wajib menghindari pemberian obat melalui jalur intramuskular (IM) karena berisiko tinggi memicu hematoma otot dalam yang menyakitkan. (Hockenberry, 2019)

Tindakan Utama Pemberian Faktor

Tindakan utama mencakup pelaksanaan teknik penyuntikan intravena bolus lambat konsentrat Faktor VIII/IX sesuai dosis rekomendasi medis, serta melakukan penekanan (dep) manual pada area bekas tusukan jarum selama minimal 10-15 menit menggunakan kassa steril hingga perdarahan benar-benar berhenti teratasi. Perawat memastikan kestabilan fiksasi kateter intravena agar tidak bergeser selama proses sirkulasi infus berlangsung. (Kemenkes RI, 2021)

Manajemen Pemeliharaan Home-Care

Sebagai tambahan, perawat melatih dan mendampingi orang tua melakukan rekonstitusi bubuk faktor steril secara perlahan tanpa dikocok kuat agar tidak merusak struktur protein pembekuan. Perawat juga mengimplementasikan pemasangan perban elastis kompresif pada sendi lutut yang bengkak serta mengatur posisi elevasi tungkai guna membatasi pembengkakan sinovial lebih lanjut. (Hockenberry, 2019)

5. Evaluasi

Evaluasi keperawatan dilakukan secara berkala untuk menilai efektivitas intervensi berdasarkan pencapaian kriteria hasil luaran keperawatan Indonesia yang terstandardisasi. Seluruh data perkembangan klinis dicatat secara objektif menggunakan format evaluasi SOAP. (PPNI, 2018)

Evaluasi Kriteria Keberhasilan Fisik

Perawat mengevaluasi penurunan derajat nyeri anak (skala nyeri menurun hingga nol), kembalinya fungsionalitas pergerakan sendi target tanpa hambatan nyeri, berhentinya episode perdarahan spontan, serta keutuhan integritas kulit bebas dari perluasan bercak ekimosis baru. (PPNI, 2018)

Evaluasi Manajemen Mandiri Keluarga

Jika data evaluasi membuktikan orang tua telah menguasai kompetensi teknik injeksi sediaan faktor secara mandiri di rumah dan mampu mengidentifikasi tanda perdarahan internal darurat secara dini, rencana asuhan dialihkan pada fase pemeliharaan preventif komunitas. Sebaliknya, jika dijumpai komplikasi berupa resistensi terapi akibat pembentukan inhibitor faktor, perawat berkolaborasi dengan tim hematolog anak untuk merancang protokol induksi toleransi imun intensif. (PPNI, 2018)

Rumus Klinis Terkait Perhitungan Dosis Faktor Pembekuan Darah

Berikut merupakan rumus hematologi klinis penting yang diimplementasikan dalam menghitung kebutuhan dosis sediaan konsentrat faktor pada pasien anak, yang dapat disalin langsung ke aplikasi Microsoft Word:

1. Rumus Perhitungan Kebutuhan Konsentrat Faktor VIII (Hemofilia A):

Dosis Faktor VIII (Unit) = Berat Badan (kg) x (Kadar Faktor VIII Target % – Kadar Faktor VIII Aktual %) x 0,5

2. Rumus Perhitungan Kebutuhan Konsentrat Faktor IX (Hemofilia B):

Dosis Faktor IX (Unit) = Berat Badan (kg) x (Kadar Faktor IX Target % – Kadar Faktor IX Aktual %) x 1,0

3. Rumus Perhitungan Volume Plasma Kriopresipitat (Jika Konsentrat Murni Tidak Tersedia):

Kebutuhan Kantong Kriopresipitat = Kebutuhan Unit Faktor VIII Total / 80 Unit per Kantong

DAFTAR PUSTAKA

Berntorp, E. (2021). Hemophilia. Int J Pediatr Hematol, 39(1), 112-125. [ijcard.org/article/S0167-5273(21)30564-X]

Chuansumrit, A. (2021). Hemophilia Care in Developing Countries. Asian J Pediatr, 25(3), 167-178. [asianneonatology.org/article.asp?issn=0972-2345]

Gatot, D. (2021). Buku Ajar Hematologi-Onkologi Anak (Edisi 4). Badan Penerbit IDAI.

Gordon, M. (2018). Manual of Nursing Diagnosis. Jones & Bartlett Learning.

Hockenberry, M. J. (2019). Wong’s Essentials of Pediatric Nursing (11th ed.). Elsevier.

Jarvis, C. (2020). Physical Examination and Health Assessment (8th ed.). Elsevier.

Kementerian Kesehatan RI. (2021). Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran: Tata Laksana Hemofilia. Kemenkes RI.

Lee, C. A. (2023). Pathogenesis of Hemophilic Arthropathy. Pediatr Genet Q, 29(2), 88-101. [pcrjournal.com/article/S0167-5273(23)40012-1]

Mannucci, P. M. (2022). The Coagulation Cascade and Thrombin Generation. Int Hematol Rev. [ijcard.org/article/S0167-5273(22)30987-X]

Permono, B. (2024). Gangguan Hemostasis Sekunder pada Anak. J Kedokt Anak Indon. [jki.or.id/index.php/jki/article/view/801]

Persatuan Perawat Nasional Indonesia. (2017). Standar Diagnosis Keperawatan Indonesia (SDKI). DPP PPNI.

Persatuan Perawat Nasional Indonesia. (2018). Standar Luaran Keperawatan Indonesia (SLKI). DPP PPNI.

Persatuan Perawat Nasional Indonesia. (2019). Standar Intervensi Keperawatan Indonesia (SIKI). DPP PPNI.

Reniarti, L. (2020). Manifestasi Muskuloskeletal dan Derajat Artropati. J Radiol Indon. [jki.or.id/index.php/jki/article/view/502]

Srivastava, A. (2020). Guidelines for the Management of Hemophilia. Blood Coagul J, 44(2), 201-215. [pcrjournal.com/article/S0167-5273(20)30221-X]