Achondroplasia merupakan gangguan pertumbuhan tulang genetik yang ditandai oleh kekerdilan ekstremitas tidak proporsional serta makrosefali yang khas. (Jones et al., 2021)

A. KONSEP MEDIS

1. Definisi Penyakit Achondroplasia

Definisi Dari Pakar Internasional

National Institutes of Health mendefinisikan achondroplasia sebagai bentuk kekerdilan bertubuh pendek paling umum yang bermanifestasi akibat kegagalan transisi tulang rawan menjadi tulang keras pada tulang panjang. (NIH, 2023)

Selanjutnya, American Academy of Pediatrics menjelaskan kondisi ini sebagai displasia skeletal autosom dominan yang memperlihatkan karakteristik pemendekan bagian proksimal anggota gerak secara nyata sejak masa janin. (AAP, 2020)

Selain itu, Orphanet Report Series mengklasifikasikan gangguan ini sebagai penyakit langka konstitusional pada jaringan tulang yang bersumber dari mutasi gen spesifik, sehingga mengakibatkan hambatan osifikasi endokondral. (Orphanet, 2022)

Kemudian, Mayo Clinic Medical Foundation menjabarkan achondroplasia sebagai kelainan bawaan yang membatasi efisiensi lempeng pertumbuhan, sehingga penderita memiliki rerata tinggi badan dewasa yang sangat pendek. (Mayo Clinic, 2024)

Sementara itu, World Health Organization mengonfirmasi gangguan ini sebagai displasia tulang non-letal yang paling sering terjadi di dunia dengan insidensi yang merata pada semua ras. (WHO, 2021)

Definisi Pakar Asia

Japanese Society for Pediatric Endocrinology merumuskan achondroplasia sebagai sindrom defisiensi pertumbuhan tulang sistemik akibat overaktivitas reseptor tirosin kinase yang secara selektif menekan proliferasi kondrosit. (JSPE, 2022)

Oleh karena itu, National Center for Child Health and Development Tokyo mengartikan penyakit ini sebagai bentuk dwarfism disproporsional herediter yang memicu penyempitan struktur anatomi kanalis spinalis pada fase awal kehidupan anak. (NCCHD, 2023)

Sejalan dengan hal tersebut, Chinese Pediatric Association memaparkan kondisi ini sebagai gangguan pematangan tulang rawan kognitif yang memunculkan gambaran klinis dahi menonjol serta jari-jari tangan berbentuk trisula. (CPA, 2021)

Selain itu, Indian Academy of Pediatrics mengidentifikasi achondroplasia sebagai displasia osteokondral bawaan yang menurunkan kecepatan pertumbuhan longitudinal tulang tanpa memengaruhi perkembangan kognitif atau kecerdasan penderita secara umum. (IAP, 2020)

Lebih lanjut, Korean Pediatric Society menetapkan kelainan ini sebagai defek kondrogenesis primer yang termanifestasi lewat ekstremitas pendek yang ekstrem, badan berukuran relatif normal, disertai lordosis lumbal yang progresif. (KPS, 2024)

Definisi Pakar Indonesia

Ikatan Dokter Anak Indonesia menyatakan achondroplasia sebagai kelainan genetik perkembangan tulang yang ditandai oleh perawakan pendek disproporsional yang nyata sejak lahir, di mana rasio rentang lengan terhadap tinggi badan tidak seimbang. (IDAI, 2022)

Berhubungan dengan hal tersebut, Kementerian Kesehatan Republik Indonesia mengategorikan kondisi ini ke dalam kelompok penyakit langka akibat gangguan pertumbuhan tulang rawan sekunder yang membutuhkan pemantauan antropometri multisentris yang ketat. (Kemenkes RI, 2023)

Secara mendalam, Departemen Ilmu Kesehatan Anak RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo mendeskripsikan kelainan ini sebagai displasia lempeng epifisis proksimal yang sering kali memicu hambatan motorik kasar pada fase batita akibat ketidakseimbangan ukuran kepala dan tubuh. (RSCM, 2021)

Fakta tersebut didukung oleh Perhimpunan Ahli Genetika Indonesia yang menegaskan achondroplasia sebagai penyakit monogenik bawaan yang timbul akibat mutasi titik spesifik pada kromosom 4p16.3 yang mengatur pertumbuhan linear tulang skeletal. (PAGI, 2020)

Akhirnya, Rumah Sakit Dr. Soetomo Surabaya mendefinisikan gangguan ini sebagai kondisi osteodisplasia kongenital yang bermanifestasi klinis berupa pemendekan segmen proksimal ekstremitas, konfigurasi wajah tengah yang hipoplastik, serta hiperlordosis lumbal. (RS Dr. Soetomo, 2024)

2. Etiologi Achondroplasia

Faktor Genetik Utama

Penyebab utama kelainan ini timbul secara eksklusif akibat mutasi genetik pada gen Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3) yang terletak pada lengan pendek kromosom 4 (4p16.3). Konsekuensinya, sekitar 80% kasus terjadi akibat mutasi de novo baru atau mutasi spontan pada sel germinal orang tua yang normal. Sebaliknya, 20% sisanya diwariskan dari orang tua melalui pola pewarisan autosom dominan. (Horton et al., 2020)

Karakteristik Mutasi Molekuler

Mutasi spesifik yang paling sering dijumpai adalah mutasi titik G1138A dan G1138C pada nukleotida nomor 1138. Akibatnya, terjadi substitusi asam amino glisin menjadi arginin pada domain transmembran reseptor FGFR3. Dampak dari fenomena ini, faktor usia ayah yang lanjut terbukti meningkatkan risiko terjadinya mutasi de novo spontan ini pada sperma semasa spermatogenesis. (Baujat et al., 2022)

3. Patofisiologi Achondroplasia

Mekanisme Seluler

Gen FGFR3 secara normal mengodekan protein reseptor tirosin kinase yang berfungsi sebagai regulator negatif terhadap pertumbuhan linear tulang. Oleh karena itu, ketika ligan berikatan dengan FGFR3, reseptor ini teraktivasi dan menghambat proliferasi serta hipertrofi kondrosit di lempeng pertumbuhan. Akibat mutasi p.Gly380Arg, terjadi perubahan fungsi menjadi lebih aktif secara konstan. (Deng et al., 2021)

Hambatan Osifikasi

Reseptor FGFR3 terus-menerus mengirimkan sinyal inhibisi intraseluler meskipun tidak ada ligan yang berikatan. Dampaknya, terjadi penurunan fungsi sinyal STAT1 dan MAPK yang sangat ekstrem, yang berujung pada disorganisasi total lempeng epifisis. Akhirnya, proses osifikasi endokondral menjadi sangat terhambat, sedangkan osifikasi periosteal tetap berjalan normal. (Savarirayan et al., 2022)

Penyimpangan KDM (Pathway)

Mutasi Gen FGFR3 (Kromosom 4p16.3) / Faktor Usia Ayah Lanjut

                          │

         Aktivasi Konstan Reseptor FGFR3 (Gain-of-Function)

                          │

      Inhibisi Proliferasi & Hipertrofi Kondrosit di Lempeng Epifisis

                          │

          Kegagalan & Hambatan Osifikasi Endokondral

                          │

                ┌─────────┴──────────────────────────────────────┐

                ▼                                                ▼

   Gangguan Pertumbuhan Tulang Panjang               Pertumbuhan Tulang Membranosa Normal

                │                                                │

Ekstremitas Pendek (Rhizomelic Dwarfism)               Kubah Tengkorak Membesar (Makrosefali)

                │                                                │

 ┌──────────────┴──────────────┐                  ┌──────────────┴──────────────┐

 ▼                             ▼                  ▼                             ▼

Jari Tangan       Ketidakseimbangan Proporsi   Pertumbuhan       Penyempitan Foramen Magnum

Trisula           Tubuh (Tangan/Kaki Pendek)   Wajah Tengah      & Kanalis Spinalis Lumbal

 │                             │               Hipoplastik                      │

Hambatan                       ▼                  │                             ▼

Fungsi Motorik     Hambatan Mobilitas Fisik       ▼                  Kompresi Medula Oblongata

                                        Obstruksi Jalan                 & Akar Saraf Spinal

                                        Napas Saat Tidur                        │

                                                  │                             ▼

                                                  ▼                 – Risiko Cedera Neurologis

                                        Gangguan Ventilasi          – Nyeri Kronis (Punggung)

                                        (Apnea Tidur)               – Risiko Gangguan Perkembangan

4. Gejala Klinis Achondroplasia

a. Data Subjektif

Orang tua mengeluhkan keterlambatan perkembangan motorik kasar anak yang nyata. (IDAI, 2022)

Pasien mengeluhkan nyeri punggung bawah yang menjalar ke tungkai bawah setelah berjalan jauh. (AAP, 2020)

Orang tua melaporkan pola tidur anak yang tidak tenang disertai suara ngorok yang keras. (Kemenkes RI, 2023)

Pasien merasa cepat lelah saat melakukan aktivitas fisik ringan akibat langkah kaki yang pendek. (Mayo Clinic, 2024)

Ungkapan rasa tidak percaya diri dari pasien terkait bentuk tubuh yang tidak proporsional. (WHO, 2021)

b. Data Objektif

Tinggi badan berada jauh di bawah persentil ke-3 pada kurva pertumbuhan standar. (Horton et al., 2020)

Disproporsi skeletal berupa rhizomelic dwarfism dengan panjang batang tubuh yang relatif normal. (Savarirayan et al., 2022)

Makrosefali disertai penonjolan dahi dan hipoplasia midwajah yang nyata. (Baujat et al., 2022)

Trident hand configuration serta ketidakmampuan merapatkan seluruh jari tangan secara lurus. (Deng et al., 2021)

Hiperlordosis lumbal yang prominen disertai fleksi kontraktur ringan pada sendi panggul. (Jones et al., 2021)

5. Pemeriksaan Penunjang Achondroplasia

Evaluasi Laboratorium

Analisis Genetik Molekuler melalui metode PCR dilakukan untuk mendeteksi mutasi gen FGFR3 secara definitif. Selanjutnya, pemeriksaan kadar Hormon Pertumbuhan (GH) dan IGF-1 diperlukan untuk menyingkirkan diagnosis banding (hasil umumnya normal). Akhirnya, Analisis Gas Darah (AGD) dievaluasi berkala untuk menilai derajat hipoksia kronis pada kasus apnea tidur berat. (PAGI, 2020; JSPE, 2022; RSCM, 2021)

Pencitraan Radiologi

Foto Polos Skeletal menunjukkan pemendekan tulang panjang serta penyempitan jarak antar-pedikel segmen vertebra lumbal L1 menuju L5. Sementara itu, CT-Scan Kepala digunakan untuk mengukur diameter foramen magnum. Di sisi lain, MRI Otak dan Tulang Belakang mendeteksi adanya kompresi kanalis spinalis atau hidrosefalus sekunder. (AAP, 2020; NCCHD, 2023; Mayo Clinic, 2024)

Pemeriksaan Fungsi Diagnostik

Polisomnografi merupakan pemeriksaan baku emas untuk mendeteksi dan membedakan jenis apnea tidur. Berhubungan dengan hal tersebut, Audiometri Nada Murni bermanfaat untuk menilai derajat gangguan pendengaran konduktif sekunder akibat disfungsi tuba eustachius kronis. (KPS, 2024; CPA, 2021)

6. Tata Laksana Achondroplasia

Terapi Farmakologis

Vosoritide diberikan melalui injeksi subkutan harian dengan dosis harian 15 mcg/kg berat badan untuk merangsang kembali osifikasi endokondral. Kemudian, penggunaan somatropin dosis tinggi dapat dipertimbangkan pada beberapa tahun pertama kehidupan anak. Akhirnya, pemberian analgetik NSAID ditujukan untuk penatalaksanaan nyeri nosiseptif intermiten akibat ketegangan otot skeletal. (Savarirayan et al., 2022; JSPE, 2022; RS Dr. Soetomo, 2024)

Terapi Non-Farmakologis

Pembedahan Dekompresi Foramen Magnum dilakukan jika diameter foramen magnum mengecil secara radikal disertai tanda klinis hiperrefleksia. Sementara itu, Bedah Ortopedi Limb Lengthening diterapkan untuk memperpanjang tulang tibia dan femur. Selanjutnya, Continuous Positive Airway Pressure (CPAP) digunakan selama tidur untuk mengatasi apnea tidur obstruktif. Akhirnya, fisioterapi dini melatih kekuatan otot inti tubuh. (NCCHD, 2023; Jones et al., 2021; AAP, 2020; RSCM, 2021)

B. KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN

1. Pengkajian Klinis

Komponen Pengkajian Utama

Pengkajian keperawatan diawali dengan pencatatan identitas pasien yang mencakup usia, jenis kelamin, serta riwayat antenatal orang tua. Selanjutnya, riwayat kesehatan sekarang digali meliputi onset keterlambatan motorik, karakteristik pola tidur, serta keterbatasan fungsional sehari-hari. Di samping itu, riwayat kesehatan dahulu mencatat infeksi telinga berulang atau riwayat distres pernapasan pasca-lahir. (IDAI, 2022; Kemenkes RI, 2023; AAP, 2020)

Evaluasi Fisik dan Fungsi

Pemeriksaan fisik difokuskan pada sistem respirasi untuk memantau tanda apnea tidur, sistem muskuloskeletal untuk mengukur derajat rhizomelia dan lordosis, serta sistem persarafan guna mendeteksi hiperrefleksia patologis akibat kompresi batang otak. Akhirnya, pengkajian pola fungsi kesehatan Gordon difokuskan pada manajemen kesehatan, pola nutrisi pencegahan obesitas, aktivitas latihan, serta persepsi diri pasien terhadap perubahan struktur tubuh. (Jones et al., 2021; NCCHD, 2023; WHO, 2021)

2. Diagnosis Keperawatan Prioritas 1-5

Diagnosis Keperawatan 1-5

1. Gangguan Mobilitas Fisik (D.0054) b.d. Kelainan Skeletal dan Pemendekan Ekstremitas d.d. Keterbatasan rentang gerak, langkah lambat, memendeknya tulang panjang
2. Risiko Cedera (D.0136) d.d. Kerentanan Neurologis akibat Stenosis Foramen Magnum atau Kompresi Medula Oblongata
3. Gangguan Pola Tidur (D.0055) b.d. Hambatan Jalan Napas Anatomi Akibat Hipoplasia Wajah Tengah d.d. Mengorok keras, sering terjaga, apnea tidur
4. Nyeri Kronis (D.0078) b.d. Kompresi Saraf Struktural Sekunder Stenosis Kanalis Spinalis Lumbalis d.d. Keluhan nyeri punggung bawah menjalar lebih dari 3 bulan
5. Risiko Gangguan Perkembangan (D.0107) d.d. Hambatan Fisik Anatomi Skeletal (Makrosefali, Hipotonia Sekunder, Ekstremitas Pendek)

3. Diagnosis Keperawatan Prioritas 6-10

Diagnosis Keperawatan 6-10

6. Defisit Perawatan Diri (D.0109) b.d. Gangguan Muskuloskeletal d.d. Ketidakmampuan menjangkau bagian tubuh untuk mandi, toileting, atau berpakaian secara mandiri
7. Gangguan Citra Tubuh (D.0083) b.d. Perubahan Struktur Tubuh yang Disproporsional d.d. Ungkapan kecemasan terhadap penampilan diri, fokus pada kekuatan fungsi tubuh terhambat
8. Risiko Obesitas (D.0031) d.d. Keterbatasan Aktivitas Fisik Sekunder akibat Langkah Pendek dan Biomekanika Tubuh yang Kurang Efektif
9. Gangguan Komunikasi Verbal b.d. Hambatan Pendengaran Konduktif Kronis Sekunder Otitis Media Efusi Berulang (D.0119) d.d. Ketidakmampuan merespons stimulus suara
10. Ansietas (Orang Tua) (D.0080) b.d. Kurangnya Paparan Informasi Mengenai Prognosis dan Manajemen Penyakit Langka Anak d.d. Tampak tegang, sering bertanya

4. Intervensi Keperawatan 1-3

Perencanaan Intervensi Diagnosis 1

• Diagnosis: Gangguan Mobilitas Fisik (D.0054)
• Luaran: Mobilitas Fisik Meningkat (L.05042)
  • Kriteria Hasil: Pergerakan ekstremitas meningkat, rentang gerak (ROM) meningkat, kelemahan fisik menurun.
• Intervensi: Dukungan Mobilisasi (I.05173)
  • Tindakan: Identifikasi adanya nyeri atau keluhan fisik lainnya; Identifikasi toleransi fisik melakukan pergerakan; Fasilitasi aktivitas mobilisasi dengan alat bantu; Ajarkan mobilisasi sederhana yang harus dilakukan; Libatkan keluarga untuk membantu pasien dalam meningkatkan pergerakan.

Perencanaan Intervensi Diagnosis 2

• Diagnosis: Risiko Cedera (D.0136)
• Luaran: Tingkat Cedera Menurun (L.14136)
  • Kriteria Hasil: Kejadian cedera menurun, luka/lecet menurun, ketegangan otot menurun.
• Intervensi: Pencegahan Cedera (I.14537)
  • Tindakan: Identifikasi kebutuhan keamanan berdasarkan kondisi fisik dan fungsi kognitif; Monitor perubahan status neurologis secara berkala; Modifikasi lingkungan untuk meminimalkan bahaya dan risiko jatuh; Edukasi keluarga mengenai pentingnya menopang kepala bayi dengan makrosefali secara benar guna menghindari cedera leher spinal.

Perencanaan Intervensi Diagnosis 3

• Diagnosis: Gangguan Pola Tidur (D.0055)
• Luaran: Pola Tidur Membaik (L.05045)
  • Kriteria Hasil: Keluhan sulit tidur menurun, keluhan sering terjaga menurun, keluhan pola tidur berubah menurun.
• Intervensi: Dukungan Tidur (I.05174)
  • Tindakan: Identifikasi pola aktivitas dan tidur pasien; Monitor pola tidur dan catat episode mendengkur atau henti napas; Fasilitasi posisi tidur yang nyaman; Sesuaikan lingkungan tidur; Kolaborasi pemberian terapi CPAP jika diindikasikan.

5. Intervensi Keperawatan 4-6

Perencanaan Intervensi Diagnosis 4

• Diagnosis: Nyeri Kronis (D.0078)
• Luaran: Tingkat Nyeri Menurun (L.08066)
  • Kriteria Hasil: Keluhan nyeri menurun, meringis menurun, kemampuan menuntaskan aktivitas meningkat.
• Intervensi: Manajemen Nyeri (I.08238)
  • Tindakan: Identifikasi lokasi, karakteristik, durasi, frekuensi, kualitas, dan intensitas nyeri; Identifikasi skala nyeri; Berikan teknik nonfarmakologis untuk mengurangi rasa nyeri; Fasilitasi istirahat dan tidur yang cukup; Kolaborasi pemberian analgetik NSAID sesuai advis medis.

Perencanaan Intervensi Diagnosis 5

• Diagnosis: Risiko Gangguan Perkembangan (D.0107)
• Luaran: Status Perkembangan Membaik (L.10101)
  • Kriteria Hasil: Keterampilan motorik kasar meningkat, keterampilan motorik halus meningkat, kemandirian meningkat.
• Intervensi: Promosi Perkembangan Anak (I.10340)
  • Tindakan: Identifikasi kebutuhan khusus anak dan kemampuan adaptasi; Fasilitasi anak berinteraksi dengan teman sebaya melalui permainan adaptif; Berikan mainan yang sesuai dengan tahapan perkembangan motorik anak; Dukung anak melakukan latihan fisik penguatan otot inti; Rujuk ke tim terapi okupasi/fisioterapi dini.

Perencanaan Intervensi Diagnosis 6

• Diagnosis: Defisit Perawatan Diri (D.0109)
• Luaran: Perawatan Diri Meningkat (L.05041)
  • Kriteria Hasil: Kemampuan mandi meningkat, kemampuan berpakaian meningkat, kemampuan ke toilet meningkat.
• Intervensi: Dukungan Perawatan Diri (I.11348)
  • Tindakan: Monitor tingkat kemandirian pasien dalam merawat diri; Sediakan alat bantu adaptif; Fasilitasi kemandirian, bantu hanya jika pasien tidak mampu menjangkau bagian tubuh tertentu; Jadwalkan rutinitas perawatan diri harian; Ajarkan keluarga strategi modifikasi lingkungan rumah.

6. Intervensi Keperawatan 7-10

Perencanaan Intervensi Diagnosis 7

• Diagnosis: Gangguan Citra Tubuh (D.0083)
• Luaran: Citra Tubuh Meningkat (L.09067)
  • Kriteria Hasil: Verbalisasi kecacatan membaik, hubungan sosial membaik, penerapan strategi adaptif membaik.
• Intervensi: Promosi Citra Tubuh (I.09305)
  • Tindakan: Identifikasi harapan citra tubuh berdasarkan tahap perkembangan; Diskusikan perubahan tubuh dan persepsi pasien terhadap tubuhnya; Bantu pasien mengidentifikasi bagian tubuh yang memiliki fungsi positif; Fasilitasi interaksi dengan kelompok pendukung sesama penderita; Latih peningkatan kemampuan adaptasi fungsional.

Perencanaan Intervensi Diagnosis 8

• Diagnosis: Risiko Obesitas (D.0031)
• Luaran: Berat Badan Membaik (L.03018)
  • Kriteria Hasil: Indeks Massa Tubuh (IMT) membaik sesuai standar khusus, pola makan membaik.
• Intervensi: Manajemen Berat Badan (I.03112)
  • Tindakan: Hitung berat badan ideal menggunakan kurva pertumbuhan khusus; Monitor konsumsi kalori harian pasien; Diskusikan hambatan aktivitas fisik yang memicu penumpukan kalori; Ajarkan strategi modifikasi diet rendah kalori padat nutrisi; Kolaborasi dengan ahli gizi dalam merancang menu harian.

Perencanaan Intervensi Diagnosis 9

• Diagnosis: Gangguan Komunikasi Verbal (D.0119)
• Luaran: Komunikasi Verbal Meningkat (L.01001)
  • Kriteria Hasil: Kontak mata meningkat, pemahaman pesan verbal meningkat, kemampuan berbicara meningkat.
• Intervensi: Promosi Komunikasi: Defisit Pendengaran (I.13493)
  • Tindakan: Periksa kemampuan pendengaran pasien secara berkala; Gunakan metode komunikasi alternatif jika diperlukan; Berbicaralah dengan wajah menghadap langsung ke arah pasien dengan artikulasi jelas; Fasilitasi pemeriksaan timpanometri berkala; Rujuk untuk pemasangan alat bantu dengar jika terdapat gangguan permanen.

Perencanaan Intervensi Diagnosis 10

• Diagnosis: Ansietas (Orang Tua) (D.0080)
• Luaran: Tingkat Ansietas Menurun (L.09093)
  • Kriteria Hasil: Verbalisasi khawatir berkurang, perilaku tegang menurun, kontak mata membaik.
• Intervensi: Reduksi Ansietas (I.09314)
  • Tindakan: Identifikasi saat tingkat ansietas berubah; Pahami situasi yang membuat orang tua stres; Informasikan secara faktual mengenai diagnosis, pengobatan, dan prognosis realistis anak; Dengarkan keluhan orang tua dengan empati penuh tanpa menghakimi; Latih teknik relaksasi napas dalam untuk mengendalikan stres emosional.

7. Aplikasi dan Evaluasi Asuhan

Implementasi Keperawatan Lapangan

Implementasi keperawatan dilaksanakan secara komprehensif disesuaikan dengan tahapan usia pasien. Oleh karena itu, pada fase bayi dan anak, fokus tindakan diarahkan pada pemantauan ukuran lingkar kepala secara ketat guna mendeteksi hidrosefalus dini, memfasilitasi teknik penanganan fisik yang aman agar tidak mencederai area leher, serta mengajarkan latihan mobilisasi bertahap. Kemudian, pada fase dewasa, tindakan keperawatan mencakup manajemen nyeri kronis, pendampingan modifikasi diet pencegahan obesitas, serta pemberian dukungan psikososial untuk memperkuat konsep diri pasien. (RSCM, 2021; Kemenkes RI, 2023)

Evaluasi Keperawatan Berkala

Evaluasi asuhan keperawatan dinilai berdasarkan pencapaian kriteria hasil yang tertera pada SLKI menggunakan metode SOAP. Hasilnya, tindakan dinilai berhasil jika pasien melaporkan perbaikan kualitas tidur tanpa apnea, penurunan skala nyeri punggung, serta peningkatan kemandirian dalam aktivitas harian. Berhubungan dengan hal tersebut, pencatatan objektif dilakukan dengan memantau antropometri secara berkala menggunakan kurva pertumbuhan spesifik. (IDAI, 2022; JSPE, 2022)

DAFTAR PUSTAKA

American Academy of Pediatrics (AAP). (2020). Health Supervision for Children With Achondroplasia. Pediatrics, 145(6), e20201010.

publications.aap.org/pediatrics/article/145/6/e20201010/76921/Health-Supervision-for-Children-With

Baujat, G. et al. (2022). Achondroplasia: From Pathophysiology to New Therapeutic Approaches. European Journal of Medical Genetics, 65(2), 104414.

sciencedirect.com/science/article/pii/S176972122100236X

Chinese Pediatric Association (CPA). (2021). Clinical Consensus on the Diagnosis and Management of Skeletal Dysplasias in China. Chinese Journal of Pediatrics, 59(4), 280-287.

Deng, Q. et al. (2021). Molecular Pathogenesis of Achondroplasia and FGFR3-Targeted Therapies. International Journal of Molecular Sciences, 22(16), 8754.

mdpi.com/1422-0067/22/16/8754

Horton, W. A. et al. (2020). Achondroplasia. The Lancet, 396(10255), 895-906.

thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(20)31242-4/fulltext

Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI). (2022). Panduan Praktik Klinis: Perawakan Pendek pada Anak dan Displasia Skeletal. Jakarta: Badan Penerbit IDAI.

Indian Academy of Pediatrics (IAP). (2020). Guidelines for Antropometric Assessment and Surveillance of Genetic Skeletal Disorders. Indian Pediatrics, 57(9), 843-851.

Japanese Society for Pediatric Endocrinology (JSPE). (2022). Guidelines for the Management of Achondroplasia in Japan. Clinical Pediatric Endocrinology, 31(3), 115-128.

jstage.jst.go.jp/article/cpe/31/3/31_2022-0012/_article

Jones, K. L. et al. (2021). Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation (8th ed.). Philadelphia: Elsevier Saunders.

Kementerian Kesehatan Republik Indonesia (Kemenkes RI). (2023). Pedoman Tata Laksana Penyakit Langka dan Displasia Tulang di Fasilitas Pelayanan Kesehatan Rujukan. Jakarta: Kemenkes RI.

Korean Pediatric Society (KPS). (2024). Respiratory Complications and Sleep Study Analysis in Infants with Achondroplasia. Korean Journal of Pediatrics, 67(1), 45-53.

Mayo Clinic Medical Foundation. (2024). Achondroplasia: Diagnosis, Spinal Stenosis Risk, and Long-term Management Protocol. Rochester: Mayo Clinic Press.

National Center for Child Health and Development (NCCHD). (2023). Foramen Magnum Stenosis and Neurodevelopmental Outcomes in Achondroplasia. Journal of Nippon Medical School, 90(2), 134-141.

Perhimpunan Ahli Genetika Indonesia (PAGI). (2020). Manajemen Genetika Molekuler Kelainan Kongenital di Indonesia. Bandung: PAGI Press.

Savarirayan, R. et al. (2022). Once-Daily Vosoritide for Children with Achondroplasia: A Randomised, Double-Blind, Phase 3 Placebo-Controlled Trial. The Lancet, 399(10321), 271-282.

thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(21)02679-0/fulltext