Achondroplasia merupakan gangguan pertumbuhan tulang genetik yang ditandai oleh kekerdilan ekstremitas tidak proporsional serta makrosefali yang khas. (Jones et al., 2021) Daftar Isi A. KONSEP MEDIS1. Definisi Penyakit AchondroplasiaDefinisi Dari Pakar InternasionalDefinisi Pakar AsiaDefinisi Pakar Indonesia2. Etiologi AchondroplasiaFaktor Genetik UtamaKarakteristik Mutasi Molekuler3. Patofisiologi AchondroplasiaMekanisme SelulerHambatan OsifikasiPenyimpangan KDM (Pathway)4. Gejala Klinis Achondroplasiaa. Data Subjektifb. Data Objektif5.…