Sindrom Turner merupakan kelainan genetik akibat kehilangan sebagian atau seluruh kromosom X pada wanita, memicu perawakan pendek dan disgenesis gonad yang khas. (NIH, 2024)

A. TINJAUAN TEORETIS KELAINAN GENETIK

1. Definisi Sindrom Turner

Definisi Dari Pakar Internasional

Turner Syndrome Society (2023) merumuskan kondisi genetik ini sebagai anomali kromosomal yang mana wanita hanya memiliki satu kromosom X fungsional atau mengalami delesi parsial pada kromosom X kedua. (TSS, 2023)

Lebih lanjut, Gravholt (2021) mengonseptualisasikan sindrom tersebut sebagai gangguan perkembangan multisistem yang bermanifestasi melalui kegagalan ovarium prematur dan karakteristik fisik yang sangat unik. (Gravholt, 2021)

Kemudian, Sybert (2020) mengartikan sindrom ini sebagai defek kariotipe 45,X yang secara konsisten mengganggu pertumbuhan linear serta perkembangan seksual sekunder selama masa pubertas remaja. (Sybert, 2020)

Selaras dengan pandangan tersebut, Bondy (2022) menjelaskan bahwa kelainan genetik langka ini mencakup haploinsufisiensi genetik yang melatarbelakangi malformasi struktural jantung serta sistem renalis. (Bondy, 2022)

Sementara itu, Hall (2024) menegaskan bahwa anomali kromosom tersebut melibatkan ketiadaan material genetik esensial yang sangat berdampak pada profil metabolisme dan perkembangan kognitif spesifik wanita. (Hall, 2024)

Definisi Pakar Asia

Kao (2023) menjelaskan bahwa variasi fenotipe sindrom pada populasi Asia sering kali menunjukkan korelasi antara derajat mosaikisme kromosom dengan beratnya komplikasi kardiovaskular. (Kao, 2023)

Selanjutnya, Kim (2021) mendefinisikan gangguan kromosom ini sebagai kegagalan maturasi folikel ovarium yang secara signifikan memicu infertil primer serta kebutuhan terapi sulih hormon seumur hidup. (Kim, 2021)

Kemudian, Tang (2022) mengonseptualisasikan kelainan kariotipe tersebut sebagai defek perkembangan sistemik yang menuntut penanganan multidisiplin sejak fase bayi hingga dewasa guna mengoptimalkan tinggi badan. (Tang, 2022)

Pada saat yang sama, Yamamoto (2024) mengidentifikasi malformasi genetik ini sebagai penyebab utama perawakan pendek konstitusional yang memerlukan intervensi hormon pertumbuhan secara dini untuk mencapai potensi tinggi optimal. (Yamamoto, 2024)

Lebih lanjut, Rao (2023) merumuskan anomali tersebut sebagai sindrom defisiensi kromosom yang memicu karakteristik fisik khas berupa webbed neck dan kelainan katup aorta pada pasien pediatrik. (Rao, 2023)

Definisi Pakar Indonesia

Prawirohartono (2021) mengartikan kondisi kelainan genetik ini sebagai bentuk disgenesis gonad yang mengakibatkan kegagalan perkembangan seksual sekunder pada wanita akibat hilangnya kromosom X. (Prawirohartono, 2021)

Sementara itu, Gunadi (2022) mendefinisikan kelainan kariotipe 45,X ini sebagai anomali perkembangan fisik yang ditandai dengan perawakan pendek, limfedema pada ekstremitas, dan keterlambatan pubertas. (Gunadi, 2022)

Hubungan ini diperkuat oleh Soemantri (2020) yang menyatakan bahwa kondisi patologis tersebut merupakan kelainan kromosom seks paling umum pada wanita yang sering kali terdiagnosis terlambat pada masa remaja. (Soemantri, 2020)

Lebih dalam lagi, Sutomo (2023) merumuskan penyakit genetik ini sebagai defek perkembangan sistemik yang memerlukan pemantauan fungsi jantung serta ginjal secara komprehensif sejak dini. (Sutomo, 2023)

Akhirnya, Sutedjo (2024) menegaskan bahwa kelainan kromosom dari Indonesia ini menuntut perhatian klinis melalui edukasi mengenai kualitas hidup serta dukungan psikososial terhadap keterbatasan fisik yang dialami. (Sutedjo, 2024)

2. Etiologi Sindrom Turner

Mekanisme Kehilangan Kromosom

Penyebab utama adalah peristiwa nondisjunction saat pembelahan sel meiosis pada orang tua, yang mengakibatkan hilangnya satu kromosom X secara komplit (kariotipe 45,X) atau sebagian (delesi lengan pendek/iso-kromosom). Proses ini terjadi secara acak dan tidak diturunkan secara langsung dari orang tua ke anak, melainkan merupakan kesalahan genetik sporadis saat pembentukan sel gamet. (Gravholt, 2021)

Mosaikisme Genetik

Selain itu, terdapat varian mosaikisme yang mana sebagian sel tubuh mengandung 45,X sementara sel lainnya normal (46,XX), yang terjadi akibat kesalahan pembelahan sel mitosis setelah pembuahan. Kondisi ini sering kali memberikan fenotipe yang lebih ringan dibandingkan dengan bentuk monosomi penuh, namun tetap berisiko menimbulkan disgenesis gonad. (Sybert, 2020)

3. Aspek Patofisiologi Sindrom Turner

Mekanisme Pertumbuhan

Ketiadaan gen SHOX pada kromosom X yang hilang menyebabkan terganggunya pertumbuhan tulang panjang (perawakan pendek). Selain itu, kegagalan proliferasi sel germinal pada ovarium memicu degradasi folikel secara cepat sebelum masa pubertas, yang mengakibatkan kegagalan produksi estrogen dan progesteron secara adekuat. (Bondy, 2022)

Alur KDM (Pathway)

Mutasi Sporadis / Nondisjunction Kromosom X

↓

Kehilangan Gen SHOX & Defisiensi Hormon Seksual

↓

Gangguan Pertumbuhan & Perkembangan Sistemik

↓

• Defisiensi Gen SHOX: Gangguan pertumbuhan tulang panjang → Perawakan Pendek
• Disgenesis Gonad: Kegagalan maturasi folikel & sekresi estrogen → Ketidaksuburan / Infertil
• Kelainan Vaskular (Koartasio Aorta): Anomali perkembangan pembuluh darah → Risiko Penurunan Curah Jantung
• Displasia Sistem Limfatik: Obstruksi saluran limfa (fetus) → Limfedema ekstremitas → Gangguan Citra Tubuh
• Defisit Hormon Seksual: Ketiadaan tanda seks sekunder → Gangguan Konsep Diri

(Gravholt, 2021; Soemantri, 2020)

4. Manifestasi Klinis Sindrom Turner

a. Data Subjektif

Pasien atau orang tua sering mengeluhkan pertumbuhan tinggi badan yang jauh tertinggal dibandingkan teman sebaya sejak masa kanak-kanak. Remaja perempuan mengeluhkan ketiadaan menstruasi (amenore primer) atau tidak adanya perkembangan payudara dan pertumbuhan rambut pubis hingga usia 14-15 tahun. (Soemantri, 2020)

Selanjutnya, pasien sering kali merasa cemas terkait perbedaan fisik seperti leher yang tampak pendek dan lebar (webbed neck), serta adanya hambatan dalam interaksi sosial akibat kesulitan belajar atau masalah kognitif ringan. Keluhan sering serta rasa mudah lelah akibat kelainan jantung bawaan yang mendasari. (TSS, 2023)

b. Data Objektif

Secara klinis, dijumpai perawakan pendek, garis rambut rendah pada belakang leher, dan deformitas kubitus valgus (siku yang menekuk keluar). Secara visual, terdapat limfedema pada tangan dan kaki (terutama pada neonatus), langit-langit mulut tinggi melengkung, serta peningkatan jumlah nevus (tahi lalat) pada seluruh tubuh. (Sybert, 2020)

Pada pemeriksaan fisik jantung, sering terdengar bising ejeksi sistolik akibat koartasio aorta. Secara neurologis, hasil uji psikometri sering menunjukkan disfungsi dalam tugas visuospatial meskipun skor verbal berada dalam rentang normal. (Gravholt, 2021)

5. Parameter Penunjang Sindrom Turner

a. Pemeriksaan Laboratorium

Diagnosis ditegakkan melalui analisis kariotipe darah perifer untuk mengidentifikasi konstitusi kromosom 45,X atau varian mosaik. Pemeriksaan kadar FSH dan LH serum menunjukkan elevasi tinggi (hipergonadotropik) yang menandakan kegagalan fungsi ovarium primer. (Kim, 2021)

b. Pemeriksaan Radiologi

Ekokardiografi wajib dilakukan untuk mendeteksi malformasi jantung bawaan seperti koartasio aorta atau anomali katup bikuspid. Selain itu, USG pelvis dilakukan untuk mengamati keberadaan streak ovaries (ovarium berbentuk pita) serta kelainan anatomi ginjal. (Rao, 2023)

c. Pemeriksaan Lain

Pemeriksaan fungsi tiroid (TSH) rutin dilaksanakan karena tingginya prevalensi tiroiditis autoimun. Evaluasi audiometri diperlukan untuk mendeteksi dini risiko otitis media kronis dan gangguan pendengaran progresif. (Bondy, 2022)

6. Penatalaksanaan Medis

a. Terapi Farmakologis

Pemberian hormon pertumbuhan (rhGH) dosis tinggi diimplementasikan segera setelah keterlambatan pertumbuhan teridentifikasi guna memaksimalkan tinggi badan dewasa. (Yamamoto, 2024)

Selanjutnya, terapi penggantian hormon (estrogen dan progesteron) dimulai pada usia pubertas (12-14 tahun) untuk memicu perkembangan tanda seks sekunder dan mempertahankan kepadatan tulang. (Kim, 2021)

b. Terapi Non-Farmakologis

Intervensi bedah dilakukan jika ditemukan koartasio aorta yang signifikan atau malformasi kardiovaskular berat lainnya. Dukungan konseling psikologis diintegrasikan untuk membantu pasien menyesuaikan diri dengan infertil dan kondisi fisik kronis. (Tang, 2022)

B. KONSEP PELAYANAN KEPERAWATAN

1. Pengkajian Keperawatan

a. Identitas Pasien

Pencatatan mencakup usia (penting untuk memantau milestones pubertas), status gizi, riwayat pertumbuhan, serta data pendukung dari orang tua mengenai perkembangan fisik anak. (PPNI, 2017)

b. Riwayat Kesehatan

Perawat mengeksplorasi riwayat pubertas dalam keluarga, adanya keluhan amenore, serta riwayat intervensi bedah jantung atau ginjal di masa lalu. (Hockenberry, 2019)

c. Pemeriksaan Fisik

• Sistem Muskuloskeletal: Ukur tinggi badan, rentang tangan, dan perhatikan adanya deformitas tulang belakang (skoliosis).
• Sistem Kardiovaskular: Auskultasi bunyi jantung secara detail; periksa tekanan darah pada keempat ekstremitas untuk mendeteksi perbedaan sistolik.
• Sistem Integumen: Inspeksi area leher (webbed neck), karakteristik rambut, dan distribusi nevus.
• Sistem Reproduksi: Amati perkembangan payudara (Tanner staging) dan adanya rambut pubis.
• Sistem Sensorik: Kaji ketajaman pendengaran dan adanya riwayat infeksi telinga berulang. (Jarvis, 2020)

d. Pengkajian Pola Fungsi Kesehatan

Pola Aktivitas sering terganggu akibat hambatan fisik, sementara pola Peran/Hubungan sering terpengaruh oleh krisis identitas remaja. Pola Persepsi Diri perlu dikaji mendalam terkait kepuasan tubuh dan citra diri. (Gordon, 2018)

2. Diagnosis Keperawatan

Masalah Keperawatan Prioritas 1-5

• D.0083 Gangguan Citra Tubuh b.d perubahan perkembangan fisik.
• D.0089 Kesiapan Peningkatan Konsep Diri d.d keinginan meningkatkan koping.
• D.0106 Gangguan Tumbuh Kembang b.d kelainan genetik.
• D.0011 Risiko Penurunan Curah Jantung b.d malformasi vaskular.
• D.0019 Risiko Defisit Nutrisi b.d hambatan makan. (PPNI, 2017)

Masalah Keperawatan Prioritas 6-10

• D.0076 Risiko Gangguan Integritas Kulit b.d terapi hormon.
• D.0065 Defisit Pengetahuan b.d kurang terpapar informasi penyakit.
• D.0078 Kelelahan Peran Pemberi Asuhan b.d kompleksitas perawatan.
• D.0142 Risiko Infeksi b.d riwayat otitis media.
• D.0080 Ansietas b.d ketidakpastian prognosis fertilitas. (PPNI, 2017)

3. Perencanaan (Intervensi)

Rencana Intervensi Diagnosis 1-2

Intervensi D.0083

• Luaran Utama: Citra Tubuh (L.09067) meningkat.
• Intervensi Utama Promosi Citra Tubuh (I.09305):

Rencana Tindakan Keperawatan D.0083

• Observasi: Identifikasi harapan citra tubuh berdasarkan usia.
• Terapeutik: Diskusikan perubahan fisik dan pentingnya penerimaan diri.
• Edukasi: Latih penggunaan pakaian untuk menyamarkan karakteristik fisik tertentu. (PPNI, 2018; PPNI, 2019)

Intervensi D.0055

• Luaran Utama: Status Perkembangan (L.10101) meningkat.
• Intervensi Utama Perawatan Perkembangan (I.10339):

Rencana Tindakan Keperawatan D.0055

• Observasi: Identifikasi kebutuhan tumbuh kembang.
• Terapeutik: Fasilitasi peran serta dalam kelompok sebaya.
• Edukasi: Berikan pemahaman kepada orang tua tentang stimulasi sesuai usia. (PPNI, 2018; PPNI, 2019)

Rencana Intervensi Diagnosis 3-4

Intervensi D.0025

• Luaran Utama: Curah Jantung (L.02008) meningkat.
• Intervensi Utama Perawatan Jantung (I.02075):

Rencana Tindakan Keperawatan D.0025

• Observasi: Monitor tekanan darah pada ekstremitas atas dan bawah.
• Terapeutik: Berikan diet rendah garam dan batasi aktivitas fisik berat.
• Edukasi: Ajarkan tanda-tanda gagal jantung (sesak napas, edema). (PPNI, 2018; PPNI, 2019)

Intervensi D.0019

• Luaran Utama: Status Nutrisi (L.03030) membaik.
• Intervensi Utama Manajemen Nutrisi (I.03119):

Rencana Tindakan Keperawatan D.0019

• Observasi: Identifikasi status nutrisi dan kemampuan mengunyah.
• Terapeutik: Sajikan makanan dalam porsi kecil namun sering.
• Edukasi: Jelaskan pentingnya asupan kalsium dan vitamin D untuk tulang. (PPNI, 2018; PPNI, 2019)

Rencana Intervensi Diagnosis 5-6

Intervensi D.0076

• Luaran Utama: Integritas Kulit (L.14125) meningkat.
• Intervensi Utama Perawatan Integritas Kulit (I.11353):

Rencana Tindakan Keperawatan D.0076

• Observasi: Monitor tanda-tanda kemerahan atau lesi akibat hormon.
• Terapeutik: Gunakan pelembap kulit dan hindari sabun iritatif.
• Edukasi: Anjurkan penggunaan tabir surya pada area nevus. (PPNI, 2018; PPNI, 2019)

Intervensi D.0065

• Luaran Utama: Tingkat Pengetahuan (L.12111) meningkat.
• Intervensi Utama Edukasi Kesehatan (I.12383):

Rencana Tindakan Keperawatan D.0065

• Observasi: Identifikasi kesiapan dan kemampuan menerima informasi.
• Terapeutik: Sediakan media edukasi (leaflet/brosur) tentang sindrom.
• Edukasi: Jelaskan pentingnya kepatuhan terapi penggantian hormon. (PPNI, 2018; PPNI, 2019)

Rencana Intervensi Diagnosis 7-8

Intervensi D.0078

• Luaran Utama: Dukungan Keluarga (L.13113) meningkat.
• Intervensi Utama Dukungan Keluarga (I.13473):

Rencana Tindakan Keperawatan D.0078

• Observasi: Identifikasi konflik nilai keluarga terkait kondisi anak.
• Terapeutik: Fasilitasi kelompok pendukung bagi orang tua.
• Edukasi: Berikan pemahaman bahwa kondisi ini tidak membatasi potensi anak. (PPNI, 2018; PPNI, 2019)

Intervensi D.0142

• Luaran Utama: Tingkat Infeksi (L.14137) menurun.
• Intervensi Utama Pencegahan Infeksi (I.14539):

Rencana Tindakan Keperawatan D.0142

• Observasi: Monitor tanda infeksi telinga (nyeri, keluar cairan).
• Terapeutik: Jaga kebersihan telinga luar.
• Edukasi: Anjurkan untuk tidak membersihkan telinga dengan cotton bud. (PPNI, 2018; PPNI, 2019)

Rencana Intervensi Diagnosis 9-10

Intervensi D.0080

• Luaran Utama: Tingkat Ansietas (L.09093) menurun.
• Intervensi Utama Reduksi Ansietas (I.09314):

Rencana Tindakan Keperawatan D.0080

• Observasi: Monitor tanda-tanda ansietas verbal dan non-verbal.
• Terapeutik: Gunakan pendekatan tenang dan meyakinkan.
• Edukasi: Anjurkan keluarga untuk mendukung dukungan emosional anak. (PPNI, 2018; PPNI, 2019)

Intervensi D.0086

• Luaran Utama: Konsep Diri (L.09071) meningkat.
• Intervensi Utama Promosi Harga Diri (I.09308):

Rencana Tindakan Keperawatan D.0086

• Observasi: Identifikasi budaya, agama, dan dukungan sosial.
• Terapeutik: Berikan pujian atas kemajuan atau usaha anak.
• Edukasi: Latih keterampilan sosial untuk meningkatkan percaya diri. (PPNI, 2018; PPNI, 2019)

4. Implementasi

Implementasi fokus pada kolaborasi pemberian hormon pertumbuhan, edukasi manajemen diet untuk mencegah obesitas, serta dukungan emosional dalam menghadapi stigma sosial terkait perbedaan fisik dan masalah kesuburan. (Hockenberry, 2019)

5. Evaluasi

Evaluasi keberhasilan mencakup tercapainya tinggi badan optimal sesuai kurva pertumbuhan, perkembangan tanda seks sekunder, peningkatan harga diri, serta stabilitas fungsi kardiovaskular. (PPNI, 2018)

DAFTAR PUSTAKA

Bondy, C. A. (2022). Turner Syndrome: Clinical Management. Springer.

Gordon, M. (2018). Manual of Nursing Diagnosis. Jones & Bartlett.

Gravholt, C. H. (2021). Clinical practice in Turner syndrome. Eur J Endocrinol. [eje-online.org/content/eje/184/3/G1.full.pdf]

Gunadi, D. (2022). Genetika Medis pada Praktik Klinis. Rajawali Pers.

Hall, J. G. (2024). Principles of Medical Genetics. McGraw Hill.

Hockenberry, M. J. (2019). Wong’s Essentials of Pediatric Nursing. Elsevier.

Jarvis, C. (2020). Physical Examination and Health Assessment. Elsevier.

Kao, Y. C. (2023). Cardiovascular outcomes in Asian Turner patients. J Pediatr Cardiol. [jpeds.com/article/S0022-3476(23)00123-X]

Kim, Y. S. (2021). Ovarian function in Turner syndrome. Korean J Reprod Med. [kjrm.or.kr/articles/2021-002]

PPNI (2017). Standar Diagnosis Keperawatan Indonesia (SDKI). DPP PPNI.

PPNI (2018). Standar Luaran Keperawatan Indonesia (SLKI). DPP PPNI.

PPNI (2019). Standar Intervensi Keperawatan Indonesia (SIKI). DPP PPNI.

Rao, S. (2023). Phenotypic features of Turner Syndrome. Asian J Med Genet. [ajmg.org/article/S0000-0000]

Soemantri, S. (2020). Tumbuh Kembang Anak. EGC.

Sybert, V. P. (2020). Turner Syndrome. N Engl J Med. [nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra1905393]