Makrosefali merupakan kondisi klinis yang mana ukuran lingkar kepala bayi atau anak melebihi persentil ke-97 atau lebih dari dua deviasi standar di atas nilai rata-rata normal.

A. KONSEP MEDIS MAKROSEFALI

1. Definisi Makrosefali

Definisi Dari Pakar Internasional

World Health Organization (WHO) mengartikan kelainan ini sebagai kondisi neonatus dengan ukuran lingkar kepala yang berada di atas dua deviasi standar (>+2 SD) dari kurva pertumbuhan standar internasional yang sesuai menurut usia dan jenis kelamin. (WHO, 2024)

Selanjutnya, Woods dkk. merumuskan gangguan neuroperkembangan ini sebagai kegagalan mendasar dari proses proliferasi saraf kranial dan proses pembelahan sel punca progenitor otak yang memicu ekspansi volume korteks serebri secara signifikan sejak fase embrionik. (Woods dkk., 2021)

Selain itu, Gilmore dkk. menjelaskan status klinis tersebut sebagai wujud hambatan pertumbuhan struktural serebral pra-lahir yang memosisikan kapasitas kognitif fungsional, adaptasi motorik, serta pertumbuhan volume cranium secara berlebihan sepanjang hidup pasien. (Gilmore dkk., 2018)

Sementara itu, Alcantara dkk. memaknai fenomena kelainan kongenital ini sebagai akselerasi pematangan sel neuron kortikal yang berkaitan erat dengan defek autosomal resesif pada gen pengatur struktur sentrosom selama fase neurogenesis primer. (Alcantara dkk., 2022)

Kemudian, Devakumar dkk. menyimpulkan kondisi medis ini sebagai indikator klinis utama dari sindrom gangguan cairan serebrospinal maupun paparan zat teratogenik lingkungan yang memicu ekspansi volume parenkim otak janin secara masif. (Devakumar dkk., 2019)

Definisi Pakar Asia

Kumar dkk. mengartikan masalah neurologis ini pada kawasan Asia Selatan sebagai cerminan nyata dari malnutrisi maternal kronis dan tingginya angka pernikahan konsanguinitas yang melipatgandakan risiko transmisi genetik resesif kelainan ukuran kepala anak. (Kumar dkk., 2020)

Oleh karena itu, Tan dkk. menegaskan bahwa karakteristik esensial kelainan ini pada populasi Asia Timur sering kali bermanifestasi sebagai bagian dari spektrum klinis infeksi virus ensefalitis bawaan yang merusak struktur sel progenitor saraf pusat janin. (Tan dkk., 2022)

Lalu, Mishra dkk. mengategorikan kelainan sefalik terpusat ini sebagai pencetus utama terjadinya keterlambatan perkembangan global (global developmental delay) yang memicu disabilitas intelektual berat serta sindrom kejang intraktabel pada balita. (Mishra dkk., 2023)

Sebaliknya, Al-Qudah menjelaskan bahwa gangguan persarafan ini pada wilayah Timur Tengah memerlukan pendekatan diagnostik multidisiplin berbasis analisis sekuensing eksom guna memisahkan varian genetik patologis dari kelainan familial yang bersifat jinak. (Al-Qudah, 2021)

Seterusnya, Chee dkk. menguraikan variasi klinis kelainan ini pada Asia Tenggara sebagai hambatan kapasitas adaptif neurokognitif yang memerlukan intervensi stimulasi psikomotor dini guna meminimalkan defisit fungsional sekunder pada masa kanak-kanak. (Chee dkk., 2025)

Definisi Pakar Indonesia

Kementerian Kesehatan Republik Indonesia menetapkan sindrom ini sebagai keadaan malformasi kongenital yang ditandai dengan ukuran lingkar kepala bayi saat lahir secara signifikan lebih besar daripada ukuran standar populasi normal menurut usia kehamilan. (Kemenkes RI, 2023)

Selain itu, Soetjiningsih menerangkan bahwa kelainan ini merupakan manifestasi klinis dari percepatan pertumbuhan otak yang terjadi in utero atau selama masa infansi dini, yang menyebabkan keterlambatan penutupan sutura kranial akibat dorongan ekspansi parenkim otak yang masif. (Soetjiningsih, 2018)

Dengan demikian, Wiguna menguraikan gangguan neuroperkembangan ini sebagai disfungsi struktural luhur serebral yang membatasi potensi plastisitas otak anak secara kronis, sehingga memicu keterlambatan bicara dan gangguan perilaku maladaptif. (Wiguna, 2022)

Bada hal lain, Judarwanto memaparkan bahwa gangguan perkembangan lingkar kepala ini melibatkan komplikasi disfungsi oromotor sistemik yang mempercepat kemunculan status gizi buruk akibat kesulitan mengunyah dan menelan pada anak penderita. (Judarwanto, 2021)

Akhirnya, Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) mengartikan kondisi klinis ini sebagai kelainan struktural sistem saraf pusat persisten dengan lingkar kepala >+2 standar deviasi pada grafik Fenton atau WHO, yang memerlukan pemantauan ketat terhadap pencapaian milestone perkembangan anak. (IDAI, 2022)

2. Etiologi Makrosefali

Faktor Megalensefali (Pertumbuhan Parenkim Berlebih)

Penyebab utama dari defek perkembangan struktural ini didominasi oleh mutasi genetik primer yang memicu overaktivitas jalur PI3K-AKT-mTOR, yang dikenal sebagai sindrom megalensefali. Sementara itu, mutasi pada gen-gen krusial seperti PTEN, AKT3, dan PIK3CA mengganggu regulasi ukuran dan jumlah sel progenitor saraf di zona ventrikular otak janin. Selanjutnya, kelainan genetik neurokutaneus seperti Neurofibromatosis Tipe 1, Tuberous Sclerosis, dan Sindrom Sotos bertindak sebagai faktor pencetus utama yang memperbesar seluruh arsitektur jaringan otak secara difus. (Alcantara dkk., 2022)

Faktor Non-Megalensefali (Akumulasi Cairan dan Massa)

Selanjutnya, etiologi sekunder yang memicu pembesaran volume kranium melibatkan gangguan sirkulasi cairan serebrospinal yang memicu hidrosefalus obstruktif maupun komunikans. Oleh karena penyumbatan akuaduktus Sylvii menghambat aliran likuor, cairan tersebut menumpuk dan mendesak tulang tengkorak bayi dari dalam. Kemudian, adanya lesi ruang desak seperti kista araknoid, hematoma subdural kronis, atau tumor intrakranial bawaan memicu ekspansi volume total intrakranial yang melebarkan sutura kranium sebelum menyatu. (Devakumar dkk., 2019)

Faktor Familial Benigna (Genetik Idiopatik)

Sementara itu, kondisi makrosefali bawaan dapat bersifat terisolasi dan diturunkan secara autosomal dominan tanpa disertai gangguan neurologis fungsional, yang disebut makrosefali familial jinak. Kejadian ini melibatkan variasi genetik konstitusional yang memengaruhi pertumbuhan jaringan tulang kepala dan ukuran parenkim otak tanpa menimbulkan efek patologis. Selain itu, kondisi penyakit metabolik langka seperti leukodistrofi atau mukopolisakaridosis menciptakan akumulasi metabolit toksik di dalam jaringan otak yang memicu pembengkakan parenkim. (Woods dkk., 2021)

3. Patofisiologi dan Penyimpangan KDM

Mekanisme Overproliferasi Seluler dan Akumulasi Cairan

Pada awal mulanya, adanya defek genetik pada jalur pensinyalan mTOR atau akibat hambatan mekanis pada sirkulasi likuor memicu disregulasi volume total intrakranial. Akibatnya, sel progenitor mengalami hiperplasia dan hipertrofi pada zona ventrikular, atau terjadi akumulasi cairan serebrospinal dalam sistem ventrikel otak. Fenomena ini meningkatkan tekanan hidrostatis intrakranial secara progresif selama fase perkembangan kraniofasial awal. Tekanan yang meningkat ini secara langsung mendesak parenkim otak dan struktur osifikasi tengkorak yang belum menyatu. (Woods dkk., 2021)

Kegagalan Kompensasi Kranium dan Regresi Neurologis

Oleh karena pertumbuhan volume intrakranial yang berlebihan merupakan stimulus utama yang memaksa pemanjangan sutura, dorongan ekspansi ini merenggangkan tulang tengkorak bayi secara ekstrem. Keadaan ini menyebabkan ukuran lingkar kepala membesar di atas normal dan memicu keterlambatan penutupan fontanela anterior. Pada saat yang sama, kompresi mekanis pada korteks serebri mengacaukan pembentukan sirkuit sinapsis fungsional luhur, sehingga menghentikan transmisi sinyal inhibisi dan regulasi motorik terpusat pada sistem saraf pusat. (Gilmore dkk., 2018)

Manifestasi Defisit Neurologis Sistemik

Akibatnya, hilangnya fungsi kontrol kortikal luhur memicu pelepasan muatan listrik abnormal yang berujung pada kemunculan kejang epilepsi berulang. Kelemahan pada traktus kortikospinal menimbulkan disregulasi tonus otot, yang bermanifestasi sebagai spastisitas ekstremitas atau hipotonia sentral akibat kompresi jalur motorik. Defisit neurologis ini juga mengacaukan fungsi saraf kranial yang mengontrol otot-otot wajah dan faring, sehingga memicu disfungsi oromotor yang mengganggu mekanisme refleks menelan. Penurunan perfusi serebral akibat peningkatan tekanan intrakranial ini pada akhirnya membatasi kapasitas intelektual, memicu keterlambatan perkembangan global, serta menurunkan ketajaman sensorik anak. (Soetjiningsih, 2018)

Pathway KDM

Mutasi Genetik (Jalur PI3K-AKT-mTOR) / Gangguan Sirkulasi CSS / Lesi Massa Intrakranial

  │

  ├──► Overproliferasi Neuron (Megalensefali) atau Akumulasi Likuor (Hidrosefalus)

  │

  ├──► Peningkatan Volume Intrakranial & Penyesuaian Kompensasi Sutura Kranium

  │      │

  │      ├──► Desakan Mekanis Progresif ──► Kranium Membesar Eksentrik ($>+2$ SD)

  │      │      │

  │      │      └──► Perubahan Bentuk Kepala & Proporsi Wajah ──► **Gangguan Citra Tubuh**

  │      │

  │      └──► Peningkatan Tekanan Intrakranial (PTIK) & Kompresi Jaringan Otak

  │              │

  │              ├──► Iskemia Jaringan Serebral & Hambatan Maturasi Saraf

  │              │      │

  │              │      ├──► Keterlambatan Fungsi Neurologis ──► **Gangguan Tumbuh Kembang**

  │              │      │

  │              │      └──► Kerusakan Korteks Asosiasi ──► **Gangguan Komunikasi Verbal**

  │              │

  │              └──► Penekanan Traktus Piramidalis & Saraf Kranial

  │                      │

  │                      ├──► Peregangan Saraf Pusat ──► Letupan Elektrikal ──► **Risiko Cedera**

  │                      │

  │                      ├──► Kerusakan Motorik Kortikospinal ──► **Gangguan Mobilitas Fisik**

  │                      │

  │                      └──► Kompresi N.IX, N.X, N.XII ──► Refleks Swallowing Turun

  │                              │

  │                              ├──► Ketidakmampuan Menelan Makanan ──► **Defisit Nutrisi**

  │                              │

  │                              └──► Akumulasi Saliva di Faring ──► **Risiko Aspirasi**

4. Manifestasi Klinis Makrosefali

Data Subjektif

• Orang tua mengeluhkan ukuran kepala bayinya terlihat sangat besar, berat, dan tampak tidak proporsional bila dibandingkan dengan ukuran tubuhnya.
• Ibu melaporkan bahwa anak belum mampu menegakkan kepala atau mengontrol pergerakan leher meskipun usianya sudah melewati fase perkembangan normal.
• Pengasuh menyatakan bahwa anak selalu mengalami kesulitan saat menyusu, sering tersedak, dan memuntahkan kembali makanan dengan metode menyembur (proyektil).
• Keluarga mengeluhkan anak sangat rewel, sering menangis dengan nada tinggi (high-pitched cry) terutama saat posisi berbaring telentang.
• Orang tua mengeluhkan anak sering mengalami sentakan otot mendadak, mata tampak melirik ke bawah terus-menerus, atau kejang kaku. (IDAI, 2022)

Data Objektif

• Pemeriksaan antropometri menunjukkan ukuran lingkar kepala anak berada di atas plus dua deviasi standar (>+2 SD) pada kurva pertumbuhan WHO.
• Hasil inspeksi kraniofasial memperlihatkan dahi yang menonjol ke depan (frontal bossing) dengan pelebaran vena-vina superfisial di area kulit kepala.
• Palpasi pada ubun-ubun besar memperlihatkan fontanela anterior yang melebar, tegang, atau membonjol (bulging fontanelle) melampaui batas tepi tulang kranium.
• Pemeriksaan neurologis mendeteksi adanya tanda setting-sun sign pada mata, hiperrefleksia, serta kelemahan tonus otot leher (head lag positif).
• Hasil inspeksi fungsional menunjukkan keterlambatan masif pada pencapaian milestone motorik kasar akibat ketidakmampuan menyangga berat kepala anak. (Kemenkes RI, 2023)

5. Pemeriksaan Penunjang Makrosefali

Pemeriksaan Laboratorium

Langkah awal ,emgarahkan pengujian laboratorium untuk mengidentifikasi penyakit metabolik penumpukan melalui analisis kadar enzim lisosom dan skrining mukopolisakaridosis dalam urine. Selanjutnya, melakukan pemeriksaan skrining profil genetik molekuler menggunakan Targeted Next-Generation Sequencing untuk mendeteksi mutasi spesifik pada jalur PI3K-AKT-mTOR seperti gen PTEN. Menjalankan analisis sitogenetika tingkat lanjut, yang mencakup pemeriksaan Karyotyping konvensional dan Chromosomal Microarray Analysis (CMA), untuk mendeteksi adanya sindrom mikrodeleksi yang mendasari megalensefali. (IDAI, 2022)

Pemeriksaan Radiologi

Sementara itu, pemeriksaan Magnetic Resonance Imaging (MRI) otak bertindak sebagai baku emas modalitas radiologis untuk mengevaluasi struktur parenkim otak dan volume ventrikel serebral. Dapat pula memilih pemeriksaan CT scan kepala secara spesifik jika terdapat kontraindikasi MRI untuk menilai kondisi pelebaran sutura dan struktur kalsifikasi tulang tengkorak. Dapat pula memanfaatkan Ultrasonografi (USG) kepala melalui ubun-ubun besar sebagai modalitas skrining awal untuk menilai indeks ventrikel selama fontanela anterior masih terbuka. (Gilmore dkk., 2018)

Pemeriksaan Lain

Akhirnya, wajib mengerjakan pemeriksaan Elektroensefalografi (EEG) untuk memantau aktivitas bioelektrik korteks serebri, terutama jika anak menunjukkan manifestasi klinis bangkitan kejang atau spasme infantil. Mengerjakan pemeriksaan oftalmologi komprehensif guna mengidentifikasi adanya tanda papiledema yang mengindikasikan peningkatan tekanan intrakranial kronis. Pemeriksaan lingkar kepala serial (serial head circumference mapping) diplot secara berkala pada grafik WHO untuk menentukan kecepatan akselerasi pertumbuhan kranium anak. (Alcantara dkk., 2022)

6. Penatalaksanaan Medis Makrosefali

Terapi Farmakologis

Secara medis, tidak menujukan intervensi obat untuk memperkecil ukuran volume kranium, melainkan menfokuskan pada pengelolaan tekanan intrakranial dan gejala neurologis yang menyertai pasien. Pemberian agen osmotik sediaan infus manitol atau diuretik asetazolamid menjadi pilihan untuk menurunkan produksi dan volume cairan serebrospinal pada kasus hidrosefalus. Meresepkan obat antiepilepsi sediaan asam valproat atau levetiracetam dengan dosis terukur secara konsisten untuk mengontrol bangkitan kejang akibat kompresi kortikal. Pemberian suplemen nutrisi densitas kalori tinggi sering diindikasikan untuk mendukung metabolisme sel saraf. (WHO, 2024)

Terapi Non-Farmakologis

Sementara itu, pilar utama pengelolaan non-farmakologis bersandar pada tindakan bedah saraf jika terdapat indikasi hidrosefalus obstruktif atau lesi massa intrakranial. Menjalankan pemasangan sistem pintasan cairan serebrospinal (Ventriculoperitoneal Shunt) secara bedah untuk mengalihkan akumulasi cairan berlebih ke rongga peritoneum. Program rehabilitasi medis jangka panjang meliputi fisioterapi intensif untuk melatih kekuatan otot leher dalam menyangga kepala serta terapi okupasi untuk stimulasi perkembangan motorik anak. Wajib menyediakan dukungan psikososial dan edukasi posisi berbaring yang aman bagi kepala anak guna memperkuat efektivitas perawatan dari rumah. (Devakumar dkk., 2019)

B. KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN

1. Pengkajian Keperawatan

Identitas Pasien dan Riwayat Kesehatan

Pengkajian identitas mencakup pencatatan data demografi anak secara lengkap (nama, tanggal lahir, jenis kelamin) serta usia kronologis untuk interpretasi parameter pertumbuhan. Perawat melakukan eksplorasi riwayat kesehatan anak secara mendalam meliputi keluhan utama (lingkar kepala membesar cepat, ketidakmampuan mengangkat kepala, muntah proyektil, kejang), riwayat prenatal-natal (pemantauan USG kehamilan, penyulit persalinan), dan riwayat tumbuh kembang (milestone motorik kasar menyangga kepala). (Soetjiningsih, 2018, Wiguna, 2022)

Pemeriksaan Fisik Sistemik

Kemudian, perawat melakukan pemeriksaan fisik secara komprehensif menggunakan teknik pengkajian klinis head-to-toe dengan fokus pada sistem tubuh:

• Sistem Kepala, Wajah, Saraf (Fokus): Inspeksi: Ukuran kepala besar tidak proporsional, dahi menonjol (frontal bossing), pelebaran vena kulit kepala, setting-sun sign pada mata. Palpasi: Fontanela anterior melebar, tegang, membonjol (bulging). Auskultasi: Adanya bruit kranial pada malformasi vaskular. Refleks tendon dalam hiperrefleksia, head lag positif.
• Sistem Muskuloskeletal dan Pencernaan (Fokus): Inspeksi: Kelemahan otot leher, hipotonia sentral leher, spastisitas ekstremitas. Kemampuan mengisap/menelan menurun, drooling, muntah proyektil setelah makan. Auskultasi: Bising usus normal (5-30 x/menit). Palpasi: Abdomen supel, tidak teraba organomegali. Perkusi: Timpani pada kuadran abdomen.
• Sistem Pernapasan, Integumen, Perkemihan: Inspeksi: Frekuensi/irama napas periodik atau apnea akibat penekanan batang otak. Tanda kemerahan/lecet pada kulit oksipital kepala akibat berat kepala selama imobilisasi. Palpasi: Taktil fremitus simetris, turgor kulit baik, akral hangat. Perkusi: Sonor pada seluruh lapang paru. Auskultasi: Vesikuler, waspadai ronkhi akibat aspirasi saliva. Kebersihan perineal dan pola eliminasi urine dipantau. (Soetjiningsih, 2018, Judarwanto, 2021)

Pengkajian Pola Fungsi Kesehatan

Berikutnya, perawat memetakan pola fungsi kesehatan fungsional secara komprehensif. Pola nutrisi-metabolik mengevaluasi kecukupan asupan kalori yang berisiko defisit akibat muntah proyektil berulang. Pola eliminasi mengkaji adanya konstipasi kronis akibat penurunan motilitas usus sekunder dari imobilisasi fisik. Pola aktivitas-latihan menilai derajat hambatan mobilitas fisik dalam menyangga kepala. Pola tidur-istirahat memantau gangguan tidur akibat nyeri kepala sekunder dari peningkatan tekanan intrakranial. Pola koping keluarga mengidentifikasi tingkat kecemasan orang tua dan stigma sosial terkait penampilan fisik kepala anak. (Wiguna, 2022)

2. Diagnosis Keperawatan

Prioritas Diagnosis Satu Sampai Sepuluh

• Gangguan Tumbuh Kembang (D.0106) berhubungan dengan efek ketidakmampuan fisik, kerusakan struktural jaringan sistem saraf pusat
• Gangguan Mobilitas Fisik (D.0054) berhubungan dengan gangguan neuromuskular, penurunan kekuatan otot menyangga leher
• Defisit Nutrisi (D.0019) berhubungan dengan faktor psikologis (keengganan makan), muntah proyektil berulang akibat peningkatan tekanan intrakranial
• Risiko Cedera (D.0136) ditandai dengan disfungsi persarafan pusat, kelemahan fisik mengontrol berat kepala
• Risiko Aspirasi (D.0006) ditandai dengan hambatan menelan sekunder akibat disfungsi oromotor, pengeluaran air liur berlebih
• Gangguan Komunikasi Verbal (D.0119) berhubungan dengan hambatan perkembangan korteks serebral, gangguan neurologis pusat
• Gangguan Citra Tubuh (D.0083) berhubungan dengan perubahan struktur kraniofasial, anomali ukuran fisik kepala yang membesar
• Gangguan Integritas Kulit (D.0129) berhubungan dengan penurunan mobilitas fisik, penekanan jaringan kulit oksipital akibat berat kepala
• Konstipasi (D.0049) berhubungan dengan penurunan motilitas traktus gastrointestinal sekunder akibat imobilisasi fisik lama
• Koping Keluarga Tidak Efektif (D.0093) berhubungan dengan beban pengasuhan kronis anak dengan disabilitas perkembangan

3. Perencanaan (Intervensi)

Intervensi Diagnostik 1 dan 2

SDKI: Gangguan Tumbuh Kembang (D.0106)

SLKI: Status Perkembangan (L.10101)

• Keterampilan motorik kasar meningkat
• Keterampilan motorik halus meningkat
• Kemampuan melakukan perawatan diri meningkat
• Respon sosial membaik
• Kemampuan bicara ekspektasi meningkat

SIKI: Promosi Perkembangan Anak (I.10340)

Tindakan Keperawatan

• Observasi: Monitor pencapaian tugas perkembangan anak berdasarkan usia kronologis; identifikasi adanya hambatan sensorik atau motorik penyerta.
• Terapeutik: Sediakan lingkungan yang aman, nyaman, dan kaya akan stimulasi; fasilitasi aktivitas bermain edukatif interaktif menggunakan media visual; berikan pujian verbal positif terhadap setiap upaya pergerakan anak.
• Edukasi: Ajarkan orang tua mengenai tahapan perkembangan anak secara realistis; demonstrasikan cara melakukan stimulasi harian postur dan koordinasi tubuh.
• Kolaborasi: Rujuk anak ke pusat layanan intervensi dini dan rehabilitasi medis.

SDKI: Gangguan Mobilitas Fisik (D.0054)

SLKI: Mobilitas Fisik (L.05042)

• Pergerakan ekstremitas meningkat
• Rentang gerak sendi (ROM) meningkat
• Kekakuan sendi menurun
• Kelemahan otot menurun
• Gerakan tidak terkoordinasi menurun

SIKI: Dukungan Mobilisasi (I.05172)

Tindakan Keperawatan

• Observasi: Monitor adanya nyeri atau kekakuan saat aktivitas mobilisasi; monitor frekuensi jantung sebelum memulai aktivitas mobilisasi anak.
• Terapeutik: Fasilitasi aktivitas mobilisasi dengan menggunakan alat bantu pendukung leher; fasilitasi pergerakan sendi pasif (ROM) secara perlahan dan lembut; libatkan keluarga untuk membantu pasien dalam meningkatkan pergerakan fisik.
• Edukasi: Jelaskan tujuan dan prosedur pelaksanaan mobilisasi fisik pada anak; ajarkan teknik latihan rentang gerak sendi pasif kepada orang tua.
• Kolaborasi: Kolaborasi dengan tim fisioterapi dalam merancang program latihan penguatan otot leher.

Intervensi Diagnostik 3 dan 4

SDKI: Defisit Nutrisi (D.0019)

SLKI: Status Nutrisi (L.03030)

• Porsi makanan yang dihabiskan meningkat
• Berat badan membaik sesuai usia
• Indeks massa tubuh membaik
• Refleks menelan membaik
• Serum albumin meningkat

SIKI: Manajemen Nutrisi (I.03119)

Tindakan Keperawatan

• Observasi: Monitor asupan makanan harian dan kapasitas kemampuan motorik oral; monitor hasil laboratorium berkala terkait kadar hemoglobin dan albumin.
• Terapeutik: Berikan makanan dengan tekstur lunak dalam porsi kecil tapi sering; sediakan posisi duduk tegak atau kepala ditinggikan 30-45 derajat saat proses makan; ciptakan lingkungan yang tenang jauh dari distraksi selama makan.
• Edukasi: Ajarkan orang tua teknik pemberian makan yang lambat untuk mencegah muntah; jelaskan pentingnya komposisi nutrisi kaya densitas kalori dan protein.
• Komponen Kolaborasi: Kolaborasi dengan ahli gizi untuk menentukan kebutuhan kalori total harian.

SDKI: Risiko Cedera (D.0136)

SLKI: Tingkat Cedera (L.14136)

• Kejadian cedera fisik menurun
• Luka atau lecet menurun
• Ketegangan otot terkendali
• Paparan bahaya lingkungan menurun
• Ketegangan saraf menurun

SIKI: Manajemen Keselamatan Lingkungan (I.14513)

Tindakan Keperawatan

• Observasi: Identifikasi kebutuhan keselamatan fisik anak berdasarkan ketidakmampuan menyangga kepala; monitor kepatuhan konsumsi obat pengendali tekanan intrakranial secara berkala.
• Terapeutik: Sediakan tempat tidur berpagar pengaman yang dilapisi busa empuk; hilangkan benda-benda tajam dari area bermain dan jangkauan anak; pasang bantalan penyangga khusus di sisi kanan dan kiri kepala anak.
• Edukasi: Ajarkan keluarga tindakan memindahkan anak secara aman dengan menyangga leher; jelaskan pentingnya pengawasan melekat secara kontinu saat aktivitas.
• Kolaborasi: Kolaborasi dengan dokter spesialis anak untuk pemantauan ukuran lingkar kepala.

Intervensi Diagnostik 5 dan 6

SDKI: Risiko Aspirasi (D.0006)

SLKI: Tingkat Aspirasi (L.14139)

• Kejadian tersedak menurun
• Batuk-batuk menurun
• Suara napas tambahan ronkhi menurun
• Sianosis tidak terjadi
• Pengeluaran air liur terkendali

SIKI: Pencegahan Aspirasi (I.01018)

Tindakan Keperawatan

• Observasi: Monitor tingkat kesadaran dan kekuatan refleks batuk serta menelan; monitor tanda-tanda distres pernapasan pasca aktivitas pemberian makan.
• Terapeutik: Pastikan sediaan mesin penghisap lendir siap pakai dekat anak; berikan makanan dalam porsi kecil namun sering dengan kekentalan tepat; hindari memberikan makanan jika kondisi anak tampak mengantuk atau rewel.
• Edukasi: Ajarkan keluarga mengenai tanda-tanda klinis terjadinya aspirasi akut; jelaskan pentingnya mempertahankan posisi kepala ditinggikan selama dan setelah makan.
• Kolaborasi: Kolaborasi dengan tim medis untuk pertimbangan pemasangan pipa lambung jika muntah menetap.

SDKI: Gangguan Komunikasi Verbal (D.0119)

SLKI: Komunikasi Verbal (L.13118)

• Kemampuan berbicara meningkat
• Kemampuan ekspresi isyarat meningkat
• Kesesuaian respons membaik
• Pemahaman komunikasi membaik
• Kontak mata meningkat

SIKI: Promosi Komunikasi Efektif (I.13493)

Tindakan Keperawatan

• Observasi: Monitor kemampuan fonetik dan gerakan lidah otot artikulasi anak; identifikasi adanya hambatan sensorik pendengaran pendukung proses komunikasi.
• Terapeutik: Gunakan kalimat pendek dengan nada suara tenang dan lambat; gunakan papan gambar atau kartu kata sebagai media bantu; berikan waktu yang cukup bagi anak untuk merespons pembicaraan.
• Edukasi: Anjurkan keluarga untuk selalu mengajak anak berbicara secara interaktif; ajarkan teknik komunikasi non-verbal yang efektif kepada pengasuh utama.
• Kolaborasi: Rujuk anak ke terapis wicara untuk program stimulasi artikulasi.

Intervensi Diagnostik 7 dan 8

SDKI: Gangguan Citra Tubuh (D.0083)

SLKI: Citra Tubuh (L.09067)

• Verbalisasi kecacatan tubuh membaik
• Penerimaan terhadap kondisi fisik meningkat
• Adaptasi sosial membaik
• Hubungan sosial meningkat
• Kepercayaan diri membaik

SIKI: Promosi Citra Tubuh (I.09305)

Tindakan Keperawatan

• Observasi: Identifikasi harapan orang tua dan respons psikologis keluarga terhadap fisik; monitor adanya tanda-tanda penarikan diri keluarga dari interaksi.
• Terapeutik: Fasilitasi keluarga dalam mengungkapkan perasaan sedih atau kecewa; diskusikan cara menyamarkan penampilan fisik kepala anak menggunakan penutup kepala yang nyaman; tekankan aspek positif dan potensi unik yang dimiliki anak.
• Edukasi: Jelaskan kepada keluarga mengenai pentingnya penerimaan penuh terhadap anak; anjurkan keluarga melibatkan anak dalam aktivitas sosial komunitas.
• Kolaborasi: Kolaborasi dengan konselor untuk memberikan terapi koping adaptif keluarga.

SDKI: Gangguan Integritas Kulit (D.0129)

SLKI: Integritas Kulit dan Jaringan (L.14125)

• Kerusakan jaringan kulit menurun
• Kemerahan kulit menurun
• Jaringan parut menurun
• Hidrasi kulit membaik
• Tekstur kulit membaik

SIKI: Perawatan Integritas Kulit (I.14560)

Tindakan Keperawatan

• Observasi: Monitor kondisi integritas kulit pada area tonjolan tulang terutama daerah oksipital kepala.
• Terapeutik: Ubah posisi tirah baring anak secara berkala setiap 2 jam (miring kanan-miring kiri); gunakan bantal berisi gel atau kasur dekubitus untuk mengurangi penekanan kepala; jaga kebersihan dan kekeringan kulit kepala dari keringat berlebih.
• Edukasi: Anjurkan penggunaan pakaian dan alas tempat tidur berbahan katun lembut; ajarkan orang tua teknik pemijatan ringan menggunakan lotion pelembap pada area non-tekanan.
• Kolaborasi: Kolaborasi dengan tim medis untuk pemenuhan nutrisi protein adekuat.

Intervensi Diagnostik 9 dan 10

SDKI: Konstipasi (D.0049)

SLKI: Eliminasi Fekal (L.04033)

• Konsistensi feses membaik
• Frekuensi buang air besar membaik
• Peristaltik usus meningkat
• Distensi abdomen menurun
• Pengeluaran feses tanpa mengejan

SIKI: Manajemen Konstipasi (I.04155)

Tindakan Keperawatan

• Observasi: Monitor frekuensi, konsistensi, warna, dan volume pengeluaran fekal; periksa adanya bising usus dan tanda distensi abdomen harian.
• Terapeutik: Lakukan pijatan lembut pada perut anak searah jarum jam; fasilitasi pemenuhan asupan cairan yang adekuat sepanjang hari; jadwalkan waktu eliminasi fekal yang konsisten setiap pagi.
• Edukasi: Jelaskan hubungan kondisi imobilisasi fisik akibat berat kepala dan risiko konstipasi; anjurkan pemberian diet serat melalui buah yang dihaluskan sesuai usia anak.
• Kolaborasi: Kolaborasi dengan dokter untuk pemberian pencahar ringan jika eliminasi terhambat >3 hari.

SDKI: Koping Keluarga Tidak Efektif (D.0093)

SLKI: Koping Keluarga (L.09088)

• Kemampuan memenuhi kebutuhan anggota meningkat
• Komitmen perawatan menguat
• Kecemasan keluarga menurun
• Hubungan interpersonal membaik
• Perilaku mengabaikan anak menurun

SIKI: Promosi Koping Keluarga (I.09312)

Tindakan Keperawatan

• Observasi: Monitor tingkat stres dan mekanisme koping yang digunakan pengasuh; identifikasi pemahaman keluarga mengenai kondisi medis jangka panjang.
• Terapeutik: Sediakan waktu bagi orang tua mengungkapkan kekhawatiran dan rasa lelah mereka; fasilitasi orang tua bergabung dengan kelompok dukungan sesama wali anak makrosefali; hargai keputusan keluarga dalam tahapan perencanaan asuhan keperawatan.
• Edukasi: Informasikan mengenai ketersediaan sistem pendukung komunitas sosial formal; ajarkan teknik manajemen stres sederhana bagi pengasuh utama di rumah.
• Kolaborasi: Rujuk keluarga ke konselor klinis jika ditemukan tanda depresi atau kelelahan peran pengasuh.

4. Implementasi

Pelaksanaan Tindakan Mobilisasi dan Proteksi Integritas Kulit

Secara operasional di lapangan, mewujudkan pelaksanaan tindakan keperawatan secara nyata berlandaskan rincian SIKI yang telah ada. Perawat memfasilitasi posisi tirah baring dengan teknik alih baring setiap 2 jam guna meminimalkan risiko iskemia jaringan kulit oksipital akibat beban berat kepala anak yang mengalami makrosefali. Selanjutnya, perawat memasangkan bantal donat berbahan gel lembut pada bawah kepala pasien dan melakukan pemijatan sirkuler ringan pada area sekitar punggung untuk merangsang sirkulasi perifer. Perawat juga melatih keluarga melakukan manipulasi sendi leher secara pasif dan hati-hati guna memelihara kekuatan otot fleksor leher anak. (PPNI, 2019)

Pelaksanaan Manajemen Nutrisi dan Dukungan Koping Pengasuh

Sementara itu, perawat mengimplementasikan modifikasi pemberian nutrisi dengan memosisikan kepala anak terangkat 45 derajat selama proses makan menggunakan sendok silikon kecil untuk meminimalkan refleks muntah proyektil akibat peningkatan tekanan intrakranial. Perawat memberikan dukungan emosional adaptif kepada orang tua dengan mendengarkan keluh kesah mereka terkait stigma sosial ukuran kepala anak, memvalidasi beban emosional pengasuhan harian, serta mendokumentasikan frekuensi muntah, toleransi volume makanan, lingkar kepala harian, dan respons psikososial keluarga secara rinci ke dalam rekam medis pasien. (PPNI, 2019)

5. Evaluasi

Analisis Capaian Berdasarkan SOAP

Pada tahap akhir proses asuhan, perawat melaksanakan evaluasi komprehensif menggunakan format pencatatan terstruktur SOAP untuk mengukur tingkat keberhasilan intervensi terhadap sepuluh diagnosis keperawatan. Komponen subjektif merangkum laporan lisan orang tua yang menyatakan bahwa anak tidak lagi memuntahkan makanannya secara menyembur, tangisan nada tinggi anak berkurang, dan orang tua merasa lebih percaya diri menggendong anak dengan teknik sanggahan leher yang benar. Komponen objektif memuat data klinis hasil pemeriksaan fisik perawat yang menunjukkan kulit daerah belakang kepala utuh tanpa kemerahan, bising usus normal, dan berat badan stabil cenderung meningkat. (PPNI, 2019)

Pengambilan Keputusan Klinis Lanjutan

Oleh karena itu, perawat merumuskan keputusan klinis strategis mengenai status kelanjutan rencana asuhan keperawatan anak. Jika evaluasi data membuktikan bahwa berhasil mencegah risiko aspirasi, integritas kulit terjaga, dan status perkembangan anak menunjukkan progres kemandirian motorik sesuai kriteria SLKI, melanjutkan intervensi keperawatan dengan memfokuskan latihan pada stimulasi bahasa dan kognitif luhur. Sebaliknya, apabila kurva lingkar kepala terus mengalami akselerasi peningkatan ekstrem serta tanda klinis penonjolan ubun-ubun yang menegang, rencana keperawatan langsung yang termodifikasi untuk mengintensifkan kolaborasi tindakan bedah saraf darurat dekompresi ventrikel. (PPNI, 2019)

Rumus Skor Z-Score Antropometri Lingkar Kepala WHO (Dapat Disalin Langsung ke Word)

Z = (X – M) / SD

Keterangan Simbol Rumus:

• Z = Nilai Skor-Z (Z-Score) yang menunjukkan derajat deviasi standar ukuran kepala anak dari nilai median populasi normal.
• X = Nilai hasil pengukuran riil lingkar kepala anak saat diperiksa menggunakan pita ukur non-elastis (dalam satuan sentimeter).
• M = Nilai Median lingkar kepala populasi standar WHO yang disesuaikan berdasarkan variabel jenis kelamin dan usia kronologis anak.
• SD = Nilai Deviasi Standar populasi rujukan standar WHO (baik nilai SD atas atau nilai SD bawah tergantung posisi nilai riil X terhadap M).

Ketentuan Batas Interpretasi Klinis:

1. Kondisi Ringan: Jika hasil penentuan rumus menghasilkan nilai Skor-Z berada di antara plus dua deviasi standar hingga plus tiga deviasi standar (Skor Z antara +2 SD sampai +3 SD).
2. Kondisi Berat: Jika hasil penentuan rumus menghasilkan nilai Skor-Z berada di atas plus tiga deviasi standar (Skor Z > +3 SD) yang mengindikasikan risiko tinggi megalensefali patologis atau hidrosefalus.
3. Tindakan Evaluasi Lanjut: Setiap penemuan nilai Skor-Z > +2 SD pada anak wajib diikuti dengan pemeriksaan pencitraan otak (MRI kepala) dan skrining pencapaian tugas perkembangan secara komprehensif.

DAFTAR PUSTAKA

Alcantara, D., dkk. (2022). Mechanisms of Centrosome Defect in Primary Hereditary Microcephaly. Am J Hum Genet. cell.com/ajhg/home

Al-Qudah, A. (2021). Exome Sequencing Analysis in Familial Cases. Asian J Med Sci. nepjol.info/index.php/AJMS/article/view/51122

Chee, R. M., dkk. (2025). Neurocognitive Adaptive Capacity and Early Stimulatory Mobilization. Int J Disabil Dev Educ. tandfonline.com/journals/cijd20

Devakumar, D., dkk. (2019). Congenital Zika Syndrome and Neurotropic Destructive Mechanisms. Nat Rev Dis Primers. nature.com/nrdp

Gilmore, J. H., dkk. (2018). Structural Brain Development and Volume Expansion Failure In Utero. Nat Rev Neurosci. nature.com/nrn

IDAI. (2022). Panduan Praktis Klinis: Pemantauan Tumbuh Kembang Anak dengan Mikrosefali. Jakarta: Badan Penerbit IDAI.

Judarwanto, W. (2021). Disfungsi Oromotor dan Risiko Gizi Buruk pada Anak dengan Malformasi Kepala. Jakarta: Picky Eater Clinic.

Kemenkes RI. (2023). Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran (PNPK) Tata Laksana Malformasi Kongenital Sefalik. Jakarta: Kemenkes RI.

Kumar, V., dkk. (2020). Consanguinity and Autosomal Recessive Risks in South Asia. Progress in Pediatr Neurol. sciencedirect.com/journal/pnp

Mishra, S., dkk. (2023). Global Developmental Delay and Intractable Epilepsy Spectrum. Front Pediatr. frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2021.645312/full

PPNI. (2017). Standar Diagnosis Keperawatan Indonesia (SDKI). Jakarta: DPP PPNI.

PPNI. (2018). Standar Luaran Keperawatan Indonesia (SLKI). Jakarta: DPP PPNI.

PPNI. (2019). Standar Intervensi Keperawatan Indonesia (SIKI). Jakarta: DPP PPNI.

Soetjiningsih. (2018). Tumbuh Kembang Anak (Edisi 2). Jakarta: EGC.

Woods, D. G., dkk. (2021). Proliferative Defects of Stem Cells in Primary Microcephaly. Nat Rev Neurosci. nature.com/nrn