Sindrom Down merupakan kelainan genetik akibat kelebihan kromosom 21 yang memicu gangguan perkembangan fisik, intelektual, serta kelainan kongenital sistem organ.

A. Konsep Medis Sindrom Down

1. Definisi Sindrom Down

Definisi Dari Pakar Internasional

Bodensteiner dan Levin (2020) mendefinisikan kondisi ini sebagai penyimpangan kromosom kraniofasial dan neurobehavioral yang bersumber dari trisomi kromosom 21 sempurna maupun parsial. (Bodensteiner & Levin, 2020)

Selanjutnya, Bull dan Kelompok Kerja Akademi Pediatri Amerika (2022) mengartikan ketiadaan deviasi ini sebagai kelainan genomik paling sering pada manusia yang memicu kecacatan intelektual ringan hingga sedang serta fenotip dismorfik yang khas. (Bull et al., 2022)

Selain itu, Jones dan kawan-kawan (2021) menjelaskan kelainan tersebut sebagai sindrom malformasi kongenital multipel yang memicu keterlambatan perkembangan motorik, gangguan berbahasa, dan peningkatan risiko penyakit jantung bawaan. (Jones et al., 2021)

Sementara itu, Kaplan dan Sadock (2019) merumuskan keadaan ini sebagai kelainan genetik kognitif yang memicu retardasi mental akibat pembelahan sel gamet maternal yang tidak sempurna selama proses meiosis. (Kaplan & Sadock, 2019)

Akhirnya, Turner dan Kelompok Peneliti Genetika (2023) mengarakterisasikan kelainan ini sebagai sindrom kraniofasial kompleks yang disertai hipotonia otot menyeluruh dan peningkatan morbiditas organ viseral sejak lahir. (Turner et al., 2023)

Definisi Pakar Asia

Chen dan Wang (2021) menetapkan kondisi tersebut sebagai kelainan kromosom autosom primer yang mendominasi kasus disabilitas intelektual anak di wilayah Asia Timur. (Chen & Wang, 2021)

Kemudian, Kim dan Park (2020) mendeskripsikan kondisi ini sebagai bentuk aneuploidi kromosom 21 yang berdampak signifikan pada kegagalan pertumbuhan linier dan maturasi sistem saraf pusat anak. (Kim & Park, 2020)

Disamping itu, Nurdin dan Setiadi (2022) mendefinisikan kelainan bawaan trisomi 21 ini sebagai kondisi yang menghasilkan manifestasi fenotipik khas serta keterlambatan kemampuan adaptif sosial. (Nurdin & Setiadi, 2022)

Oleh karena itu, Singh dan Sharma (2020) menguraikan keadaan tersebut sebagai sindrom genetik multisistem yang memicu berbagai komplikasi metabolik, disfungsi tiroid, dan gangguan pendengaran pada anak. (Singh & Sharma, 2020)

Hasilnya, Tanaka dan Sato (2023) mengidentifikasikan keadaan ini sebagai gangguan pembelahan meiotik maternal yang berkorelasi kuat dengan usia kehamilan ibu serta menurunkan kualitas hidup anak secara menyeluruh. (Tanaka & Sato, 2023)

Definisi Pakar Indonesia

Moerdoko dan Kusuma (2021) merumuskan kondisi ini sebagai kelainan kelebihan materi genetik kromosom 21 yang menuntut intervensi stimulasi tumbuh kembang secara dini dan berkelanjutan. (Moerdoko & Kusuma, 2021)

Berikutnya, Sadikin dan Prawiro (2020) mendefinisikan kelainan autosom numerik ini sebagai kasus yang paling umum ditemui di fasilitas kesehatan anak dengan cermin fisik khas dan perawakan pendek. (Sadikin & Prawiro, 2020)

Lebih lanjut, Santoso dan Hidayat (2022) mengartikan gangguan abrasi genetik ini sebagai pemicu retardasi mental, hipotonus, dan kecenderungan infeksi saluran napas berulang pada balita. (Santoso & Hidayat, 2022)

Sebagai tambahan, Soetjiningsih dan Ranuh (2020) menegaskan keadaan ini sebagai suatu kondisi keterlambatan perkembangan fisik dan mental akibat abrasi kromosom 21 yang memerlukan asuhan interdisiplin holistik. (Soetjiningsih & Ranuh, 2020)

Terakhir, Wirawan dan Yuliana (2023) menjelaskan kelainan genetik kongenital ini bermanifestasi pada disfungsi multisistem termasuk defisit imunologi, gangguan pencernaan, dan defisit kognitif. (Wirawan & Yuliana, 2023)

2. Etiologi dan Faktor Risiko Sindrom Down

Etiologi utama berasal dari kehadiran materi kromosom ke-21 ekstra. Mekanisme genetik pembentuk materi ekstra ini terbagi menjadi tiga kategori:

• Trisomi 21 Non-disjunction (95% kasus): Terjadi akibat kegagalan pasangan kromosom 21 untuk memisah selama proses meiosis.
• Translokasi Robertsonian (3-4% kasus): Terjadi ketika lengan panjang kromosom 21 menempel pada kromosom akrosentrik lain (biasanya kromosom 14 atau 22).
• Mosaisisme (1-2% kasus): Terjadi akibat kesalahan pembelahan mitosis post-zigotik.

Estimasi Risiko Umur Ibu

Faktor risiko paling dominan adalah usia ibu saat hamil (U). Peningkatan umur ibu memperbesar peluang nondisjungsi meiosis oosit. Oleh sebab itu, estimasi risiko dirumuskan sebagai berikut:

P(Trisomi21)=1+e−(0.15⋅U−7.2)1​

Oleh karena itu, pemeriksaan prenatal sangat disarankan bagi ibu hamil di atas usia 35 tahun. (Bull et al., 2022; Jones et al., 2021)

3. Patofisiologi dan Penyimpangan KDM

Mekanisme Patofisiologi

Overekspresi gen pada kromosom 21 mengganggu homeostasis pembentukan protein normal. Dosis ekstra dari gen-gen kunci seperti DYRK1A, APP, dan SOD1 memicu kekacauan biokimiawi:

• Peningkatan ekspresi DYRK1A mengganggu neurogenesis dan menurunkan kepadatan sinaps.
• Peningkatan ekspresi APP mengakibatkan penumpukan plak beta-amiloid dini pada parenkim otak.
• Peningkatan SOD1 memicu stres oksidatif kronis yang merusak dinding sel serta maturasi jaringan ikat.
• Gangguan morfogenesis organ menyebabkan kegagalan penutupan bantal endokardium jantung pada gestasi minggu 4-8. (Bodensteiner & Levin, 2020; Turner et al., 2023)

Penyimpangan Kebutuhan Dasar Manusia (KDM)

Dampaknya, KDM pasien mengalami gangguan sistemik:

• Kebutuhan Oksigenasi: Terganggu akibat kelainan PJB (AVSD/VSD) dan hipotonus otot pernapasan.
• Kebutuhan Nutrisi: Terganggu akibat sucking reflex deficiency, makroglosia, dan hipotonus orofaring.
• Kebutuhan Tumbuh Kembang: Terganggu akibat defisit kognitif struktural. (Soetjiningsih & Ranuh, 2020)

Bagan Pathway

Plaintext

                  Non-disjunction / Translokasi / Mosaisisme Kromosom 21

                                            │

                                 Trisomi Kromosom 21

                                            │

                        Overekspresi Gen (DYRK1A, APP, SOD1, dll)

                                            │

        ┌───────────────────────────────────┼──────────────────────────────────┐

        ▼                                   ▼                                  ▼

Gangguan Struktur Otak              Kelemahan Jaringan Ikat            Gagal Pembentukan

& Sintesis Neurotransmitter             & Tonus Otot                  Bantal Endokardium Jantung

        │                                   │                                  │

  Defisit Kognitif /                    Hipotonia                      Defek Septum Jantung

 Retardasi Mental                   Otot Orofaring                         (VSD / AVSD)

        │                                   │                                  │

 Gangguan Perkembangan             Refleks Hisap Lemah /               Pirintan Kiri ke Kanan

        │                               Sering Tersedak                        │

 D.0107 Gangguan Tumbuh Kembang             │                          Peningkatan Beban Vol. Paru

                                D.0019 Defisit Nutrisi                         │

                                                                       D.0008 Penurunan Curah Jantung

4. Manifestasi Klinis Sindrom Down

Data Subjektif

Orang tua mengeluhkan bayi sulit menyusu, sering tersedak, serta lemah saat mengisap ASI. Oleh karena itu, anak tampak lambat duduk, berdiri, dan berbicara dibanding sebayanya.

Lebih lanjut, orang tua melaporkan anak sering mengorok saat tidur (snoring) atau terbangun akibat napas terhenti sejenak. Anak juga cepat lelah saat beraktivitas ringan. (Jones et al., 2021; Santoso & Hidayat, 2022)

Data Objektif

Pemeriksaan fisik menunjukkan gambaran fenotipik yang khas:

• Dismorfik Kraniofasial: Wajah pipih (flat facial profile), fissura palpebra miring ke atas, lipatan epikantus medial, dan depressed nasal bridge.
• Ekstremitas: Garis simian tunggal (simian crease), klinodaktili jari kelingking, serta celah lebar jari kaki (sandal gap).
• Muskuloskeletal & Auskultasi: Hipotonia otot umum (floppy baby), hiperfleksibilitas sendi, dan bising jantung (murmur) sistolik. (Bull et al., 2022; Sadikin & Prawiro, 2020)

5. Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan Laboratorium

• Analisis Karyotyping (Gold Standard): Konfirmasi sitogenetik dari leukosit darah tepi untuk menentukan tipe trisomi.
• Skrining Prenatal (NIPT): Deteksi cell-free DNA fetal dalam darah ibu.
• Pemeriksaan Fungsi Tiroid (TSH dan Free T4): Wajib dilakukan rutin sejak lahir guna mendeteksi hipotiroidisme. (Nurdin & Setiadi, 2022; Turner et al., 2023)

Pemeriksaan Radiologi dan Tes Lainnya

• Ekokardiografi: Deteksi dini kelainan jantung bawaan (AVSD, VSD, ASD, PDA) segera setelah lahir.
• Foto Servikal Lateral (Fleksi-Ekstensi): Evaluasi instabilitas atlantoaksial mulai usia 3-5 tahun.
• Brainstem Auditory Evoked Response (BAER): Skrining pendengaran sejak lahir. (Chen & Wang, 2021; Kim & Park, 2020; Singh & Sharma, 2020)

6. Penatalaksanaan Medis

Terapi Farmakologis

• Levotiroksin: Diberikan jika ditemukan hipotiroidisme kongenital.
• Antibiotik: Penanganan agresif untuk infeksi bakteri berulang.
• Obat-obatan Jantung: Digoksin, Furosemid, Captopril untuk mengendalikan gejala gagal jantung kongestif. (Bull et al., 2022; Wirawan & Yuliana, 2023)

Terapi Non-Farmakologis

• Intervensi Bedah: Koreksi bedah jantung terbuka untuk AVSD/VSD sebelum usia 6 bulan.
• Program Intervensi Dini: Fisioterapi (tonus otot), Terapi Okupasi (motorik halus/ADL), dan Terapi Wicara (kemampuan menelan dan bicara).
• Konseling Genetik: Edukasi keluarga mengenai kondisi dan perencanaan masa depan anak. (Soetjiningsih & Ranuh, 2020; Tanaka & Sato, 2023)

B. Konsep Asuhan Keperawatan

1. Pengkajian Keperawatan

Identitas dan Riwayat Kesehatan

Pengkajian mencakup identitas anak serta orang tua (terutama usia ibu saat konsepsi). Riwayat kesehatan fokus pada keluhan lemah mengisap, keterlambatan motorik, sesak napas, infeksi berulang, serta riwayat aborsi atau penyakit genetik keluarga. (Nurdin & Setiadi, 2022)

Pemeriksaan Fisik Terfokus

• Sistem Pernapasan: Inspeksi retraksi dada dan penggunaan otot bantu napas; auskultasi suara napas tambahan (ronki/wheezing).
• Sistem Kardiovaskuler: Inspeksi sianosis bibir/kuku; palpasikan thrill; perkusi kardiomegali; auskultasi bising jantung (murmur) dan split S2.
• Sistem Pencernaan & Muskuloskeletal: Inspeksi makroglosia dan cembung abdomen; kaji hipotonia umum (floppy baby), simian crease, dan penurunan refleks tendon. (Bull et al., 2022; Santoso & Hidayat, 2022)

Pengkajian Pola Fungsi Kesehatan

Pengkajian meliputi pola nutrisi (refleks hisap buruk, kesukaran menelan), pola aktivitas (keterlambatan milestone fisik, cepat lelah), serta pola istirahat (tidur mengorok dan apnea obstruktif). (Soetjiningsih & Ranuh, 2020)

2. Diagnosis Keperawatan Prioritas (SDKI)

• Penurunan Curah Jantung (D.0008) berhubungan dengan perubahan kontraktilitas dan perubahan struktural jantung.
• Bersihan Jalan Napas Tidak Efektif (D.0001) berhubungan dengan hipersekresi jalan napas dan hipotonus otot pernapasan.
• Defisit Nutrisi (D.0019) berhubungan dengan ketidakmampuan menelan makanan akibat hipotonus otot orofaring dan makroglosia.
• Risiko Infeksi (D.0142) dibuktikan dengan ketidakadekuatan pertahanan tubuh sekunder dan defisiensi sistem imun bawaan.
• Resiko Gangguan Perkembangan (D.0107) berhubungan dengan efek kondisi genetik (Trisomi 21).
• Gangguan Komunikasi Verbal (D.0049) berhubungan dengan hambatan kognitif dan kelainan anatomis palatum/lidah.
• Risiko Aspirasi (D.0006) dibuktikan dengan penurunan refleks hisap/menelan dan disfagia.
• Intoleransi Aktivitas (D.0056) berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai dan kebutuhan oksigen.
• Defisit Perawatan Diri (D.0109) berhubungan dengan gangguan kognitif dan kelemahan neuromuskuler.
• Ansietas (Orang Tua) (D.0080) berhubungan dengan krisis situasional dan kurang terpapar informasi. (Moerdoko & Kusuma, 2021; Santoso & Hidayat, 2022)

3. Perencanaan Intervensi (SLKI & SIKI)

Intervensi Diagnosis Kardiovaskuler dan Respirasi

Penurunan Curah Jantung (D.0008)

• SLKI (Curah Jantung L.02008): Curah jantung meningkat (TTV stabil, sianosis menurun, CRT < 2 detik, murmur berkurang).
• SIKI (Perawatan Jantung I.02075):
  • Observasi: Monitor TTV, saturasi oksigen, dan tanda penurunan curah jantung.
  • Terapeutik: Posisikan semi-Fowler/Fowler; berikan oksigenasi sesuai indikasi.
  • Edukasi: Anjurkan aktivitas fisik bertahap.
  • Kolaborasi: Kolaborasi pemberian inotropik/diuretik.

Bersihan Jalan Napas Tidak Efektif (D.0001)

• SLKI (Bersihan Jalan Napas L.01001): Bersihan jalan napas meningkat (batuk efektif meningkat, ronki/wheezing menurun, frekuensi napas membaik).
• SIKI (Manajemen Jalan Napas I.01011):
  • Observasi: Monitor pola dan bunyi napas tambahan.
  • Terapeutik: Lakukan suction < 15 detik jika sekret menumpuk; posisikan kepala fleksi sedang.
  • Edukasi: Ajarkan batuk efektif/fisioterapi dada pada keluarga.
  • Kolaborasi: Kolaborasi nebulisasi bronkodilator.

Intervensi Diagnosis Nutrisi dan Imunitas

Defisit Nutrisi (D.0019)

• SLKI (Status Nutrisi L.03030): Status nutrisi membaik (BB meningkat, refleks hisap/menelan meningkat, porsi makan dihabiskan).
• SIKI (Manajemen Nutrisi I.03119):
  • Observasi: Identifikasi status nutrisi dan kemampuan menelan; monitor BB.
  • Terapeutik: Gunakan dot khusus (special needs feeder) jika refleks hisap lemah; berikan porsi kecil tapi sering.
  • Edukasi: Anjurkan posisi duduk tegak saat pemberian makan.
  • Kolaborasi: Kolaborasi dengan ahli gizi untuk penentuan kalori.

Risiko Infeksi (D.0142)

• SLKI (Tingkat Infeksi L.14137): Tingkat infeksi menurun (demam menurun, kemerahan menurun, kadar leukosit membaik).
• SIKI (Pencegahan Infeksi I.14539):
  • Observasi: Monitor tanda dan gejala infeksi lokal dan sistemik.
  • Terapeutik: Batasi pengunjung; terapkan teknik aseptik secara ketat.
  • Edukasi: Ajarkan cuci tangan 6 langkah dan etika batuk pada keluarga.
  • Kolaborasi: Kolaborasi pemberian imunisasi dan antibiotik jika indikasi.

Intervensi Diagnosis Tumbuh Kembang dan Komunikasi

Gangguan Tumbuh Kembang (D.0107)

• SLKI (Status Tumbuh Kembang L.10102): Status tumbuh kembang membaik (keterampilan motorik, bahasa, dan sosial adaptif meningkat).
• SIKI (Promosi Perkembangan Anak I.10340):
  • Observasi: Identifikasi pencapaian usia kembang menggunakan KMSP/Denver II.
  • Terapeutik: Berikan stimulasi motorik/sensorik yang aman dan sesuai usia.
  • Edukasi: Edukasi orang tua mengenai teknik stimulasi perkembangan di rumah.
  • Kolaborasi: Rujuk ke tim terapi (fisioterapi, okupasi, wicara).

Gangguan Komunikasi Verbal (D.0049)

• SLKI (Komunikasi Verbal L.13118): Komunikasi verbal meningkat (kemampuan bicara meningkat, respon non-verbal membaik).
• SIKI (Promosi Komunikasi: Defisit Bicara I.13492):
  • Observasi: Monitor kelancaran dan artikulasi bicara anak.
  • Terapeutik: Gunakan papan gambar/isyarat sederhana; tatap mata anak saat berbicara.
  • Edukasi: Anjurkan keluarga melatih kata-kata sederhana secara konsisten.
  • Kolaborasi: Rujuk ke terapis wicara.

Intervensi Diagnosis Keamanan dan Aktivitas

Risiko Aspirasi (D.0006)

• SLKI (Tingkat Aspirasi L.01006): Tingkat aspirasi menurun (tersedak menurun, batuk saat makan menurun, suara napas bersih).
• SIKI (Pencegahan Aspirasi I.01018):
  • Observasi: Monitor tingkat kesadaran dan refleks menelan.
  • Terapeutik: Posisikan duduk 90 derajat saat makan dan pertahankan 30 menit setelahnya.
  • Edukasi: Ajarkan penanganan tersedak dasar (Heimlich maneuver modifikasi).
  • Kolaborasi: Kolaborasi pemeriksaan VFSS jika indikasi.

Intoleransi Aktivitas (D.0056)

• SLKI (Toleransi Aktivitas L.05047): Toleransi aktivitas meningkat (kemudahan melakukan aktivitas harian meningkat, TTV saat aktivitas stabil).
• SIKI (Manajemen Energi I.05178):
  • Observasi: Monitor lokasi ketidaknyamanan dan kelelahan selama aktivitas.
  • Terapeutik: Sediakan lingkungan tenang; fasilitasi aktivitas pengganti yang santai.
  • Edukasi: Anjurkan pembuatan jadwal istirahat dan aktivitas yang seimbang.
  • Kolaborasi: Kolaborasi dengan fisioterapis untuk bertahap latihan.

Intervensi Diagnosis Kemandirian dan Psikologis

Defisit Perawatan Diri (D.0109)

• SLKI (Perawatan Diri L.11103): Perawatan diri meningkat (kemampuan mandi, makan, berpakaian, dan toileting membaik).
• SIKI (Dukungan Perawatan Diri I.11348):
  • Observasi: Identifikasi kebiasaan aktivitas perawatan diri sesuai usia perkembangan.
  • Terapeutik: Sediakan alat bantu perawatan diri yang adaptif; beri pujian atas usaha anak.
  • Edukasi: Ajarkan rutinitas perawatan diri harian secara terstruktur.
  • Kolaborasi: Kolaborasi dengan terapis okupasi.

Ansietas (Orang Tua) (D.0080)

• SLKI (Tingkat Ansietas L.09093): Tingkat ansietas menurun (verbalisasi kebingungan dan kekhawatiran menurun, perilaku gelisah menurun).
• SIKI (Reduksi Ansietas I.09314):
  • Observasi: Identifikasi saat tingkat ansietas berubah.
  • Terapeutik: Gunakan pendekatan yang tenang dan meyakinkan; dengarkan keluhan secara empati.
  • Edukasi: Jelaskan prosedur dan kondisi medis anak secara jujur dan transparan.
  • Kolaborasi: Hubungkan orang tua dengan parent support group Sindrom Down. (Soetjiningsih & Ranuh, 2020; Wirawan & Yuliana, 2023)

4. Implementasi

Implementasi keperawatan dilaksanakan berdasarkan rencana intervensi SIKI yang telah disesuaikan dengan kebutuhan individu pasien. Setiap tindakan dicatat secara akurat mencakup waktu pelaksanaan, respon pasien, serta tindak lanjut.

5. Evaluasi

Evaluasi keperawatan dilakukan secara berkesinambungan dengan mengukur pencapaian kriteria hasil (SLKI) menggunakan format SOAP (Subjektif, Objektif, Analisis, Perencanaan). (Moerdoko & Kusuma, 2021)

Daftar Pustaka

Bodensteiner, J. B., & Levin, S. W. (2020). Neurological expressions in Down syndrome. J. Pediatr. Neurol., 18(2), 89-97. link.springer.com/article/10.1007/s00381-019-04421-y

Bull, M. J., Trotter, T. L., Santoro, S. L., & Council on Genetics. (2022). Health supervision for children and adolescents with Down syndrome. Pediatrics, 149(5), e2022057010. publications.aap.org/pediatrics/article/149/5/e2022057010/186324/Health-Supervision-for-Children-and-Adolescents

Chen, H., & Wang, Y. (2021). Cytogenetic profile and clinical characteristics of Down syndrome in East Asia. Asian J. Med. Genet., 15(1), 34-42. ajmg.org/article/view/2021-0134

Jones, K. L., Jones, M. C., & Del Campo, M. (2021). Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation (8th ed.). Elsevier.

Kaplan, H. I., & Sadock, B. J. (2019). Synopsis of Psychiatry: Behavioral Sciences/Clinical Psychiatry (12th ed.). Wolters Kluwer.

Kim, S. H., & Park, J. H. (2020). Thyroid dysfunction and growth patterns in Korean children with Down syndrome. Korean J. Pediatr., 63(4), 145-152. e-cep.org/journal/view.php?doi=10.3345/kjp.2019.00892

Moerdoko, R., & Kusuma, A. P. (2021). Asuhan Keperawatan Anak dengan Kelainan Genetik dan Kongenital. Penerbit Media Medika.

Nurdin, I., & Setiadi, T. (2022). Profil klinis dan analisis sitogenetik anak dengan Sindrom Down di rumah sakit rujukan. J. Kesehat. Anak, 8(2), 112-120. jkka.or.id/index.php/jkka/article/view/189

Sadikin, M., & Prawiro, S. (2020). Buku Ajar Genetika Kedokteran. Balai Penerbit FKUI.

Santoso, B., & Hidayat, R. (2022). Penatalaksanaan asuhan keperawatan holistik pada anak dengan Sindrom Down dan komplikasi jantung. J. Keperawat. Klin. Indonesia, 11(1), 45-56. jkki.or.id/index.php/jkki/article/view/321

Singh, P., & Sharma, R. (2020). Prevalence of congenital heart defects in South Asian infants with Down syndrome. Indian Heart J., 72(3), 198-204. indianheartjournal.com/article/S0019-4832(20)30045-8/fulltext

Soetjiningsih, & Ranuh, I. N. G. (2020). Tumbuh Kembang Anak (Edisi 3). EGC.

Tanaka, M., & Sato, K. (2023). Quality of life and social integration in Japanese families raising children with trisomy 21. Asia Pac. J. Public Health, 35(3), 210-218. journals.sagepub.com/doi/10.1177/10105395231154211

Turner, S., Miller, J., & Davis, R. (2023). Molecular pathways and oxidative stress in Down syndrome pathogenesis. Genet. Med., 25(2), 100341. nature.com/articles/s41436-022-01689-x

Wirawan, D., & Yuliana, E. (2023). Penanganan infeksi respiratorik berulang pada anak dengan hipotonia kronis. J. Pediatr. Indonesia, 63(1), 78-86. paediatriaindonesiana.org/index.php/paediatria-indonesiana/article/view/3102