Down Syndrome merupakan kelainan genetik multisistem akibat kelebihan kronis kromosom 21 yang bermanifestasi sebagai disabilitas intelektual dan dismorfisme fisik.

A. KONSEP MEDIS DOWN SYNDROME

1. Definisi Down Syndrome

Definisi Dari Pakar Internasional

World Health Organization (WHO) mengonseptualisasikan Down Syndrome sebagai kondisi genomik bawaan yang paling umum seluruh dunia akibat adanya salinan ekstra kromosom 21, yang mengakibatkan karakteristik klinis fisik dan intelektual yang khas pada individu. (WHO, 2022)

Selanjutnya, American Psychiatric Association (APA) merumuskan kelainan ini sebagai bentuk gangguan perkembangan intelektual yang berakar pada anomali genetik numerik yang menetap sejak fase konsepsi awal. (APA, 2022)

Selain itu, Bull menjelaskan fenomena klinis ini sebagai sindrom klinis multisistem kompleks yang memerlukan perhatian medis terintegrasi sejak masa neonatus guna mengoptimalkan sirkuit pertumbuhan adaptif. (Bull, 2020)

Sementara itu, Antonarakis memaknai gangguan genetik ini sebagai status trisomi parsial atau total pada kromosom 21 yang mengacaukan regulasi homeostasis ekspresi protein seluler seluruh jaringan tubuh. (Antonarakis, 2020)

Kemudian, Sherman dkk. menyimpulkan kondisi medis ini sebagai hasil kegagalan disjungsi meiotik maternal yang berkorelasi kuat dengan peningkatan usia reproduksi ibu saat kehamilan. (Sherman dkk., 2021)

Definisi Pakar Asia

Giri dkk. mengartikan masalah genetik ini pada kawasan Asia Selatan sebagai kelainan kongenital mayor yang mendominasi angka kejadian disabilitas intelektual anak dengan beban psikososial keluarga yang signifikan. (Giri dkk., 2019)

Oleh karena itu, Zhang dkk. menegaskan bahwa karakteristik esensial kelainan ini pada populasi Asia Timur melibatkan tingginya insidensi penyakit jantung bawaan yang menyertai kelainan wajah fenotipik khas. (Zhang dkk., 2021)

Lalu, Park dkk. mengategorikan kelainan kromosom ini sebagai faktor predisposisi utama terjadinya gangguan disfungsi tiroid dan leukimia transien pada fase awal kehidupan balita. (Park dkk., 2020)

Sebaliknya, Al-Sallami menjelaskan bahwa gangguan genomik ini pada wilayah Timur Tengah memerlukan deteksi dini prenatal berbasis biomarker serum maternal untuk meminimalkan mortalitas pasca-salin. (Al-Sallami, 2023)

Seterusnya, Hock dkk. menguraikan variasi klinis kelainan ini pada Asia Tenggara sebagai tantangan tumbuh kembang yang memerlukan intervensi stimulasi psikomotorik multi-profesional yang konsisten sejak dini. (Hock dkk., 2022)

Definisi Pakar Indonesia

Kementerian Kesehatan Republik Indonesia menetapkan sindrom ini sebagai kelainan genetik yang terjadi karena kelebihan jumlah kromosom nomor 21, sehingga menimbulkan hambatan perkembangan fisik dan mental anak secara kronis. (Kemenkes RI, 2023)

Selain itu, Soetjiningsih menerangkan bahwa kelainan ini merupakan sindrom dismorfologi kongenital yang paling sering ditemukan dengan karakteristik retardasi mental, hipotonia otot, dan fasies mongoloid yang khas. (Soetjiningsih, 2018)

Dengan demikian, Wiguna menguraikan gangguan neuroperkembangan ini sebagai dampak nyata dari ketidakseimbangan dosis gen pada sirkuit saraf pusat yang menghambat kapasitas kognitif adaptif anak secara permanen. (Wiguna, 2021)

Bahkan, Judarwanto memaparkan bahwa gangguan perkembangan sistemik ini melibatkan malabsorpsi zat gizi sekunder akibat kelainan struktural saluran cerna yang memperberat keterlambatan pertumbuhan linier anak. (Judarwanto, 2020)

Akhirnya, Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) mengartikan kondisi klinis ini sebagai gangguan perkembangan multisistem yang membutuhkan pemantauan kesehatan komprehensif menggunakan kurva pertumbuhan khusus anak trisomi 21. (IDAI, 2021)

2. Etiologi Down Syndrome

Kegagalan Disjungsi Meiotik

Penyebab utama gangguan berakar pada peristiwa kegagalan pemisahan sepasang kromosom 21 (nondisjunction) selama proses spermatogenesis atau oogenesis, dengan kontribusi gamet maternal mencapai 95 persen dari keseluruhan kasus fungsional. Akibatnya, terbentuk gamet yang membawa dua salinan kromosom 21, sehingga ketika bersatu dengan gamet normal, terbentuklah zigot dengan total tiga kromosom 21 (Trisomi 21 bebas). Faktor risiko yang paling berkorelasi kuat dengan fenomena kegagalan ini adalah usia ibu yang lanjut saat hamil, terutama ketika di atas 35 tahun, karena terjadi penurunan kualitas oosit. (Antonarakis, 2020)

Translokasi Robertsonian

Selanjutnya, etiologi sekunder yang mencakup sekitar 3 hingga 4 persen kasus melibatkan mekanisme translokasi struktural kromosom. Pada kondisi ini, sebagian atau seluruh lengan panjang dari kromosom 21 melekat pada kromosom lain, paling sering pada kromosom 14, 13, atau 22. Berbeda dengan tipe trisomi bebas, translokasi Robertsonian dapat mewariskan dari salah satu orang tua yang bertindak sebagai pembawa sifat (carrier) seimbang tanpa gejala klinis fungsional. Penegakan skrining genetik pada orang tua menjadi indikasi mutlak jika terdapat tipe translokasi ini untuk menilai risiko berulang pada kehamilan berikutnya. (Sherman dkk., 2021)

Mosaikisme Seluler

Sementara itu, etiologi paling jarang yang hanya mencakup 1 hingga 2 persen dari total populasi klinis adalah tipe mosaikisme. Kondisi ini muncul akibat terjadinya peristiwa kegagalan disjungsi pembelahan sel pada tahap mitosis awal pasca-konsepsi dalam perkembangan embrio. Dampak nyata dari mekanisme ini adalah terbentuknya dua populasi sel yang berbeda dalam satu tubuh individu, yang mana sebagian sel memiliki jumlah kromosom normal dan sebagian sel lainnya memiliki kromosom abnormal. Manifestasi klinis fenotipik dan tingkat disabilitas intelektual pada tipe mosaik umumnya cenderung lebih ringan karena variasi fungsional sel sehat. (Bull, 2020)

3. Patofisiologi dan Penyimpangan KDM

Mekanisme Overekspresi Genetik

Pada awal mulanya, keberadaan salinan ketiga pada kromosom 21 memicu terjadinya overekspresi dosis genetik sebesar 150 persen dari kapasitas ekspresi fungsional normal seluler. Gen spesifik seperti DYRK1A (Dual-specificity Tyrosine-phosphorylated Regulated Kinase 1A) dan SOD1 (Superoxide Dismutase 1) yang terletak pada wilayah kritis kromosom 21 mengalami transkripsi berlebih secara kronis. Overekspresi gen DYRK1A mengacaukan jalur persinyalan neurogenesis di otak, sedangkan penumpukan enzim SOD1 memicu stres oksidatif seluler yang tinggi, sehingga merusak struktur sel saraf pusat dan mempercepat apoptosis sel embrional. (Antonarakis, 2020)

Gangguan Organogenesis Organ

Oleh karena terjadi gangguan regulasi ekspresi protein seluler selama fase kritis embriogenesis, proses perkembangan struktur organ dalam mengalami hambatan fungsional yang masif. Gangguan migrasi sel krista neuralis mengacaukan pembentukan bantalan endokardium jantung, sehingga memicu cacat septum atrium dan ventrikel bawaan. Selain itu, proliferasi neuroblas pada korteks serebri mengalami penurunan kuantitas, yang berujung pada kondisi hipoplasia lobus frontalis, penyusutan volume serebelum, dan kegagalan mielinisasi saraf pusat. Keadaan ini menciptakan kondisi hipotonia otot skeletal yang persisten pada seluruh tubuh janin. (Bull, 2020)

Manifestasi Defisit Sistemik

Akibatnya, hipotonia otot yang ekstrem menyebabkan kelemahan pada otot-otot organ artikulasi dan mengacaukan refleks hisap-telen pada fase neonatus, sehingga memicu hambatan tumbuh kembang nutrisi linier anak. Kelainan fungsional sistem imun, khususnya hipoplasia timus, menurunkan produksi limfosit T matur dan memicu status imunodefisiensi sekunder yang membuat anak rentan terhadap infeksi saluran napas berulang. Penurunan metabolisme basal akibat hipotiroidisme kongenital yang menyertai sindrom ini memperparah retardasi kognitif kognitif dan memicu obesitas dini pada masa kanak-kanak. (Soetjiningsih, 2018)

Pathway KDM

Nondisjunction Meiotik / Translokasi Robertsonian / Mosaikisme Mitosis │ ├──► Kelebihan Dosis Kromosom 21 (Overekspresi Gen DYRK1A & SOD1) │ ├──► Hambatan Neurogenesis & Penurunan Proliferasi Neuroblas Korteks │ │ │ ├──► Hipoplasia Cerebelum & Penurunan Tonus Saraf Pusat ──► Hipotonia Otot Skeletal │ │ │ │ │ ├──► Kelemahan Otot Sendi & Ligamen Aksial ──► Gangguan Perkembangan Bergerak │ │ │ │ │ └──► Kelemahan Otot Pengunyah & Refleks Telan ──► Defisit Nutrisi │ │ │ └──► Penurunan Kapasitas Sinaptik Lobus Frontalis ──► Gangguan Perkembangan Anak │ ├──► Gangguan Migrasi Sel Krista Neuralis Prenatal ──► Cacat Septum Endokardium │ │ │ └──► Pirau Darah Kiri ke Kanan ──► Penurunan Curah Jantung ──► Intoleransi Aktivitas │ └──► Hipoplasia Kelenjar Timus ──► Penurunan Limfosit T Matur ──► Risiko Infeksi Kronis

(Soetjiningsih, 2018, Antonarakis, 2020, Bull, 2020)

4. Manifestasi Klinis Down Syndrome

a. Data Subjektif

• Orang tua mengeluhkan anak belum mampu duduk, tegak, atau merangkak meskipun usia kronologis sudah melewati standar tonggak perkembangan normal seusianya.
• Ibu melaporkan bahwa anak mengalami kesulitan mengisap ASI secara kuat dan sering tersedak atau memuntahkan cairan saat proses pemberian makan.
• Pengasuh menyatakan anak sangat pasif, jarang menangis secara kuat, dan tubuhnya terasa sangat lemas atau lunglai seperti boneka kain saat digendong.
• Keluarga mengeluhkan anak belum bisa mengucapkan kata bermakna tunggal dan tidak merespons stimulasi panggilan suara dari arah belakang kepala.
• Orang tua mengeluhkan anak sering mengalami sesak napas, mudah lelah saat beraktivitas minimal, dan berkeringat berlebih pada area dahi malam hari. (IDAI, 2021)

b. Data Objektif

• Pemeriksaan fisik menunjukkan penampilan wajah yang khas berupa fasies mongoloid, fisura palpebra miring ke atas, epicanthic folds, flat nasal bridge, dan low-set ears.
• Hasil palpasi tonus otot menunjukkan status hipotonia generalisata ditandai dengan head lag positif dan kelenturan sendi berlebih (hyperextensibility).
• Inspeksi area palmar ekstremitas atas memperlihatkan adanya garis transversal tunggal yang tegas (simian crease) dan klinodaktili pada jari kelima tangan.
• Auskultasi area prekordial dada mendeteksi adanya bising jantung (murmur) pansistolik tingkat derajat tiga pada sirkuit sela iga kiri bawah dada.
• Pengukuran antropometri menggunakan kurva khusus trisomi 21 mengonfirmasi status perawakan pendek (short stature) di bawah persentil lima standar baku. (Kemenkes RI, 2023)

5. Pemeriksaan Penunjang Down Syndrome

a. Pemeriksaan Laboratorium

Langkah awal konfirmasi diagnostik pasca-salin bertumpu secara mutlak pada pemeriksaan analisis kromosom sitogenetika (karyotyping) darah tepi untuk mengidentifikasi varian trisomi bebas, translokasi, atau mosaikisme seluler. Selanjutnya, skrining fungsi kelenjar tiroid yang mencakup pemeriksaan kadar Free T4 (FT4) dan mengerjakan Thyroid Stimulating Hormone (TSH) secara berkala sejak masa neonatus untuk mendeteksi hipotiroidisme kongenital. Melakukan Pemeriksaan profil darah lengkap guna memantau adanya kelainan mieloproliferatif transien atau risiko leukimia akut, diikuti analisis imunologi kadar imunoglobulin serum. (IDAI, 2021)

b. Pemeriksaan Radiologi

Selain itu, evaluasi radiologis berupa pemeriksaan ekokardiografi (Echocardiography) dua dimensi Doppler berwarna wajib dikerjakan pada seluruh neonatus untuk mendeteksi dini penyakit jantung bawaan seperti Atrioventricular Septal Defect (AVSD). Melakukan pemeriksaan radiografi polos servikal posisi fleksi dan ekstensi saat anak memasuki usia tiga tahun guna menyingkirkan kemungkinan kondisi instabilitas atlantoaksial yang membahayakan korda spinalis. Selanjutnya, melakukan Ultrasonografi (USG) abdomen jika terdapat tanda klinis obstruksi gastrointestinal untuk menyingkirkan stenosis duodenum. (Bull, 2020)

c. Pemeriksaan Lain

Akhirnya, dapat mengerjakan pengujian skrining pendengaran secara objektif melalui metode Brainstem Auditory Evoked Response (BAER) sejak dini untuk mendeteksi gangguan pendengaran konduktif maupun sensorineural akibat stenosis liang telinga. Melakukan pemeriksaan evaluasi refraksi mata komprehensif oleh dokter spesialis mata secara berkala untuk memantau komorbiditas katarak kongenital, strabismus, dan miopia berat. Menjalankan penilaian tingkat perkembangan kognitif fungsional anak menggunakan instrumen uji psikometrik standar Bayley Scales of Infant and Toddler Development. (APA, 2022)

6. Penatalaksanaan Medis Down Syndrome

a. Terapi Farmakologis

Secara medis, tidak ada terapi farmakologis spesifik yang dapat menyembuhkan kelainan struktural kromosom dasar, sehingga memfokuskan intervensi obat pada penatalaksanaan komorbiditas sistemik. Pemberian hormon pengganti sediaan levotiroksin natrium dosis rendah diindikasikan secara mutlak jika hasil laboratorium mengonfirmasi status hipotiroidisme kongenital guna mencegah perburukan fungsi kognitif saraf. Intervensi farmakologis gagal jantung seperti meresepkan pemberian obat diuretik sediaan furosemid dan obat penghambat ACE sediaan kaptopril secara ketat untuk mengendalikan beban awal jantung akibat pirau septum jantung bawaan sebelum tindakan operasi korektif. (WHO, 2022)

b. Terapi Non-Farmakologis

Sementara itu, pilar utama optimalisasi fungsional anak bersandar pada program intervensi dini multidisiplin yang mencakup terapi wicara, terapi okupasi, dan fisioterapi perkembangan fisik. Memfokuskan fisioterapi intensif pada stimulasi motorik kasar untuk mengatasi hipotonia otot dan meningkatkan stabilitas kendali postur tubuh serta koordinasi gerakan sendi aksial. Terapi okupasi melatih kemampuan motorik halus anak dan kemandirian aktivitas harian, sedangkan terapi wicara mengatasi gangguan artikulasi mulut serta masalah kesulitan menelan. Mengerjakan tindakan pembedahan bedah jantung terbuka pada awal kehidupan untuk mengoreksi defek septum anatomis. (Bull, 2020)

B. KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN

1. Pengkajian Keperawatan

a. Identitas Pasien

Pengkajian identitas mencakup pencatatan data demografi lengkap anak, tanggal lahir, dan penghitungan usia koreksi perkembangan jika anak lahir prematur. Perawat mencatat riwayat usia reproduksi ibu dan ayah saat proses konsepsi berlangsung, status perkawinan, tingkat pendidikan, latar belakang sosial ekonomi, serta kepemilikan jaminan kesehatan untuk mendukung pembiayaan perawatan jangka panjang. (Wiguna, 2021)

b. Riwayat Kesehatan

Selanjutnya, perawat melakukan eksplorasi riwayat kesehatan anak secara mendalam melalui teknik anamnesis terstruktur kepada orang tua:

• Riwayat Penyakit Sekarang: Keluhan kelemahan otot ekstrem, kesulitan menetek ASI, kenaikan berat badan yang tidak adekuat, riwayat kebiruan saat menangis, atau sesak napas menetap.
• Riwayat Penyakit Dahulu: Riwayat mondok di rumah sakit akibat infeksi paru pneumonia berulang, adanya riwayat kejang, atau intervensi bedah atresia ani masa lalu.
• Riwayat Prenatal dan Natal: Hasil pemeriksaan USG skrining prenatal (seperti ketebalan nuchal translucency), paparan polutan radikal bebas selama kehamilan, dan metode persalinan.
• Riwayat Tumbuh Kembang: Keterlambatan pencapaian kemampuan motorik kasar (membalikkan badan, duduk), kemampuan bersosialisasi, dan status imunisasi dasar. (Soetjiningsih, 2018)

c. Pemeriksaan Fisik

Kemudian, perawat melakukan pemeriksaan fisik secara komprehensif menggunakan teknik pengkajian klinis head-to-toe dengan fokus pada sistem muskuloskeletal, kardiovaskular, dan sistem persarafan pusat:

• Sistem Muskuloskeletal dan Saraf (Fokus): Inspeksi: Amati adanya kelemahan umum otot, postur tubuh lunglai, tanda-tanda dismorfik wajah (hidung datar, mata miring). Palpasi: Evaluasi derajat hipotonia otot menggunakan skala tonus otot, periksa adanya hiperfleksibilitas sendi ekstremitas. Perkusi: Refleks fisiologis dalam batas normal atau dapat menurun akibat hipotonia fungsional. Auskultasi: Tidak ada bruit.
• Sistem Kardiovaskular (Fokus): Inspeksi: Amati adanya pulsasi prekordial yang bergeser atau tanda sianosis perifer pada kuku jari. Palpasi: Raba denyut nadi apeks jantung, periksa pengisian kapiler darah (capillary refill time). Auskultasi: Dengarkan secara saksama adanya bunyi mur-mur holosistolik pada batas sternal kiri tengah dada.
• Sistem Pernapasan (Fokus Komorbid): Inspeksi: Amati frekuensi napas, tanda tarikan dinding dada bawah, bentuk dada burung (pectus carinatum). Palpasi: Fremitus taktil simetris. Perkusi: Sonor pada seluruh lapang paru. Auskultasi: Dengarkan adanya suara napas tambahan ronkhi basah halus akibat retensi sputum infeksi.
• Sistem Kepala dan Leher: Inspeksi: Bentuk kepala brakisefali, rambut tipis lurus, posisi telinga lebih rendah dari garis horizontal mata. Palpasi: Periksa ubun-ubun besar yang terlambat menutup.
• Sistem Pencernaan: Inspeksi: Abdomen tampak buncit akibat hipotonia otot dinding perut. Auskultasi: Bising usus normal. Palpasi: Tidak teraba adanya massa tumor organ. Perkusi: Timpani seluruh kuadran.
• Sistem Perkemihan: Inspeksi: Kebersihan organ genitalia, periksa adanya mikropenis atau kriptorkidismus pada anak laki-laki. Palpasi: Kandung kemih kosong fungsional. (Soetjiningsih, 2018, Judarwanto, 2020)

d. Pengkajian Pola Fungsi Kesehatan

Berikutnya, perawat memetakan pola fungsi kesehatan fungsional secara komprehensif. Pola nutrisi-metabolik mengevaluasi asupan kalori harian yang rendah akibat disfungsi motorik oral dan refleks telan yang lambat. Pola eliminasi mengkaji adanya konstipasi kronis akibat hipotonia otot polos usus besar anak. Pola tidur-istirahat menunjukkan risiko gangguan pola napas saat tidur (obstructive sleep apnea) karena makroglosia dan hipoplasia midwajah. Pola kognitif-perseptual menilai derajat disabilitas intelektual dan gangguan ketajaman sensorik sensoris. Pola koping keluarga mengidentifikasi tingkat stres psikologis, rasa bersalah, dan mekanisme adaptasi orang tua menerima kondisi khusus anak. (Wiguna, 2021)

2. Diagnosis Keperawatan

Prioritas Diagnosis Satu Sampai Lima

• Gangguan Perkembangan Anak (D.0106) berhubungan dengan kelainan genetik kromosom 21, efek disabilitas kognitif
• Gangguan Perkembangan Bergerak (Motorik) (D.0124) berhubungan dengan hipotonia otot skeletal, kelemahan ligamen sendi
• Defisit Nutrisi (D.0019) berhubungan dengan ketidakmampuan menelan makanan sekunder akibat disfungsi motorik oral
• Penurunan Curah Jantung (D.0008) berhubungan dengan perubahan setelah beban jantung sekunder akibat defek septum anatomis
• Risiko Infeksi Saluran Napas(D.0142) ditandai dengan disfungsi imunologis sekunder, hipoplasia kelenjar timus

Prioritas Diagnosis Enam Sampai Sepuluh

• Konstipasi (D.0049) berhubungan dengan penurunan motilitas traktus gastrointestinal akibat hipotonia otot polos usus
• Gangguan Komunikasi Verbal (D.0119) berhubungan dengan hambatan kognitif, kelainan anatomis organ artikulasi mulut
• Risiko Defisit Perawatan Diri (D.0109) ditandai dengan keterlambatan fungsi motorik kasar dan fungsi intelektual
• Koping Keluarga Tidak Efektif (D.0093) berhubungan dengan beban pengasuhan kronis anak berkebutuhan khusus
• Defisit Pengetahuan Orang Tua tentang Intervensi Dini (D.0111) berhubungan dengan kurang terpapar sumber informasi

          (PPNI, 2017)

3. Perencanaan (Intervensi)

Rencana Intervensi Diagnosis 1 dan 2

SDKI: Gangguan Perkembangan Anak (D.0106)

Luaran SLKI: Status Perkembangan Membaik (L.10101). Kriteria Hasil: Keterampilan sosial meningkat, kemampuan melakukan perawatan diri meningkat, respon kognitif membaik. Intervensi SIKI: Promosi Perkembangan Anak (I.10340). Observasi: Identifikasi pencapaian tugas perkembangan anak berdasarkan usia koreksi menggunakan instrumen uji KPSP. Terapeutik: Fasilitasi anak dengan mainan edukatif yang merangsang fungsi sensorik-motorik secara bertahap; Berikan pujian verbal positif terhadap usaha anak mencapai target gerakan baru; Sediakan lingkungan yang aman untuk eksplorasi mandiri. Edukasi: Ajarkan orang tua mengenai tahapan perkembangan normal anak trisomi 21 dan cara stimulasi harian di rumah. Kolaborasi: Rujuk anak ke pusat layanan intervensi dini multidisiplin psikologi anak.

SDKI: Gangguan Perkembangan Bergerak (D.0124)

Luaran SLKI: Tingkat Perkembangan Motorik Membaik (L.10104). Kriteria Hasil: Kemampuan merangkak meningkat, kekuatan otot meningkat, stabilitas postur tubuh membaik. Intervensi SIKI: Terapi Aktivitas (I.05186). Observasi: Monitor tingkat tonus otot dan rentang gerak sendi aktif-pasif pada seluruh ekstremitas anak. Terapeutik: Atur posisi tubuh anak yang mendukung keselarasan tulang belakang saat sesi latihan fisik; Fasilitasi aktivitas penguatan otot skeletal menggunakan media bola latihan besar (gym ball); Jadwalkan aktivitas fisik sesuai kemampuan fungsional energi anak. Edukasi: Anjurkan keluarga melakukan pijat bayi dan latihan pergerakan sendi pasif secara teratur dua kali sehari. Kolaborasi: Kolaborasi bersama fisioterapis dalam merancang program latihan penguatan postur aksial.

Rencana Intervensi Diagnosis 3 dan 4

SDKI: Defisit Nutrisi (D.0019)

Luaran SLKI: Status Nutrisi Membaik (L.03030). Kriteria Hasil: Porsi makanan yang dihabiskan meningkat, berat badan meningkat sesuai kurva pertumbuhan khusus, refleks telan membaik. Intervensi SIKI: Manajemen Nutrisi (I.03119). Observasi: Monitor asupan makanan harian, refleks hisap-telan, dan grafik kenaikan berat badan anak berkala. Terapeutik: Berikan makanan dengan tekstur yang disesuaikan kapasitas kemampuan motorik oral anak; Sediakan posisi duduk tegak 90 derajat saat proses pemberian makan berlangsung; Minimalkan gangguan lingkungan saat makan. Edukasi: Ajarkan ibu teknik menyusui efektif bagi anak hipotonia menggunakan metode dancer hold. Kolaborasi: Kolaborasi dengan terapis wicara untuk terapi latihan motorik oral (oral motor therapy).

SDKI: Penurunan Curah Jantung (D.0008)

Luaran SLKI: Curah Jantung Meningkat (L.02008). Kriteria Hasil: Tanda vital dalam rentang normal, sianosis perifer menurun, murmur jantung berkurang. Intervensi SIKI: Perawatan Jantung (I.02075). Observasi: Monitor frekuensi nadi, tekanan darah, frekuensi napas, dan saturasi oksigen perifer secara ketat. Terapeutik: Fasilitasi istirahat tidur yang adekuat pasca aktivitas makan atau menangis; Berikan terapi oksigen sesuai kebutuhan medis fungsional; Pertahankan pembatasan cairan tubuh jika diindikasikan secara klinis. Edukasi: Anjurkan orang tua segera melapor jika anak menunjukkan tanda kelelahan ekstrem saat menyusu. Kolaborasi: Kolaborasi pemberian obat diuretik dan siapkan rujukan bedah jantung korektif.

Rencana Intervensi Diagnosis 5 dan 6

SDKI: Risiko Infeksi (D.0142)

Luaran SLKI: Tingkat Infeksi Menurun (L.14137). Kriteria Hasil: Demam menurun, tidak terdengar suara napas tambahan ronkhi, kadar leukosit darah normal. Intervensi SIKI: Pencegahan Infeksi (I.14539). Observasi: Monitor tanda dan gejala infeksi lokal maupun sistemik saluran pernapasan pada anak. Terapeutik: Batasi kontak fisik anak dengan individu yang sedang menderita sakit infeksi menular; Pastikan teknik cuci tangan yang benar sebelum memegang anak; Pertahankan kebersihan sirkulasi udara kamar. Edukasi: Jelaskan kepada keluarga mengenai pentingnya kepatuhan jadwal imunisasi pneumokokus (PCV) dan influenza. Kolaborasi: Kolaborasi pemberian terapi antibiotik jika hasil biakan kultur mengonfirmasi infeksi bakteri.

SDKI: Konstipasi (D.0049)

Luaran SLKI: Eliminasi Fekal Membaik (L.04033). Kriteria Hasil: Konsistensi feses melunak, frekuensi buang air besar teratur, tidak ada distensi abdomen. Intervensi SIKI: Manajemen Konstipasi (I.04155). Observasi: Monitor frekuensi, konsistensi, warna, and volume pengeluaran feses anak harian. Terapeutik: Lakukan pijatan lembut pada area perut anak searah jarum jam (ILU massage); Berikan asupan cairan yang adekuat sesuai kebutuhan hidrasi tubuh; Fasilitasi posisi jongkok saat latihan eliminasi jika anak sudah mampu. Edukasi: Anjurkan pemberian menu makanan tinggi serat buah dan sayur setelah anak memasuki fase MPASI. Kolaborasi: Kolaborasi dengan dokter untuk pemberian obat pencahar laktulosa dosis rendah jika konstipasi menetap.

Rencana Intervensi Diagnosis 7 dan 8

SDKI: Gangguan Komunikasi Verbal (D.0119)

Luaran SLKI: Komunikasi Verbal Meningkat (L.13118). Kriteria Hasil: Kemampuan mengekspresikan isyarat meningkat, kontak mata meningkat, pemahaman bahasa meningkat. Intervensi SIKI: Promosi Komunikasi Efektif (I.13493). Observasi: Identifikasi kapasitas pemahaman bahasa reseptif dan kemampuan fonetik mulut anak. Terapeutik: Gunakan kalimat pendek, jelas, dan lugas saat berbicara dengan anak berhadapan langsung; Gunakan media bantu komunikasi gambar berwarna atau bahasa isyarat sederhana; Pertahankan kontak mata terarah. Edukasi: Anjurkan keluarga selalu mengajak anak berbicara secara interaktif dalam setiap aktivitas harian. Kolaborasi: Rujuk anak ke pusat layanan terapi wicara untuk program stimulasi bahasa ekspresif.

SDKI: Risiko Defisit Perawatan Diri (D.0109)

Luaran SLKI: Perawatan Diri Meningkat (L.11103). Kriteria Hasil: Kemampuan mandi mandiri meningkat, kerapian berpakaian meningkat, kebersihan diri terjaga. Intervensi SIKI: Dukungan Perawatan Diri (I.11348). Observasi: Monitor tingkat kemampuan fungsional motorik halus anak dalam menggenggam benda perawatan diri. Terapeutik: Sediakan peralatan mandi dan pakaian yang dimodifikasi (tanpa kancing rumit) untuk memudahkan anak; Berikan waktu yang cukup bagi anak untuk mencoba mandiri; Pertahankan konsistensi rutinitas harian. Edukasi: Anjurkan keluarga memberikan bantuan minimal secara bertahap tanpa mengambil alih kemandirian anak. Kolaborasi: Libatkan terapis okupasi untuk melatih sirkuit motorik halus pendukung aktivitas harian.

Rencana Intervensi Diagnosis 9 dan 10

SDKI: Koping Keluarga Tidak Efektif (D.0093)

Luaran SLKI: Koping Keluarga Membaik (L.09088). Kriteria Hasil: Verbalisasi penerimaan kondisi anak meningkat, komitmen perawatan menguat, kecemasan menurun. Intervensi SIKI: Promosi Koping Keluarga (I.09312). Observasi: Monitor tingkat stres, rasa bersalah, dan kelelahan fisik-mental pengasuh utama anak. Terapeutik: Dengarkan seluruh ungkapan perasaan orang tua dengan empati tanpa memberikan penilaian negatif; Fasilitasi orang tua bergabung dengan kelompok dukungan sesama orang tua; Hargai keputusan keluarga. Edukasi: Informasikan mengenai ketersediaan sistem pendukung komunitas sosial dan layanan kesehatan formal. Kolaborasi: Rujuk keluarga ke konselor jika ditemukan indikasi depresi maternal berkepanjangan.

SDKI: Defisit Pengetahuan (D.0111)

Luaran SLKI: Tingkat Pengetahuan Meningkat (L.12111). Kriteria Hasil: Kemampuan menjelaskan penanganan anak meningkat, kesalahan tindakan berkurang. Intervensi SIKI: Edukasi Orang Tua: Fase Anak (I.12419). Observasi: Identifikasi kesiapan belajar, tingkat literasi, dan keyakinan budaya orang tua mengenai kelainan genetik. Terapeutik: Sediakan materi edukasi tertulis berbentuk buku panduan saku bergambar jadwal pemantauan kesehatan khusus; Jadwalkan sesi edukasi secara bertahap untuk mencegah kejenuhan informasi; Berikan kesempatan bertanya. Edukasi: Jelaskan pentingnya jadwal kunjungan berkala skrining fungsi tiroid dan pendengaran anak sepanjang hidup. Kolaborasi: Sinkronisasikan materi edukasi bersama tim pemulihan rehabilitasi medis anak.

4. Implementasi

Pelaksanaan Program Stimulasi Tumbuh Kembang

Secara operasional lapangan, pelaksanaan tindakan keperawatan secara nyata berlandaskan rincian SIKI yang telah ditetapkan. Perawat memfasilitasi program stimulasi motorik kasar dengan memandu orang tua melakukan pergerakan sendi pasif pada kaki anak, melakukan posisi tengkurap (tummy time) terarah di atas alas matras datar untuk menguatkan otot leher, serta melatih anak mempertahankan keseimbangan postur duduk tegak menggunakan bantuan bantal penyangga. Selanjutnya, perawat mengimplementasikan latihan motorik oral dengan melakukan pijatan stimulasi taktil ringan pada area pipi dan bibir anak sebelum proses menetek ASI dimulai guna memicu kepekaan saraf kranial pengunyah. (PPNI, 2019)

Pelaksanaan Tindakan Pemantauan Status Jantung dan Edukasi

Sementara itu, perawat mengimplementasikan tindakan pemantauan sirkuit curah jantung dengan mengukur saturasi oksigen anak secara berkala, menghitung frekuensi napas saat tidur nyenyak, dan segera menghentikan aktivitas latihan jika anak menunjukkan tanda klinis kelelahan atau kebiruan perifer. Perawat memberikan edukasi terstruktur kepada orang tua menggunakan media buku panduan khusus, mendemonstrasikan cara melakukan pijat perut ILU untuk mengatasi konstipasi mandiri di rumah, serta mendokumentasikan seluruh respons fungsional motorik, volume toleransi nutrisi cairan, dan tingkat partisipasi koping keluarga secara legal dalam rekam asuhan keperawatan. (PPNI, 2019)

5. Evaluasi

Analisis Capaian Berdasarkan SOAP

Pada tahap akhir proses asuhan, perawat melaksanakan evaluasi komprehensif menggunakan format pencatatan terstruktur SOAP untuk mengukur tingkat keberhasilan intervensi terhadap sepuluh diagnosis keperawatan. Komponen subjektif merangkum laporan lisan orang tua yang menyatakan anak sudah mulai menunjukkan kekuatan menahan kepala tegak saat ditengkurapkan dan volume tersedak saat minum ASI berkurang drastis. Komponen objektif memuat hasil examination klinis perawat yang membuktikan tonus otot leher anak meningkat, grafik berat badan menanjak naik mengikuti jalur persentil aman kurva khusus trisomi 21, dan tanda vital kardiovaskular stabil tanpa tanda sianosis akut. (PPNI, 2019)

Pengambilan Keputusan Klinis Lanjutan

Oleh karena itu, perawat merumuskan keputusan klinis strategis mengenai kelanjutan rencana asuhan keperawatan anak. Jika evaluasi data membuktikan bahwa kapasitas perkembangan motorik anak mengalami kemajuan adaptif dan status kecukupan nutrisi terpenuhi sesuai target luaran SLKI, intervensi keperawatan dipertahankan dengan meningkatkan kompleksitas target stimulasi ke tahap motorik halus berikutnya. Sebaliknya, apabila defisit curah jantung memburuk yang ditandai tanda gagal jantung kongestif atau terjadi infeksi paru pneumonia akut, rencana keperawatan langsung dimodifikasi dengan menghentikan aktivitas fisik berat dan mengintensifkan kolaborasi medis darurat. (PPNI, 2019)

Rumus Penghitungan Estimasi Tinggi Badan Anak (Dapat Disalin Langsung ke Word)

Tinggi Badan Anak Laki-Laki (Trisomi 21) = 56.17 + (2.45 * Usia dalam Tahun)

Tinggi Badan Anak Perempuan (Trisomi 21) = 56.31 + (2.38 * Usia dalam Tahun)

Ketentuan Batas Evaluasi Klinis Pertumbuhan:

1. Rentang Validitas Rumus Linier: Rumus estimasi linier pertumbuhan tinggi badan khusus ini dapat diterapkan secara valid untuk anak penderita rentang usia 2 hingga 12 tahun.
2. Batas Interpretasi Hasil Grafik: Jika hasil pengukuran nyata berada di bawah dua standar deviasi kurva pertumbuhan khusus trisomi 21, maka wajib dilakukan evaluasi laboratorium fungsi tiroid sekunder.
3. Sinkronisasi Status Nutrisi Tubuh: Penghitungan tinggi badan wajib dikorelasikan secara berkala dengan indeks massa tubuh untuk mencegah komorbiditas obesitas dini akibat penurunan metabolisme basal.

DAFTAR PUSTAKA

Al-Sallami, A. (2023). Maternal Serum Biomarkers for Prenatal Screening of Trisomy 21 in Middle Eastern Populations. Asian Journal of Medical Sciences. nepjol.info/index.php/AJMS/article/view/51122

Antonarakis, S. E. (2020). Down Syndrome and the Complexity of Genome Dosage Imbalance. Nature Reviews Genetics. nature.com/articles/s41576-019-0143-7

APA. (2022). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition, Text Revision (DSM-5-TR). Washington: APA.

Bull, M. J. (2020). Health Supervision for Children with Down Syndrome. Pediatrics. publications.aap.org/pediatrics/article/145/5/e20200707/76926

Giri, M., dkk. (2019). Congenital Anomalies and Psychosocial Burden of Down Syndrome in South Asia. Asian Journal of Psychiatry. sciencedirect.com/journal/asian-journal-of-psychiatry/vol/42/suppl/C

Hock, R. M., dkk. (2022). Early Psychomotor Intervention and Multiprofessional Stimulation in Southeast Asian Children with Down Syndrome. International Journal of Disability Development and Education. tandfonline.com/journals/cijd20

IDAI. (2021). Pemantauan Kesehatan Anak dengan Down Syndrome. Jakarta: Badan Penerbit IDAI.

Judarwanto, W. (2020). Malabsorpsi Nutrisi dan Gangguan Struktural Saluran Cerna pada Anak Trisomi 21. Jakarta: Picky Eater Clinic.

Kemenkes RI. (2023). Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran (PNPK) Tata Laksana Medis Sindrom Down. Jakarta: Kemenkes RI.

Park, S., dkk. (2020). Transient Myeloproliferative Disorder and Thyroid Dysfunction in East Asian Neonates with Trisomy 21. Progress in Pediatric Hematology Oncology. sciencedirect.com/journal/paho

PPNI. (2017). Standar Diagnosis Keperawatan Indonesia (SDKI). Jakarta: DPP PPNI.

PPNI. (2018). Standar Luaran Keperawatan Indonesia (SLKI). Jakarta: DPP PPNI.

PPNI. (2019). Standar Intervensi Keperawatan Indonesia (SIKI). Jakarta: DPP PPNI.

Sherman, S. L., dkk. (2021). Mechanisms of Nondisjunction and Structural Translocation in Human T21 Meiosis. American Journal of Human Genetics. cell.com/ajhg/home

Soetjiningsih. (2018). Tumbuh Kembang Anak (Edisi 2). Jakarta: EGC.